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ADH5

La alcohol deshidrogenasa de clase 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ADH5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica la formaldehído deshidrogenasa depend...

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La alcohol deshidrogenasa de clase 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ADH5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica la formaldehído deshidrogenasa dependiente de glutatión o la subunidad chi de la alcohol deshidrogenasa de clase III , que pertenece a la familia de las alcohol deshidrogenasas. Los miembros de esta familia metabolizan una amplia variedad de sustratos , incluyendo etanol , retinol , otros alcoholes alifáticos , hidroxiesteroides y productos de la peroxidación lipídica . La alcohol deshidrogenasa de clase III es un homodímero compuesto por dos subunidades chi. Prácticamente no presenta actividad para la oxidación del etanol, pero sí una alta actividad para la oxidación de alcoholes primarios de cadena larga y para la oxidación del S-hidroximetilglutatión, un aducto espontáneo entre el formaldehído y el glutatión.

Esta enzima es un componente importante del metabolismo celular para la eliminación del formaldehído, un potente agente irritante y sensibilizante que causa lagrimeo , rinitis , faringitis y dermatitis de contacto . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en los genes ADH5 y ALDH2 causan el síndrome AMED , un trastorno multisistémico digénico autosómico recesivo caracterizado por retraso global del desarrollo con deterioro del desarrollo intelectual, baja estatura, retraso del crecimiento y desarrollo temprano de síndrome mielodisplásico e insuficiencia de la médula ósea. El síndrome se describió por primera vez en 2020. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000197894 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028138 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hur MW, Edenberg HJ (dic. 1992). "Clonación y caracterización del gen ADH5 que codifica la alcohol deshidrogenasa 5 humana, formaldehído deshidrogenasa". Gene . 121 (2): 305–11 . doi : 10.1016/0378-1119(92)90135-C . PMID 1446828 . 
  6. ↑ Adinolfi A, Adinolfi M, Hopkinson DA (mayo de 1984). "Caracterización inmunológica y bioquímica de la isoenzima chi-ADH de la alcohol deshidrogenasa humana". Ann Hum Genet . 48 (Pt 1): 1– 10. doi : 10.1111/j.1469-1809.1984.tb00828.x . PMID 6424546. S2CID 85113864 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: ADH5 alcohol deshidrogenasa 5 (clase III), polipéptido chi" .
  8. ↑ Kniffin CL (27 de noviembre de 2023) [Publicado originalmente el 13 de enero de 2021]. "SÍNDROME DE AMED, DIGENICO; AMED" . Herencia Mendeliana en el Hombre en línea . Universidad Johns Hopkins. #619151 . Consultado el 1 de mayo de 2024 .

Lecturas adicionales

  • Iborra FJ, Renau-Piqueras J, Portoles M, et  al. (1992). "Demostración inmunocitoquímica y bioquímica de la formaldehído deshidrogenasa (alcohol deshidrogenasa de clase III) en el núcleo" . J. Histochem. Cytochem . 40 (12): 1865–78 . doi : 10.1177/40.12.1453005 . PMID 1453005 . 
  • Giri PR, Krug JF, Kozak C, et  al. (1989). "Clonación y mapeo comparativo de un cDNA de alcohol deshidrogenasa de clase III (chi) humana" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 164 (1): 453– 60. doi : 10.1016/0006-291X(89)91741-5 . PMID 2679557 . 
  • Sharma CP, Fox EA, Holmquist B, et  al. (1989). "Secuencia de ADNc de la alcohol deshidrogenasa humana de clase III". Biochem. Biophys. Res. Commun . 164 (2): 631– 7. doi : 10.1016/0006-291X(89)91507-6 . PMID 2818582 . 
  • Beisswenger TB, Holmquist B, Vallee BL (1986). "chi-ADH es la única isoenzima de alcohol deshidrogenasa de los cerebros de mamíferos: implicaciones e inferencias" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 82 (24): 8369–73 . doi : 10.1073/pnas.82.24.8369 . PMC 390917. PMID 2934732 .  
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  • Kaiser R, Holmquist B, Hempel J, et  al. (1988). "Alcohol deshidrogenasa hepática humana de clase III: un nuevo tipo estructural equidistantemente relacionado con las enzimas de clase I y clase II". Biochemistry . 27 (4): 1132– 40. doi : 10.1021/bi00404a009 . PMID 3365377 . 
  • Khokha AM, Voronov PP, Zimatkin SM (1994). "[Análisis inmunoenzimático e inmunohistoquímico de la alcohol deshidrogenasa de clase III del testículo humano]". Biokhimiia . 59 (7): 997– 1002. PMID 7948423 . 
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  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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