WGAViewer

WGAViewer ^{[ 1 ]} es una herramienta de software bioinformático diseñada para visualizar, anotar y ayudar a interpretar los resultados generados por un estudio de asociación de genoma completo (GWAS). Además de los valores p de asociación, WGAViewer permite al investigador visualizar y considerar otras evidencias de apoyo, como el contexto genómico del SNP, el desequilibrio de ligamiento (LD) con SNP no genotipados, la base de datos de expresión génica y la evidencia de otros proyectos GWAS, al determinar la importancia potencial de un SNP individual.

Introducción

Funciones

Actualmente, WGAViewer ofrece varias clases de anotación de los resultados de GWAS:

(1) Resumen de los resultados de WGA que permiten

acercar/alejar
Búsqueda de genes/SNP
Clasificación de los resultados más destacados con anotación individual de SNP.

(2) Anotación génica de los resultados de WGA con referencia explícita a:

alinear los resultados con la última versión del genoma
contexto de genes/transcripciones ^{[ 2 ]}
contexto de desequilibrio de ligamiento ^{[ 3 ]}

(3) Anotación para SNP :

Puntuación LD para todos los SNP de HapMap en la región especificada
asociación con la expresión génica específica ^{[ 4 ]}
Información sobre la función de los SNP

(4) Búsqueda de genes/SNP : localizar y anotar genes específicos, SNP o proxies de LD para SNP, y alinear los resultados con la última versión del genoma.

(5) Evidencia de múltiples escaneos.

(6) Bases de datos de apoyo/control de calidad: muestran información de apoyo, por ejemplo, valores P de HWE, tamaño del efecto, dirección del efecto, puntuaciones de control de calidad u otros datos personalizados por el usuario.

Idioma

WGAViewer está desarrollado en la plataforma Java .

Autores

WGAViewer es desarrollado y mantenido por el Dr. Dongliang Ge y el Dr. David B. Goldstein en la Universidad de Duke, Instituto de Ciencias y Políticas del Genoma, Centro para la Variación del Genoma Humano.

Aplicaciones

Varios proyectos GWASSe utilizó la herramienta de software WGAViewer.

Uno de estos proyectos conduce a la identificación de la variante genética que predice la eliminación viral inducida por el tratamiento de la hepatitis C. El hallazgo de ese proyecto, publicado originalmente en Nature, ^{[ 5 ]} mostró que los pacientes con hepatitis C de genotipo 1 que portan ciertos alelos de variantes genéticas cerca del gen IL28B tienen mayor probabilidad de lograr una respuesta virológica sostenida después del tratamiento con interferón alfa-2a pegilado o interferón alfa-2b pegilado (nombres comerciales Pegasys o PEG-Intron) combinado con ribavirina . Un informe posterior de Nature ^{[ 6 ]} demostró que las mismas variantes genéticas también están asociadas con la eliminación natural del virus de la hepatitis C de genotipo 1.

Referencias

↑ Ge D, Zhang K, Need AC, et al. (2008). "WGAViewer: software para la anotación genómica de estudios de asociación de genoma completo" . Genome Research . 18 (4): 640– 643. doi : 10.1101/gr.071571.107 . PMC 2279251. PMID 18256235 .
↑ Hubbard TJ, Aken BL, Beal K, et al. (2007). "Ensembl 2007" . Nucleic Acids Res . 35 (número especial de bases de datos): D610–7. doi : 10.1093/nar/ gkl996 . PMC 1761443. PMID 17148474 .
↑ El Consorcio Internacional HapMap (2007). "Un mapa de haplotipos humanos de segunda generación de más de 3,1 millones de SNP" . Nature . 449 (7164): 851– 61. Bibcode : 2007Natur.449..851F . doi : 10.1038/nature06258 . PMC 2689609. PMID 17943122 .
↑ Stranger BE, Forrest MS, Clark AG, et al. (2005). "Asociaciones genómicas de la variación de la expresión génica en humanos" . PLOS Genet . 1 (6): e78. doi : 10.1371/journal.pgen.0010078 . PMC 1315281. PMID 16362079 .
↑ Ge D, Fellay J, Thompson AJ, et al. (2009). "La variación genética en IL28B predice la eliminación viral inducida por el tratamiento de la hepatitis C" . Nature . 461 ( 7262): 399– 401. Bibcode : 2009Natur.461..399G . doi : 10.1038/nature08309 . PMID 19684573. S2CID 1707096 .
↑ Thomas DL, Thio CL, Martin MP, et al. (2009). "Variación genética en IL28B y eliminación espontánea del virus de la hepatitis C" . Nature . 461 ( 7265): 798– 801. Bibcode : 2009Natur.461..798T . doi : 10.1038/nature08463 . PMC 3172006. PMID 19759533 .

Enlaces externos

Página principal de WGAViewer

[1] Ge D, Zhang K, Need AC, et al. (2008). "WGAViewer: software para la anotación genómica de estudios de asociación de genoma completo" . Genome Research . 18 (4): 640– 643. doi : 10.1101/gr.071571.107 . PMC 2279251. PMID 18256235 .

[2] Hubbard TJ, Aken BL, Beal K, et al. (2007). "Ensembl 2007" . Nucleic Acids Res . 35 (número especial de bases de datos): D610–7. doi : 10.1093/nar/ gkl996 . PMC 1761443. PMID 17148474 .

[3] El Consorcio Internacional HapMap (2007). "Un mapa de haplotipos humanos de segunda generación de más de 3,1 millones de SNP" . Nature . 449 (7164): 851– 61. Bibcode : 2007Natur.449..851F . doi : 10.1038/nature06258 . PMC 2689609. PMID 17943122 .

[4] Stranger BE, Forrest MS, Clark AG, et al. (2005). "Asociaciones genómicas de la variación de la expresión génica en humanos" . PLOS Genet . 1 (6): e78. doi : 10.1371/journal.pgen.0010078 . PMC 1315281. PMID 16362079 .

[5] Ge D, Fellay J, Thompson AJ, et al. (2009). "La variación genética en IL28B predice la eliminación viral inducida por el tratamiento de la hepatitis C" . Nature . 461 ( 7262): 399– 401. Bibcode : 2009Natur.461..399G . doi : 10.1038/nature08309 . PMID 19684573. S2CID 1707096 .

[6] Thomas DL, Thio CL, Martin MP, et al. (2009). "Variación genética en IL28B y eliminación espontánea del virus de la hepatitis C" . Nature . 461 ( 7265): 798– 801. Bibcode : 2009Natur.461..798T . doi : 10.1038/nature08463 . PMC 3172006. PMID 19759533 .

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