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XPA

La proteína de reparación del ADN que complementa las células XP-A (o XPA ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen XPA . [ 4 ] Función La reparación por e...

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La proteína de reparación del ADN que complementa las células XP-A (o XPA ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen XPA . [ 4 ]

Función

La reparación por escisión de nucleótidos (NER) es una vía principal para reparar diversos daños voluminosos en el ADN, incluidos los causados ​​por la irradiación UV. La proteína XPA parece desempeñar un papel clave en la NER en los sitios de daño, actuando como andamio para otras proteínas reparadoras y asegurando así la correcta escisión de los daños. [ 5 ]

XPA se une con afinidad al ADN irradiado , a aquellos con "aductos voluminosos y lesiones de cisplatino", y a los dúplex de ADN con bucles y protuberancias. [ 6 ]

Entre las proteínas reparadoras con las que interactúa XPA se encuentra un complejo proteico (que incluye la proteína ERCC1 ) capaz de realizar incisiones en el ADN en los sitios dañados. [ 7 ]

Las personas con mutaciones en el gen Xpa suelen presentar síntomas clínicos graves de xeroderma pigmentoso , una afección que implica una sensibilidad extrema a la luz solar y una alta incidencia de cáncer de piel.

Interacciones

Se ha demostrado que XPA interactúa con ERCC1 , [ 7 ] [ 8 ] la proteína de replicación A1 [ 9 ] y XAB2 . [ 10 ]

XPA 4-97 , el extremo N-terminal , tiene regiones de unión para la proteína de replicación A 34 y ERCC1. El dominio C-terminal XPA 226-273 interactúa con el factor de transcripción II H. El dominio de unión al ADN se encuentra en el dominio central (XPA 98-219 ). [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028329 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ "Entrez Gene: XPA xeroderma pigmentosum, grupo de complementación A" .
  5. ↑ Sugitani N, Sivley RM, Perry KE, Capra JA, Chazin WJ (2016). "XPA: Un andamio clave para la reparación por escisión de nucleótidos humanos" . DNA Repair . 44 : 123–135 . doi : 10.1016/j.dnarep.2016.05.018 . PMC 4958585. PMID 27247238 .  
  6. 1 2 Koch SC, Simon N, Ebert C, Carell T (enero de 2016). "Mecanismos moleculares de las proteínas del xeroderma pigmentoso (XP)". Quarterly Reviews of Biophysics . 49 e5. doi : 10.1017/S0033583515000268 . PMID 27660069 . 
  7. 1 2 Li L, Elledge SJ, Peterson CA, Bales ES, Legerski RJ (mayo de 1994). "Asociación específica entre las proteínas de reparación del ADN humano XPA y ERCC1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (11): 5012– 5016. Bibcode : 1994PNAS...91.5012L . doi : 10.1073/pnas.91.11.5012 . PMC 43920. PMID 8197174 .  
  8. ^ Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, Matsuda T, Kodo N, Nakatsu Y, et al. (junio de 1995). "Mejora de la unión de XPA al ADN específico del daño mediante la interacción con la proteína reparadora del ADN ERCC1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 211 (3): 960– 966. doi : 10.1006/bbrc.1995.1905 . hdl : 1765/60251 . PMID 7598728 .  
  9. ↑ Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (octubre de 1995). "Una interacción entre el factor de reparación del ADN XPA y la proteína de replicación A parece esencial para la reparación por escisión de nucleótidos" . Biología Molecular y Celular . 15 (10): 5396– 5402. doi : 10.1128/mcb.15.10.5396 . PMC 230789. PMID 7565690 .  
  10. ↑ Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W, Kamiuchi S, et al. (noviembre de 2000). "XAB2, una nueva proteína con repeticiones de tetratricopéptidos involucrada en la reparación del ADN acoplada a la transcripción y la transcripción" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (45): 34931– 34937. doi : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . PMID 10944529 .  

