Transición (genética)

En genética y biología molecular , una transición se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina por otro ( A ↔ G ) o un nucleótido de pirimidina por otro ( C ↔ T ). ^{[ 1 ]} Las transiciones son comunes en los genomas; aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. ^{[ 2 ]}

Las transiciones pueden ser causadas por varios mecanismos, incluyendo la desaminación espontánea y la tautomerización . La desaminación de la citosina produce uracilo, mientras que la desaminación de la 5-metilcitosina produce timina. Las formas tautoméricas raras de las bases del ADN también pueden aparearse incorrectamente durante la replicación sin una distorsión importante de la doble hélice. Si estos cambios de bases y apareamientos incorrectos escapan a los mecanismos de reparación del ADN, pueden fijarse como mutaciones de transición. ^{[ 1 ]}

Aunque existen el doble de transversiones posibles , las transiciones ocurren con mayor frecuencia en los genomas , ^{[ 3 ]} un patrón conocido como sesgo de transición/transversión. Este sesgo se debe principalmente a la estructura molecular y a la presión selectiva. En las regiones codificantes, las transiciones tienen mayor probabilidad que las transversiones de producir sustituciones sinónimas . Además, las transiciones tienen menor probabilidad que las transversiones de causar cambios drásticos en los aminoácidos debido a la estructura del código genético ^{[ 4 ]} . Asimismo, algunos desajustes de pares de bases que generan transiciones pueden causar menor distorsión en la doble hélice del ADN, lo que podría permitirles escapar a los mecanismos de reparación. ^{[ 5 ]}

En los genomas de vertebrados, la desaminación espontánea de la 5-metilcitosina crea desajustes T:G que se fijan como transiciones C→T. Como resultado, los dinucleótidos CpG metilados son puntos críticos importantes para las mutaciones de transición. ^{[ 6 ]} Este mecanismo contribuye al agotamiento generalizado de los dinucleótidos CpG en el genoma a lo largo del tiempo evolutivo. Sin embargo, las islas CpG son una excepción porque a menudo no están metiladas y, por lo tanto, se ven menos afectadas por este proceso mutacional. ^{[ 7 ]}

• Transversión

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