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UBR5

La ubiquitina-proteína ligasa E3 UBR5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen UBR5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una proteína inducida por proges...

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La ubiquitina-proteína ligasa E3 UBR5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen UBR5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína inducida por progestina, perteneciente a la familia HECT (homología con el extremo carboxilo de E6-AP). Las proteínas de la familia HECT funcionan como ubiquitina-proteína ligasas E3, dirigiendo proteínas específicas hacia la proteólisis mediada por ubiquitina. Este gen se localiza en el cromosoma 8q22, el cual se encuentra alterado en diversos tipos de cáncer. Este gen podría desempeñar un papel en la regulación de la proliferación o diferenciación celular. [ 7 ]

Las mutaciones en UBR5 se han asociado con el trastorno del espectro autista . [ 8 ] [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que UBR5 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104517 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037487 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Callaghan MJ, Russell AJ, Woollatt E, Sutherland GR , Sutherland RL, Watts CK (diciembre de 1998). "Identificación de una proteína de la familia HECT humana con homología al gen supresor de tumores hyperplastic discs de Drosophila". Oncogene . 17 ( 26): 3479– 3491. doi : 10.1038/sj.onc.1202249 . PMID 10030672. S2CID 19850921 .  
  6. ^ Tasaki T, Mulder LC, Iwamatsu A, Lee MJ, Davydov IV, Varshavsky A, et al. (Agosto de 2005). "Una familia de ubiquitina ligasas E3 de mamíferos que contienen el motivo de caja UBR y reconocen N-degrones" . Biología Molecular y Celular . 25 (16): 7120– 7136. doi : 10.1128/MCB.25.16.7120-7136.2005 . PMC 1190250 . PMID 16055722 .   
  7. 1 2 "Entrez Gene: EDD1 E3 ubiquitina ligasa de proteína, contiene dominio HECT, 1" .
  8. ↑ Sabeh P, Dumas SA, Maios C, Daghar H, Korzeniowski M, Rousseau J, et al. (enero de 2025). " Las variantes heterocigotas de UBR5 dan como resultado un síndrome del neurodesarrollo con retraso del desarrollo, autismo y discapacidad intelectual" . American Journal of Human Genetics . 112 (1): 75– 86. doi : 10.1016/j.ajhg.2024.11.009 . PMC 11739880. PMID 39721588 .   
  9. ↑ Reuter MS, Salazar NB, Howe JL, Hoang N, Sarikaya E, Selvanayagam T, et al. (noviembre de 2025). "Variantes de pérdida de función de UBR5 en el trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual: serie de casos y revisión de la literatura" . Npj Genomic Medicine . doi : 10.1038/s41525-025-00536-x . hdl : 10400.18/10782 . PMID 41318701 .  
  10. 1 2 Henderson MJ, Russell AJ, Hird S, Muñoz M, Clancy JL, Lehrbach GM, et al. (julio de 2002). "EDD, la proteína de los discos hiperplásicos humanos, tiene un papel en la coactivación del receptor de progesterona y una posible implicación en la respuesta al daño del ADN" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (29): 26468– 26478. doi : 10.1074/jbc.M203527200 . hdl : 1885/64590 . PMID 12011095 .  
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Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Investigación del ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et  al. (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (6): 355– 364. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 . 
  • Deo RC, Sonenberg N, Burley SK (abril de 2001). "Estructura de rayos X de la proteína de discos hiperplásicos humanos: un ortólogo del dominio C-terminal de la proteína de unión a poli(A)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (8): 4414– 4419. doi : 10.1073/pnas.071552198 . PMC 31849. PMID 11287654 .  
  • Honda Y, Tojo M, Matsuzaki K, Anan T, Matsumoto M, Ando M, et  al. (febrero de 2002). "Cooperación de la ubiquitina ligasa hHYD con dominio HECT y la proteína de unión a la topoisomerasa II del ADN para la respuesta al daño del ADN" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (5): 3599– 3605. doi : 10.1074/jbc.M104347200 . PMID 11714696 . 
  • Henderson MJ, Russell AJ, Hird S, Muñoz M, Clancy JL, Lehrbach GM, et  al. (julio de 2002). "EDD, la proteína de los discos hiperplásicos humanos, tiene un papel en la coactivación del receptor de progesterona y una posible implicación en la respuesta al daño del ADN" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (29): 26468– 26478. doi : 10.1074/jbc.M203527200 . hdl : 1885/64590 . PMID 12011095 . 
  • Eblen ST, Kumar NV, Shah K, Henderson MJ, Watts CK, Shokat KM, et  al. (abril de 2003). "Identificación de nuevos sustratos de ERK2 mediante el uso de una quinasa modificada y análogos de ATP" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (17): 14926– 14935. doi : 10.1074/jbc.M300485200 . PMID 12594221 . 
  • Zhang C, Dowd DR, Staal A, Gu C, Lian JB, van Wijnen AJ, et  al. (septiembre de 2003). "La proteína que interactúa con el coactivador nuclear de 62 kDa/Ski es un coactivador asociado a la matriz nuclear que puede acoplar la transcripción mediada por el receptor de vitamina D y el empalme de ARN" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (37): 35325– 35336. doi : 10.1074/jbc.M305191200 . PMID 12840015 . 
  • Clancy JL, Henderson MJ, Russell AJ, Anderson DW, Bova RJ, Campbell IG, et  al. (agosto de 2003). "EDD, el ortólogo humano del gen supresor de tumores de discos hiperplásicos, está amplificado y sobreexpresado en el cáncer". Oncogene . 22 ( 32): 5070– 5081. doi : 10.1038/sj.onc.1206775 . PMID 12902990. S2CID 25909437 .  
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, et  al. (julio de 2004). " Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana" . Genome Research . 14 (7): 1324– 1332. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148. PMID 15231748 .  
  • Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, et  al. (enero de 2005). "Perfil de inmunoafinidad de la fosforilación de tirosina en células cancerosas". Nature Biotechnology . 23 (1): 94– 101. doi : 10.1038/nbt1046 . PMID 15592455. S2CID 7200157 .  
  • Kim JE, Tannenbaum SR, White FM (2005). "Fosfoproteoma global de células de adenocarcinoma de colon humano HT-29". Journal of Proteome Research . 4 (4): 1339– 1346. doi : 10.1021/pr050048h . PMID 16083285 . 
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  • Henderson MJ, Munoz MA, Saunders DN, Clancy JL, Russell AJ, Williams B, et  al. (diciembre de 2006). "EDD media la activación de CHK2 inducida por daño en el ADN" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (52): 39990– 40000. doi : 10.1074/jbc.M602818200 . PMID 17074762. S2CID 25298222 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et  al. (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Biología de Sistemas Moleculares . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
  • Ubr5  : Descripción general de la proteína  : Páginas de moléculas de UCSD-Nature archivadas el 6 de enero de 2009 en Wayback Machine.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O95071 (ubiquitina-proteína ligasa E3 UBR5) en el PDBe-KB .
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