Acrania

La acrania es un trastorno congénito poco frecuente que se presenta en el feto humano y en el que los huesos planos de la bóveda craneal están total o parcialmente ausentes. ^{[ 1 ]} Los hemisferios cerebrales se desarrollan de forma completa pero anormal. ^{[ 1 ]} Esta afección se asocia frecuentemente, aunque no siempre, con anencefalia . Se dice que el feto tiene acrania si cumple los siguientes criterios: debe tener un hueso facial perfectamente normal, una columna cervical normal pero sin cráneo fetal y un volumen de tejido cerebral equivalente a al menos un tercio del tamaño normal del cerebro. ^{[ 2 ]}

Causas

Genética

Trabajos recientes han identificado mutaciones en el gen hedgehog aciltransferasa (HHAT) que han causado acrania junto con holoprosencefalia y agnatia . ^{[ 3 ]} La mutación en HHAT que causa esta enfermedad es una mutación de pérdida de función. ^{[ 3 ]} Antes de este descubrimiento en 2010, se sabía que HHAT desempeñaba un papel en la vía sonic hedgehog . Cuando HHAT contiene una mutación de pérdida de función, se produce menos proteína HHAT. HHAT es necesaria para la producción de proteínas Hedgehog ( Hh ) postranscripcionalmente. A medida que disminuye la producción de HHAT, la producción de proteínas Hh de largo alcance disminuye proporcionalmente. Las disminuciones en la producción de Hh| alteran la producción de quinasas reguladas por señales extracelulares , proteínas morfogenéticas óseas y factores de crecimiento de fibroblastos , todos los cuales desempeñan funciones importantes en la formación del patrón craneofacial. La interrupción de estas vías conduce a la formación anormal de huesos y cartílagos, lo que provoca acrania y otros múltiples problemas de desarrollo craneofacial. ^{[ 3 ]}

Asesoramiento genético

Se puede ofrecer poca asesoría genética para la acrania porque sus orígenes genéticos no se comprenden completamente. Para facilitar la asesoría genética a las familias, esta enfermedad a menudo se diagnostica diferencialmente con otras enfermedades que pueden presentarse al mismo tiempo, como la anencefalia y la acalvaria , aunque estas enfermedades no siempre ocurren simultáneamente. ^{[ 1 ]} Las tasas de recurrencia son extremadamente bajas, por lo que la asesoría genética no siempre es necesaria. ^{[ 1 ]}

Síndrome de bridas amnióticas

Durante el síndrome de bridas amnióticas (SBA), las bandas fibrosas pueden atrapar diversas partes del feto en desarrollo, causando malformaciones. Cuando estas bandas fibrosas se forman alrededor del cráneo en desarrollo, los huesos no se desarrollan correctamente. El SBA que se produce en el tejido neural del cerebro en desarrollo es una de las causas de acrania. ^{[ 4 ]} Cuando el SBA es la causa de la acrania, las bandas fibrosas no se pueden detectar mediante ecografía. ^{[ 4 ]}

Mecanismo

Durante la cuarta semana del desarrollo humano, el neuroporo en un feto con desarrollo normal se cierra. Cuando este proceso se interrumpe o no se inicia, se produce acrania. ^{[ 2 ]} El desmocráneo se convierte en una cubierta membranosa en lugar de formar la epidermis del cuero cabelludo. Ya sea por estar bloqueado por bandas amnióticas o simplemente por no iniciarse, la migración del mesénquima bajo el ectodermo no se produce. ^{[ 2 ]} Debido a que esta migración no se produce, el cráneo y todos los músculos involucrados nunca se forman. ^{[ 2 ]} Sin la presencia del neurocráneo , el cerebro no se separa en dos lóbulos distintos. El rombencéfalo continúa desarrollándose normalmente, lo que permite que el niño llegue a término, pero el diencéfalo y el lóbulo ocular permanecen pequeños y subdesarrollados. ^{[ 2 ]}

mesénquima ectodérmico

El mesénquima se forma en el embrión en desarrollo y eventualmente se convertirá en cartílago y hueso. Cuando el mesénquima ectodérmico no migra hacia la región de la cabeza del embrión, el cráneo no podrá formarse. Se desconoce la causa exacta de la falla en la migración mesenquimal. ^{[ 2 ]}

Diagnóstico

La acrania se puede diagnosticar precozmente durante el embarazo mediante una ecografía . Esta anomalía aparece al principio o al final de la cuarta semana de gestación. Para realizar el diagnóstico, es necesaria la ausencia de cráneo. La presencia de tejido cerebral confirma el diagnóstico de acrania y la diferencia de otros problemas del desarrollo, como la anencefalia . ^{[ 2 ]}

Pronóstico

La acrania es rara, y ocurre en 1 de cada 20 000 nacidos vivos. ^{[ 5 ]} La acrania puede provocar un aborto espontáneo del feto antes de llegar a término. ^{[ 2 ]}

Referencias

1 2 3 4 Bianca, Sebastián; Ingegnosi, Carmela; Auditore, Salvatore; Reale, Armando; Galasso, MG ; Bartoloni, Giovanni; Arancio, A.; Ettore, Giuseppe (2005). "Hallazgos prenatales y posnatales de acrania". Archivos de Ginecología y Obstetricia . 271 (3): 257– 259. doi : 10.1007/s00404-004-0621-2 . ISSN 0932-0067 . PMID 15185096 . S2CID 8140698 .
1 2 3 4 5 6 7 8 Kwon, Tae Hee; King, Jim; Jeanty, Philippe (1991). "Acrania: Revisión de 13 casos" . The Fetus . ISSN 1057-137X . Archivado del original el 27 de agosto de 2009.
1 2 3 Dennis, Jennifer F.; Kurosaka, Hiroshi; Iulianella, Angelo; Pace, Jennifer; Thomas, Nancy; Beckham, Sharon; Williams, Trevor; Trainor, Paul A. (2012). Beier, David R. (ed.). "Mutations in Hedgehog Acyltransferase (Hhat) Perturb Hedgehog Signaling, Resulting in Severe Acrania-Holoprosencephaly-Agnathia Craniofacial Defects" . PLOS Genetics . 8 (10). e1002927. doi : 10.1371/journal.pgen.1002927 . ISSN 1553-7404 . PMC 3464201 . PMID 23055936 .
1 2 Cincore, Verdelia; Ninios, Anthanasios P.; Pavlik, Jacqueline; Hsu, Chaur-Dong (2003). "Diagnóstico prenatal de acrania asociada con síndrome de bridas amnióticas". Obstetricia y Ginecología . 102 (5 (parte 2)). Elsevier: 1176– 1178. doi : 10.1016/S0029-7844(03)00118-2 . ISSN 0029-7844 . OCLC 110364612. PMID 14607048. S2CID 24146360 .
↑ Romero, Roberto; Pilu, Gianluigi; Jeanty, Philippe; Ghidini, Alessandro; Hobbins, John C. (1988). "Acrania" (PDF) . Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas (PDF) . East Norwalk, Connecticut: Appleton y Lange. págs. 75-76 . ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557 . OCLC 571744822 . OL 25881951M . Archivado desde el original (PDF) el 11 de septiembre de 2012 . Consultado el 17 de diciembre de 2015 .

Enlaces externos

Acalvaria (Acrania) en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

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