Hispanopedia WikiLa ubiquilina-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen UBQLN2 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Este gen codifica una proteína similar a la ubiquitina ( ubiquilina ) que comparte un alto grado de similitud con productos relacionados en levadura, rata y rana. Las ubiquilinas contienen un dominio similar a la ubiquitina en el extremo N-terminal y un dominio asociado a la ubiquitina en el extremo C-terminal . Se asocian físicamente tanto con proteasomas como con ubiquitina ligasas , y se cree que, por lo tanto, vinculan funcionalmente la maquinaria de ubiquitinación con el proteasoma para efectuar la degradación de proteínas in vivo . También se ha demostrado que esta ubiquilina se une al dominio ATPasa de la proteína Hspa13 (Stch), similar a Hsp70 . [ 6 ]
Similitud con otras proteínas
La UBQLN2 humana comparte un alto grado de similitud con ubiquilinas relacionadas, incluidas UBQLN1 y UBQLN4 . [ 7 ]
Importancia clínica
En una pequeña proporción de esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAf), el gen UBQLN2 está mutado, lo que provoca la formación de una enzima ubiquilina 2 no funcional. Esta enzima no funcional conduce a la acumulación de proteínas ubiquitinadas en las neuronas motoras inferiores y las neuronas motoras corticoespinales superiores, debido a que la ubiquilina 2 normalmente degrada estas proteínas ubiquitinadas, pero no puede hacerlo si está presente la mutación de ELA. [ 8 ] Las mismas acumulaciones ocurren en pacientes sin mutaciones en UBQLN2, pero con mutaciones en otros genes, incluidos TDP-43 y C9ORF72 .
Interacciones
Se ha demostrado que UBQLN2 interactúa con HERPUD1 [ 9 ] y UBE3A . [ 10 ]
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050148 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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