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Articulo de referencia

TSEN54 (gen)

La subunidad 54 de la endonucleasa de empalme de ARNt es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSEN54 . [ 5 ] Función Este gen codifica una subunidad del comple...

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La subunidad 54 de la endonucleasa de empalme de ARNt es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSEN54 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una subunidad del complejo endonucleasa de empalme de ARNt , que cataliza la eliminación de intrones de los ARNt precursores . El complejo también está implicado en el procesamiento del extremo 3' del pre-ARNm .

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen dan como resultado hipoplasia pontocerebelosa tipo 2. Sepahvand et al. declararon que debido a los fenotipos superpuestos en gran medida con los tipos bien descritos de PCH, p. ej. PCH2, PCH4 y PCH5, se debería utilizar el término "TSENopatías" que abarca todos los fenotipos descritos de PCH. [ 6 ] También informaron que se detectó un hematoma subdural crónico infratentorial junto a la vena de Galeno que se había desarrollado en la línea de lino anterior, atrofia supra- e infratentorial, hipoplasia del puente , cerebelo y cuerpo calloso , mielinización cerebral retardada y pérdida de volumen de sustancia gris y blanca , ausencia de plegamiento del núcleo olivar y pérdida de fibras transversales del puente. También se evidenció un espacio de LCR extraaxial debido a la atrofia cerebral . Sepahvand et al. también informaron dos fenotipos nuevos. como enfermedades cardíacas estructurales que incluyen un gran foramen oval permeable (>23 microburbujas), conducto arterioso permeable y regurgitaciones leves de las válvulas tricúspide y mitral , y una pérdida auditiva neurosensorial moderada bilateral . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182173 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020781 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: subunidad 54 de la endonucleasa de empalme de ARNt" . Consultado el 18 de octubre de 2016 .
  6. 1 2 Sepahvand A, Razmara E, Bitarafan F, Galehdari M, Tavasoli AR, Almadani N, Garshasbi M (julio de 2020). "Una variante homocigota en la subunidad 54 de la endonucleasa de empalme de ARNt causa hipoplasia pontocerebelosa en una familia iraní consanguínea" . Molecular Genetics & Genomic Medicine . 8 (10) e1413. doi : 10.1002/mgg3.1413 . PMC 7549571. PMID 32697043 .  

Lecturas adicionales

  • Budde BS, Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Nürnberg G, Becker C, van Ruissen F, Weterman MA, Fluiter K, te Beek ET, Aronica E, van der Knaap MS, Höhne W, Toliat MR, Crow YJ, Steinling M, Voit T, Roelenso F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD, Battini R, Hennekam RC, Grillo E, Beemer FA, Stoets LM, Wollnik B, Nürnberg P, Baas F (2008). "Las mutaciones de la endonucleasa de empalme de ARNt causan hipoplasia pontocerebelosa". Nat. Genet . 40 (9): 1113–8.doi : 10.1038 / ng.204 . PMID 18711368 . S2CID 205345070 .  
  • Cassandrini D, Biancheri R, Tessa A, Di Rocco M, Di Capua M, Bruno C, Denora PS, Sartori S, Rossi A, Nozza P, Emma F, Mezzano P, Politi MR, Laverda AM, Zara F, Pavone L, Simonati A, Leuzzi V, Santorelli FM, Bertini E (2010). "Hipoplasia pontocerebelosa: estudios clínicos, patológicos y genéticos". Neurología . 75 (16): 1459– 64. doi : 10.1212/WNL.0b013e3181f88173 . PMID 20956791 . S2CID 13619763 .  
  • Maricich SM, Aqeeb KA, Moayedi Y, Mathes EL, Patel MS, Chitayat D, Lyon G, Leroy JG, Zoghbi HY (2011). "Hipoplasia pontocerebelosa: revisión de la clasificación y la genética, y exclusión de varios genes conocidos por ser importantes para el desarrollo cerebeloso". J. Child Neurol . 26 (3): 288– 94. doi : 10.1177/0883073810380047 . PMID 21383226. S2CID 27332548 .  
  • Simonati A, Cassandrini D, Bazan D, Santorelli FM (2011). "Mutación TSEN54 en un niño con hipoplasia pontocerebelosa tipo 1". Acta Neuropathol . 121 (5): 671– 3. doi : 10.1007/s00401-011-0823-1 . PMID 21468723. S2CID 30764162 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .