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ASIC4

El canal iónico sensible al ácido 4 ( ASIC4 ), también conocido como canal catiónico sensible a la amilorida 4 (ACCN4), es una proteína que en humanos está codificada por el gen...

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El canal iónico sensible al ácido 4 ( ASIC4 ), también conocido como canal catiónico sensible a la amilorida 4 (ACCN4), es una proteína que en humanos está codificada por el gen ASIC4 . El gen ASIC4 es uno de los cinco genes parálogos que codifican proteínas que forman canales iónicos sensibles al ácido triméricos (ASIC) en mamíferos. [ 5 ] El ADNc de este gen fue clonado por primera vez en 2000. [ 6 ] [ 7 ] Los genes ASIC tienen variantes de empalme que codifican diferentes proteínas llamadas isoformas.

Estos genes se expresan principalmente en el sistema nervioso central y periférico.

Los ASIC pueden formar canales tanto homotriméricos (es decir, compuestos por tres subunidades idénticas) como heterotriméricos. [ 8 ]

Estructura y función

Este gen codifica un miembro de la superfamilia de proteínas ASIC/ ENaC . [ 9 ] Los miembros de esta familia son canales de sodio sensibles a la amilorida que contienen extremos N y C intracelulares , dos regiones transmembrana (TM) hidrofóbicas y un gran bucle extracelular con numerosos residuos de cisteína con espaciamiento conservado. Las regiones TM se simbolizan generalmente como TM1 (clon del extremo N) y TM2 (cerca del extremo C).

El poro del canal a través del cual los iones fluyen selectivamente desde el lado extracelular hacia el citoplasma está formado por las tres regiones TM2 del trímero. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000072182 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033007 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Hanukoglu I (feb 2017). "Canales de sodio tipo ASIC y ENaC: Estados conformacionales y estructuras de los filtros de selectividad iónica" . The FEBS Journal . 284 (4): 525– 545. doi : 10.1111/febs.13840 . PMID 27580245. S2CID 24402104 .  
  6. ↑ Gründer S, Geissler HS, Bässler EL, Ruppersberg JP (junio de 2000). "Un nuevo miembro de los canales iónicos sensibles al ácido de la glándula pituitaria". NeuroReport . 11 ( 8): 1607– 1611. doi : 10.1097/00001756-200006050-00003 . PMID 10852210. S2CID 46420660 .  
  7. ↑ Gründer S, Geisler HS, Rainier S, Fink JK (septiembre de 2001). "Gen del canal iónico sensible al ácido (ASIC) 4: mapeo físico, organización genómica y evaluación como candidato para la distonía paroxística" . European Journal of Human Genetics . 9 (9): 672– 676. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200699 . PMID 11571555 . 
  8. ↑ Babinski K, Catarsi S, Biagini G, Séguéla P (septiembre de 2000). "Las subunidades ASIC2a y ASIC3 de mamíferos se coensamblan en canales heteroméricos activados por protones sensibles a Gd3+" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (37): 28519–28525 . doi : 10.1074/jbc.M004114200 . hdl : 11380/304669 . PMID 10842183 . 
  9. ↑ Hanukoglu I, Hanukoglu A (enero de 2016). "Familia del canal de sodio epitelial (ENaC): filogenia, estructura-función, distribución tisular y enfermedades hereditarias asociadas" . Gene . 579 ( 2): 95–132 . doi : 10.1016/j.gene.2015.12.061 . PMC 4756657. PMID 26772908 .  

Lecturas adicionales

  • Chen X, Polleichtner G, Kadurin I, Gründer S (octubre de 2007). "Canal iónico sensible al ácido (ASIC) 4 del pez cebra, caracterización de canales homo- y heteroméricos e identificación de regiones importantes para la activación por H+" . Journal of Biological Chemistry . 282 (42): 30406–30413 . doi : 10.1074/jbc.M702229200 . PMID 17686779 . 
  • Donier E, Rugiero F, Jacob C, Wood JN (julio de 2008). "Regulación de la actividad de ASIC por ASIC4: nuevas perspectivas sobre la función del canal ASIC reveladas mediante un ensayo de doble híbrido en levadura". The European Journal of Neuroscience . 28 (1): 74– 86. doi : 10.1111/j.1460-9568.2008.06282.x . PMID 18662336. S2CID 29369987 .  
  • Centro Sanger, Centro de Secuenciación del Genoma (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Investigación del Genoma . 8 (11): 1097–1108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .