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Articulo de referencia

ADAMTS2

Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 2 (ADAM-TS2), también conocida como procolágeno I N-proteinasa (PC I-NP), es una enzima [ 4 ] que en humanos es...

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Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 2 (ADAM-TS2), también conocida como procolágeno I N-proteinasa (PC I-NP), es una enzima [ 4 ] que en humanos está codificada por el gen ADAMTS2 . [ 5 ] [ 6 ]

Gene

El gen ADAMTS2 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en el extremo (terminus) del brazo, desde el par de bases 178.473.473 hasta el par de bases 178.704.934.

Función

La enzima ADAMTS2 se encarga del procesamiento de varios tipos de proteínas procolágenas . Las procolágenas son las precursoras del colágeno , la proteína que aporta resistencia y soporte a muchos tejidos del cuerpo. En concreto, esta enzima corta una pequeña cadena de aminoácidos de un extremo de la procolágena. Este corte es necesario para que las moléculas de colágeno funcionen correctamente y se ensamblen en fibrillas fuera de las células.

Importancia clínica

El síndrome de Ehlers-Danlos , tipo dermatosparaxis, es causado por mutaciones en el gen ADAMTS2. [ 6 ] Se han identificado varias mutaciones en el gen ADAMTS2 en personas con este síndrome. Estas mutaciones reducen considerablemente la producción de la enzima producida por el gen ADAMTS2. El procolágeno no puede procesarse correctamente sin esta enzima. Como resultado, las fibrillas de colágeno no se ensamblan adecuadamente; bajo el microscopio, presentan una apariencia de cinta y desorganizada. Los enlaces cruzados, o interacciones químicas, entre las fibrillas de colágeno también se ven afectados. Estos defectos debilitan el tejido conectivo (el tejido que une y sostiene los músculos, ligamentos, órganos y piel del cuerpo), lo que provoca los signos y síntomas del trastorno.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036545 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Tang BL, Hong W (febrero de 1999). "ADAMTS: una nueva familia de proteasas con un dominio de proteasa ADAM y repeticiones de trombospondina 1" . FEBS Lett . 445 ( 2–3 ): 223–5 . Bibcode : 1999FEBSL.445..223T . doi : 10.1016/ S0014-5793 (99)00119-2 . PMID 10094461. S2CID 37955930 .  
  5. ↑ "Entrez Gene: metalopeptidasa ADAM con motivo de trombospondina tipo 1" .
  6. ^ Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (octubre de 2004). "Nuevos tipos de mutación responsables del tipo dermatoesparactico del síndrome de Ehlers-Danlos (Tipo VIIC) y polimorfismos comunes en el gen ADAMTS2" . J. Invertir. Dermatol . 123 (4): 656– 63. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.23406.x . PMID 15373769 . 

Lecturas adicionales

  • Wang WM, Lee S, Steiglitz BM, Scott IC, Lebares CC, Allen ML, Brenner MC, Takahara K, Greenspan DS (mayo de 2003). "El factor de crecimiento transformante beta induce la secreción de ADAMTS-2 activado. Una N-proteinasa de procolágeno III" . J. Biol. Chem . 278 (21): 19549–57 . doi : 10.1074/jbc.M300767200 . PMID 12646579 . 
  • Reardon W, Winter RM, Smith LT, et  al. (1995). "Historia natural de la dermatosparaxis humana (síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC)". Clin . Dysmorphol . 4 (1): 1– 11. doi : 10.1097/00019605-199501000-00001 . PMID 7735500. S2CID 2412884 .  
  • Colige A, Vandenberghe I, Thiry M, et  al. (2002). "Clonación y caracterización de ADAMTS-14, un nuevo ADAMTS que muestra alta homología con ADAMTS-2 y ADAMTS-3" . J. Biol. Chem . 277 (8): 5756–66 . doi : 10.1074/jbc.M105601200 . PMID 11741898 . 
  • Kevorkian L, Young DA, Darrah C, et  al. (2004). "Perfil de expresión de metaloproteinasas y sus inhibidores en el cartílago" . Arthritis Rheum . 50 (1): 131– 41. doi : 10.1002/art.11433 . PMID 14730609 . 
  • Hurskainen TL, Hirohata S, Seldin MF, Apte SS (1999). "ADAM-TS5, ADAM-TS6 y ADAM-TS7, nuevos miembros de una nueva familia de metaloproteasas de zinc. Características generales y distribución genómica de la familia ADAM-TS" . J. Biol. Chem . 274 (36): 25555–63 . doi : 10.1074/jbc.274.36.25555 . PMID 10464288 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Dubail J, Kesteloot F, Deroanne C, et  al. (2010). "ADAMTS-2 funciona como molécula antiangiogénica y antitumoral independientemente de su actividad catalítica" ( PDF ) . Cellular and Molecular Life Sciences . 67 (24): 4213–32 . doi : 10.1007/s00018-010-0431-6 . hdl : 2268/73235 . PMC 11115784. PMID 20574651. S2CID 20047628. Archivado del original (PDF) el 26-02-2022 . Recuperado el 26-09-2019 .   
  • Colige A, Sieron AL, Li SW, et  al. (1999). "El síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII C humano y la dermatosparaxis bovina son causados ​​por mutaciones en el gen de la N-proteinasa del procolágeno I" . Am . J. Hum. Genet . 65 (2): 308–17 . doi : 10.1086/302504 . PMC 1377929. PMID 10417273 .  
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Tang BL (2001). "ADAMTS: una nueva familia de proteasas de la matriz extracelular". Int. J. Biochem. Cell Biol . 33 (1): 33– 44. doi : 10.1016/S1357-2725(00)00061-3 . PMID 11167130 . 
  • Lasky-Su J, Anney RJ, Neale BM, et  al. (2008). "Análisis de asociación de todo el genoma del tiempo hasta el inicio del trastorno por déficit de atención con hiperactividad" . Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 147B (8): 1355– 8. doi : 10.1002/ajmg.b.30869 . PMC 2605611. PMID 18937294 .  
  • Colige A, Ruggiero F, Vandenberghe I, et  al. (2005). "Dominios y procesos de maduración que regulan la actividad de ADAMTS-2, una metaloproteinasa que escinde el aminopropéptido de los procolágenos fibrilares tipos I-III y V" . J. Biol. Chem . 280 (41): 34397–408 . doi : 10.1074/jbc.M506458200 . PMID 16046392 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et  al. (2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nat . Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .  
  • Tomii Y, Kamochi J, Yamazaki H, et  al. (2002). "La trombospondina 2 humana inhibe la proliferación de células endoteliales microvasculares". Int. J. Oncol . 20 (2): 339– 42. doi : 10.3892/ijo.20.2.339 . PMID 11788898 . 
  • Tarjeta genética
  • Base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: M12.301. Enlace obsoleto archivado el 23/12/2012 en archive.today .
  • Ubicación del genoma humano ADAMTS2 y página de detalles del gen ADAMTS2 en el navegador genómico de UCSC .