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UBE2A

La enzima conjugadora de ubiquitina E2A es una proteína que en humanos está codificada por el gen UBE2A . [ 5 ] [ 6 ] La modificación de proteínas con ubiquitina es un important...

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La enzima conjugadora de ubiquitina E2A es una proteína que en humanos está codificada por el gen UBE2A . [ 5 ] [ 6 ]

La modificación de proteínas con ubiquitina es un importante mecanismo celular para dirigir las proteínas anormales o de vida corta hacia la degradación. La ubiquitinación involucra al menos tres clases de enzimas: enzimas activadoras de ubiquitina (E1S), enzimas conjugadoras de ubiquitina (E2S) y ubiquitina-proteína ligasas (E3S). Este gen codifica un miembro de la familia de enzimas conjugadoras de ubiquitina E2. Esta enzima es necesaria para la reparación del daño del ADN posterior a la replicación. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen, las cuales codifican isoformas distintas. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que UBE2A interactúa con RAD18 , [ 7 ] [ 8 ] UBR4 [ 9 ] y P53 . [ 10 ]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento, [ 11 ] también conocida como síndrome de Nascimento. [ 12 ] Este síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual de moderada a grave , rasgos faciales dismórficos, convulsiones , alteración del habla , retraso motor, micropene y anomalías cutáneas . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000077721 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Koken MH, Smit EM, Jaspers-Dekker I, Oostra BA, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (marzo de 1992). "Localización de dos homólogos humanos, HHR6A y HHR6B, del gen de reparación del ADN de levadura RAD6 en los cromosomas Xq24-q25 y 5q23-q31" . Genómica . 12 (3): 447– 453. doi : 10.1016/0888-7543(92)90433-S . hdl : 1765/3036 . PMID 1559696 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: UBE2A enzima conjugadora de ubiquitina E2A (homólogo de RAD6)" .
  7. ↑ Xin H, Lin W, Sumanasekera W, Zhang Y, Wu X, Wang Z (julio de 2000). "El producto del gen humano RAD18 interactúa con HHR6A y HHR6B" . Nucleic Acids Research . 28 (14): 2847– 2854. doi : 10.1093 / nar/28.14.2847 . PMC 102657. PMID 10908344 .  
  8. ↑ Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (julio de 2000). "La disfunción de Rad18 humano produce una reparación postreplicativa defectuosa e hipersensibilidad a múltiples mutágenos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (14): 7927– 7932. Bibcode : 2000PNAS...97.7927T . doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647. PMID 10884424 .  
  9. ^ Barnsby-Greer L, Mabbitt PD, Dery MA, Squair DR, Wood NT, Lamoliatte F, Lange SM, Virdee S. UBE2A y UBE2B son reclutados por un módulo de ligasa E3 atípico en UBR4. Estructura Nat Mol Biol| doi: 10.1038/s41594-023-01192-4/
  10. ↑ Lyakhovich A, Shekhar MP (abril de 2003). "Formación de complejos supramoleculares entre Rad6 y proteínas de la vía p53 durante la respuesta inducida por daño en el ADN" . Biología Molecular y Celular . 23 (7): 2463– 2475. doi : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . PMC 150718. PMID 12640129 .  
  11. 1 2 Czeschik JC, Bauer P, Buiting K, Dufke C, Guillén-Navarro E, Johnson DS, et al. (septiembre de 2013). "La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento es una entidad clínicamente distinta, probablemente infradiagnosticada" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 146. doi : 10.1186/1750-1172-8-146 . PMC 4015352. PMID 24053514 .   
  12. ↑ "Gen vinculado a graves discapacidades de aprendizaje regula la respuesta al estrés celular" . ScienceDaily . 27 de mayo de 2022. Consultado el 9 de septiembre de 2022 .

Lecturas adicionales

  • Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I, Prakash L, Prakash S, Bootsma D, Hoeijmakers JH (octubre de 1991). "Conservación estructural y funcional de dos homólogos humanos del gen de reparación del ADN de levadura RAD6" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (20): 8865– 8869. Bibcode : 1991PNAS...88.8865K . doi : 10.1073/pnas.88.20.8865 . PMC 52611. PMID 1717990 .  
  • Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, et  al. (diciembre de 1994). "Construcción de un banco de cDNA humano de longitud completa". Gene . 150 (2): 243– 250. doi : 10.1016/0378-1119(94)90433-2 . PMID 7821789 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (julio de 2000). "La disfunción de Rad18 humano produce una reparación postreplicativa defectuosa e hipersensibilidad a múltiples mutágenos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (14): 7927– 7932. Bibcode : 2000PNAS...97.7927T . doi : 10.1073 / pnas.97.14.7927 . PMC 16647. PMID 10884424 .  
  • Xin H, Lin W, Sumanasekera W, Zhang Y, Wu X, Wang Z (julio de 2000). "El producto del gen humano RAD18 interactúa con HHR6A y HHR6B" . Nucleic Acids Research . 28 (14): 2847– 2854. doi : 10.1093 / nar/28.14.2847 . PMC 102657. PMID 10908344 .  
  • Miura T, Klaus W, Ross A, Güntert P, Senn H (enero de 2002). "La estructura por RMN de la enzima conjugadora de ubiquitina humana de clase I 2b". Journal of Biomolecular NMR . 22 (1): 89– 92. doi : 10.1023/A:1013807519703 . PMID 11885984. S2CID 27799378 .  
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  • Lyakhovich A, Shekhar MP (abril de 2003). "Formación de complejos supramoleculares entre Rad6 y proteínas de la vía p53 durante la respuesta inducida por daño en el ADN" . Biología Molecular y Celular . 23 (7): 2463– 2475. doi : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . PMC 150718. PMID 12640129 .  
  • Kunapuli P, Somerville R, Still IH, Cowell JK (mayo de 2003). "La proteína ZNF198, implicada en el reordenamiento en la enfermedad mieloproliferativa, forma complejos con las proteínas HHR6A/6B y RAD18 asociadas a la reparación del ADN". Oncogene . 22 ( 22): 3417– 3423. doi : 10.1038/sj.onc.1206408 . PMID 12776193. S2CID 21536204 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Nascimento RM, Otto PA, de Brouwer AP, Vianna-Morgante AM (septiembre de 2006). "UBE2A, que codifica una enzima conjugadora de ubiquitina, está mutado en un nuevo síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X" . American Journal of Human Genetics . 79 (3): 549– 555. doi : 10.1086/507047 . PMC 1559544. PMID 16909393 .