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BAT1

La helicasa de ARN del espliceosoma BAT1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen BAT1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de la familia DEAD box de ...

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La helicasa de ARN del espliceosoma BAT1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen BAT1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia DEAD box de ATPasas dependientes de ARN que median la hidrólisis de ATP durante el empalme del pre-ARNm . La proteína codificada es un factor de empalme esencial requerido para la asociación de la ribonucleoproteína nuclear pequeña U2 con el pre-ARNm , y también desempeña un papel importante en la exportación de ARNm del núcleo al citoplasma . Un grupo de genes, BAT1-BAT5, se localiza cerca de los genes de TNF alfa y TNF beta . Todos estos genes se encuentran dentro de la región de clase III del complejo mayor de histocompatibilidad humano . Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la artritis reumatoide . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [ 7 ]

Referencias

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  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la helicasa de ARN del espliceosoma humano DDX39B (BAT1).

Lecturas adicionales

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