Lecturas adicionales

  • Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "Un resumen de mutaciones en los trastornos sensibles a los rayos UV: xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne y tricotiodistrofia" . Human Mutation . 14 (1): 9– 22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1 < 9::AID- HUMU2 > 3.0.CO ; 2-6 . PMID 10447254. S2CID 24148589 .  
  • Morikawa K, Shirakawa M (agosto de 2000). "Visiones estructurales tridimensionales del reconocimiento del ADN dañado: endonucleasa V de T4, proteína Vsr de E. coli y factor de reparación por escisión de nucleótidos humano XPA". Mutation Research . 460 ( 3–4 ): 257–275 . doi : 10.1016/s0921-8777(00)00031-8 . PMID 10946233 . 
  • Satokata I, Tanaka K, Okada Y (marzo de 1992). "Base molecular del xeroderma pigmentoso del grupo A: una mutación de sentido erróneo y dos deleciones localizadas en una secuencia consenso de dedos de zinc del gen XPAC". Human Genetics . 88 (6): 603– 607. doi : 10.1007/BF02265282 . PMID 1339397. S2CID 36814493 .  
  • Satokata I, Tanaka K, Yuba S, Okada Y (marzo de 1992). "Identificación de mutaciones de empalme de los últimos nucleótidos de los exones, una mutación sin sentido y una mutación de sentido erróneo del gen XPAC como causas de xeroderma pigmentoso del grupo A". Mutation Research . 273 (2): 203– 212. doi : 10.1016/0921-8777(92)90081-d . PMID 1372103 . 
  • Miyamoto I, Miura N, Niwa H, Miyazaki J, Tanaka K (junio de 1992). "Análisis mutacional de la estructura y función de la proteína complementaria del grupo A de xeroderma pigmentoso. Identificación de dominios esenciales para la localización nuclear y la reparación por escisión del ADN" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (17): 12182– 12187. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49821-9 . PMID 1601884 . 
  • Satokata I, Tanaka K, Miura N, Miyamoto I, Satoh Y, Kondo S, et  al. (diciembre de 1990). "Caracterización de una mutación de empalme en el xeroderma pigmentoso del grupo A" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (24): 9908– 9912. Bibcode : 1990PNAS...87.9908S . doi : 10.1073 / pnas.87.24.9908 . PMC 55283. PMID 1702221 .  
  • Miura N, Miyamoto I, Asahina H, Satokata I, Tanaka K, Okada Y (octubre de 1991). "Identificación y caracterización de la proteína xpac, el producto génico del gen humano XPAC (xeroderma pigmentosum grupo A complementing)" . The Journal of Biological Chemistry . 266 (29): 19786–19789 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)55060-2 . PMID 1918083 . 
  • Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y, et  al. (noviembre de 1990). "Análisis de un gen humano de reparación por escisión de ADN involucrado en el xeroderma pigmentoso del grupo A y que contiene un dominio de dedo de zinc". Nature . 348 ( 6296): 73– 76. Bibcode : 1990Natur.348...73T . doi : 10.1038/348073a0 . PMID 2234061. S2CID 4346999 .  
  • Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (octubre de 1995). "Una interacción entre el factor de reparación del ADN XPA y la proteína de replicación A parece esencial para la reparación por escisión de nucleótidos" . Biología Molecular y Celular . 15 (10): 5396– 5402. doi : 10.1128/mcb.15.10.5396 . PMC 230789. PMID 7565690 .  
  • Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, Matsuda T, Kodo N, Nakatsu Y, et  al. (junio de 1995). "Mejora de la unión de XPA al ADN específico del daño mediante la interacción con la proteína reparadora del ADN ERCC1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 211 (3): 960– 966. doi : 10.1006/bbrc.1995.1905 . hdl : 1765/60251 . PMID 7598728 . 
  • Farndon PA, Morris DJ, Hardy C, McConville CM, Weissenbach J, Kilpatrick MW, et  al. (septiembre de 1994). "El análisis de 133 meiosis sitúa los genes del síndrome de carcinoma basocelular nevoide (Gorlin) y del grupo C de anemia de Fanconi en un intervalo de 2,6 cM y contribuye al mapa fino de 9q22.3". Genomics . 23 (2): 486–489 . doi : 10.1006/geno.1994.1528 . PMID 7835901 . 
  • Park CH, Mu D, Reardon JT, Sancar A (marzo de 1995). "El factor general de reparación de la transcripción TFIIH es reclutado al complejo de reparación por escisión por la proteína XPA independientemente del factor de transcripción TFIIE" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (9): 4896– 4902. doi : 10.1074/jbc.270.9.4896 . PMID 7876263 . 
  • Li L, Elledge SJ, Peterson CA, Bales ES, Legerski RJ (mayo de 1994). "Asociación específica entre las proteínas de reparación del ADN humano XPA y ERCC1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (11): 5012– 5016. Bibcode : 1994PNAS...91.5012L . doi : 10.1073/pnas.91.11.5012 . PMC 43920. PMID 8197174 .  
  • Park CH, Sancar A (mayo de 1994). "Formación de un complejo ternario por las proteínas de reparación por escisión humanas XPA, ERCC1 y ERCC4 (XPF)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (11): 5017– 5021. Bibcode : 1994PNAS...91.5017P . doi : 10.1073/pnas.91.11.5017 . PMC 43921. PMID 8197175 .  
  • Satokata I, Iwai K, Matsuda T, Okada Y, Tanaka K (diciembre de 1993). "Caracterización genómica del gen XPAC, que controla la reparación por escisión del ADN humano". Gene . 136 ( 1–2 ): 345–348 . doi : 10.1016/0378-1119(93)90493-M . PMID 8294029 . 
  • Tanaka K (marzo de 1993). "Conferencia del Premio de la Sociedad Japonesa de Genética Humana. Análisis molecular del gen del grupo A del xeroderma pigmentoso" . The Japanese Journal of Human Genetics . 38 (1): 1– 14. doi : 10.1007/BF01891230 . PMID 8504220 . 
  • Topping RS, Myrand SP, Williams BL, Albert JC, States JC (diciembre de 1995). "Caracterización del promotor XPA humano". Gene . 166 (2): 341– 342. doi : 10.1016/0378-1119(95)00649-4 . PMID 8543191 . 
  • Lench NJ, Telford EA, Andersen SE, Moynihan TP, Robinson PA, Markham AF (diciembre de 1996). "Un mapa de contigs de YAC basado en EST y STS del cromosoma humano 9q22.3". Genomics . 38 (2): 199– 205. doi : 10.1006/geno.1996.0616 . PMID 8954802 . 
  • Selby CP, Sancar A (enero de 1997). "El factor de acoplamiento de reparación de la transcripción humana CSB/ERCC6 es una ATPasa estimulada por ADN, pero no es una helicasa y no interrumpe el complejo de transcripción ternario de la ARN polimerasa II detenida" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(3): 1885–1890 . doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID 8999876 . 
  • Hayashi T, Takao M, Tanaka K, Yasui A (junio de 1998). "Mutaciones de ERCC1 en líneas celulares de ovario de hámster chino (CHO) sensibles a los rayos UV". Mutation Research . 407 (3): 269– 276. doi : 10.1016/s0921-8777(98)00013-5 . PMID 9653453 . 
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre Xeroderma Pigmentosum