Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Proteína 2 relacionada con Twist

La proteína 2 relacionada con Twist es una proteína que en humanos está codificada por el gen TWIST2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen es un factor de tran...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 2 relacionada con Twist es una proteína que en humanos está codificada por el gen TWIST2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción hélice-bucle-hélice básico (bHLH) y comparte similitud con otro factor de transcripción bHLH, TWIST1 . Los factores de transcripción bHLH han sido implicados en la determinación del linaje celular y la diferenciación. Se cree que durante el desarrollo de los osteoblastos , esta proteína puede inhibir la maduración de los osteoblastos y mantener las células en un fenotipo preosteoblástico. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que TWIST2 interactúa con SREBF1 . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TWIST2 que alteran la actividad de unión al ADN mediante efectos dominantes negativos y de ganancia de función están asociadas con el síndrome de ablefaron macrostomia y el síndrome de Barber-Say . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000288335 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000007805 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Li L, Cserjesi P, Olson EN (diciembre de 1995). "Dermo-1: una nueva proteína bHLH relacionada con twist expresada en la dermis en desarrollo" . Developmental Biology . 172 (1): 280–292 . doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808 . 
  6. ^ Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (abril de 1997). "Las ubicaciones de los genes H-twist y H-dermo-1 son distintas en el genoma humano" . Biochimica et Biophysica Acta . 1360 (1): 1– 2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID 9061034 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: homólogo twist 2 de TWIST2 (Drosophila)" .
  8. ↑ Lee YS, Lee HH, Park J, Yoo EJ, Glackin CA, Choi YI, et al. (diciembre de 2003). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c" . Nucleic Acids Research . 31 (24): 7165–7174 . doi : 10.1093/nar/ gkg934 . PMC 291873. PMID 14654692 .   
  9. ^ Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, et al. (Julio de 2015). "Las mutaciones recurrentes en el dominio básico de TWIST2 causan macrostomía de Ablepharon y síndromes de Barber-Say" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 97 (1): 99– 110. doi : 10.1016/j.ajhg.2015.05.017 . PMC 4572501 . PMID 26119818 .   

Lecturas adicionales

  • Volorio S, Simon G, Repetto M, Cucciardi M, Banfi S, Borsani G, et  al. (1998). "Análisis de secuenciación de cuarenta y ocho clones de ADNc de imágenes humanas similares a la proteína mutante de Drosophila". DNA Sequence . 9 ( 5– 6): 307– 315. doi : 10.3109/10425179809008469 . PMID 10524757 . 
  • Lee MS, Lowe G, Flanagan S, Kuchler K, Glackin CA (noviembre de 2000). "La proteína Dermo-1 humana tiene atributos similares a los de Twist en el desarrollo óseo temprano". Bone . 27 (5): 591– 602. doi : 10.1016/S8756-3282(00)00380-X . PMID 11062344 . 
  • Gong XQ, Li L (2002). "Dermo-1, una proteína básica hélice-bucle-hélice multifuncional, reprime la transactivación de MyoD a través del dominio HLH, la interacción con MEF2 y la desacetilación de la cromatina" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (14): 12310– 12317. doi : 10.1074/jbc.M110228200 . PMID 11809751 . 
  • Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE, Vargesson N, Virshup DM, Conway SJ, et  al. (abril de 2005). "La dimerización alterada de Twist1 y Hand2 se asocia con el síndrome de Saethre-Chotzen y anomalías en las extremidades" . Nature Genetics . 37 (4): 373– 381. doi : 10.1038/ng1525 . PMC 2568820. PMID 15735646 .  
  • Raval A, Lucas DM, Matkovic JJ, Bennett KL, Liyanarachchi S, Young DC, et  al. (junio de 2005). "TWIST2 demuestra metilación diferencial en la leucemia linfocítica crónica con y sin mutación en la cadena pesada variable de la inmunoglobulina". Journal of Clinical Oncology . 23 (17): 3877– 3885. doi : 10.1200/JCO.2005.02.196 . PMID 15809452 . 
  • Terauchi M, Kajiyama H, Yamashita M, Kato M, Tsukamoto H, Umezu T, et  al. (2007). "Posible implicación de TWIST en la metástasis peritoneal aumentada del carcinoma epitelial de ovario". Clinical & Experimental Metastasis . 24 (5): 329– 339. doi : 10.1007/s10585-007-9070-1 . PMID 17487558. S2CID 24243743 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .