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Articulo de referencia

ARN espliceosómico U5

El ARNsn U5 es un ARN nuclear pequeño (ARNsn) que participa en el empalme de ARN como componente del espliceosoma . Forma la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5 (U5 snRNP ) al...

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El ARNsn U5 es un ARN nuclear pequeño (ARNsn) que participa en el empalme de ARN como componente del espliceosoma . Forma la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5 (U5 snRNP ) al asociarse con varias proteínas, incluyendo Prp8 , la proteína más grande y conservada del espliceosoma, Brr2, una helicasa necesaria para la activación del espliceosoma, Snu114 y las 7 proteínas Sm. [ 1 ] El ARNsn U5 forma una serie de hélices apiladas coaxialmente que se proyectan hacia el sitio activo del espliceosoma. [ 2 ] [ 3 ] El bucle 1, que cierra esta serie de hélices, forma 4-5 pares de bases con el exón 5' durante las dos reacciones químicas del empalme. [ 4 ] [ 5 ] Esta interacción parece ser especialmente importante durante el segundo paso del empalme, la ligación del exón. [ 6 ]

Relevancia médica

Determinadas variantes heterocigotas en RNU5B-1, un gen que codifica uno de los homólogos funcionales del ARN espliceosómico U5 en humanos, causan un trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante con convulsiones y laxitud articular ( OMIM 621090 ), también llamado síndrome de RNU5B-1 . [ 7 ]

Referencias

  1. ↑ Stevens SW, Barta I, Ge HY, Moore RE, Young MK, Lee TD, Abelson J (noviembre de 2001). " Análisis bioquímicos y genéticos de las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas U5, U6 y U4/U6 x U5 de Saccharomyces cerevisiae" . RNA . 7 (11): 1543– 53. PMC 1370197. PMID 11720284 .  
  2. ^ Nguyen TH, Galej WP, Bai XC, Savva CG, Newman AJ, Scheres SH, Nagai K (julio de 2015). "La arquitectura del tri-snRNP spliceosomal U4/U6.U5" . Naturaleza . 523 (7558): 47– 52. Bibcode : 2015Natur.523...47N . doi : 10.1038/naturaleza14548 . PMC 4536768 . PMID 26106855 .  
  3. ↑ Yan C, Hang J, Wan R, Huang M, Wong CC, Shi Y (septiembre de 2015). "Estructura de un espliceosoma de levadura con una resolución de 3,6 angstroms". Science . 349 ( 6253): 1182– 91. Bibcode : 2015Sci...349.1182Y . doi : 10.1126/science.aac7629 . PMID 26292707. S2CID 22194712 .  
  4. ↑ Newman AJ, Norman C (febrero de 1992). "El ARNsn U5 interactúa con secuencias de exones en los sitios de empalme 5' y 3'". Cell . 68 (4): 743– 54. doi : 10.1016 / 0092-8674(92)90149-7 . PMID 1739979. S2CID 3328508 .  
  5. ↑ Sontheimer EJ , Steitz JA (diciembre de 1993). "Los ARN nucleares pequeños U5 y U6 como componentes del sitio activo del espliceosoma". Science . 262 (5142): 1989–96 . Bibcode : 1993Sci...262.1989S . doi : 10.1126/science.8266094 . PMID 8266094 . 
  6. ↑ O'Keefe RT, Norman C, Newman AJ (agosto de 1996). "La secuencia invariante del bucle 1 del ARNsn U5 es prescindible para el primer paso catalítico del empalme del pre-ARNm en levadura" . Cell . 86 ( 4): 679–89 . doi : 10.1016/s0092-8674(00)80140-3 . PMID 8752221. S2CID 17484887 .  
  7. ↑ Jackson, Adam; Thaker, Nishi; Blakes, Alexander; Rice, Gillian; Griffiths-Jones, Sam; Balasubramanian, Meena; Campbell, Jennifer; Shannon, Nora; Choi, Jungmin; Hong, Juhyeon; Hunt, David; de Burca, Anna; Kim, Soo Yeon; Kim, Taekeun; Lee, Seungbok (2025-06-24). "Análisis de regiones formadoras de bucles R identifica a RNU2-2 y RNU5B-1 como genes de trastornos del neurodesarrollo" . Nature Genetics . 57 (6): 1362– 1366. doi : 10.1038/s41588-025-02209- y . ISSN 1061-4036 . PMC 12165836. PMID 40442284 .   

Lecturas adicionales

  • Zwieb C (enero de 1997). " La base de datos de uRNA" . Nucleic Acids Research . 25 (1): 102–3 . doi : 10.1093/nar/25.1.102 . PMC 146409. PMID 9016512 .  
  • Thomas J, Lea K, Zucker-Aprison E, Blumenthal T (mayo de 1990). "Los snRNA del espliceosoma de Caenorhabditis elegans" . Nucleic Acids Research . 18 (9): 2633– 42. doi : 10.1093 / nar/18.9.2633 . PMC 330746. PMID 2339054 .  
  • Página para el ARN espliceosómico U5 en Rfam