TLL1

La proteína similar a Tolloid 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TLL1 . ^[⁵^]^[⁶^]

Este gen codifica una metaloproteasa dependiente de zinc similar a la astacina y pertenece a la subfamilia de las metzincinas . En ratones, se requiere una proteína similar durante el desarrollo cardíaco, la cual procesa específicamente los propéptidos C del procolágeno y la cordina en sitios de escisión similares. ^[⁶^]

En el contexto clínico, TLL1 se asoció principalmente con defectos del tabique auricular en un modo de herencia autosómico dominante de mutaciones con pérdida de función. ^{[ 7 ]} Sin embargo, estudios funcionales también han vinculado su ganancia de función con el prolapso de la válvula mitral. ^{[ 8 ]}

Referencias

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↑ Agam N, Dolgin V, Star A, Freund O, Jean MM, Safran A, et al. (mayo de 2025). "Prolapso de la válvula mitral causado por mutación de ganancia de función TLL1" . The Canadian Journal of Cardiology . 41 (5): 928– 935. doi : 10.1016/j.cjca.2025.01.018 . PMID 39880331 .

Lecturas adicionales

Takahara K, Brevard R, Hoffman GG, Suzuki N, Greenspan DS (junio de 1996). "Caracterización de un nuevo producto génico (similar al tolloid de mamíferos) con alta similitud de secuencia con la proteína tolloid/morfogenética ósea-1 de mamíferos". Genomics . 34 (2): 157– 165. doi : 10.1006/geno.1996.0260 . PMID 8661043 .
Scott IC, Blitz IL, Pappano WN, Imamura Y, Clark TG, Steiglitz BM, et al. (septiembre de 1999). "Las metaloproteinasas relacionadas con BMP-1/Tolloid de mamíferos, incluido un nuevo miembro de la familia, Tolloid-like 2 de mamíferos, tienen actividades enzimáticas diferenciales y distribuciones de expresión relevantes para la formación de patrones y la esqueletogénesis" . Developmental Biology . 213 (2): 283–300 . doi : 10.1006/dbio.1999.9383 . PMID 10479448 .
Scott IC, Imamura Y, Pappano WN, Troedel JM, Recklies AD, Roughley PJ, et al. (Septiembre de 2000). "La proteína morfogenética ósea-1 procesa el probiglicano" . La Revista de Química Biológica . 275 (39): 30504– 30511. doi : 10.1074/jbc.M004846200 . PMID 10896944 .
Uzel MI, Scott IC, Babakhanlou-Chase H, Palamakumbura AH, Pappano WN, Hong HH, et al. (junio de 2001). "Múltiples metaloproteinasas de mamíferos relacionadas con la proteína morfogenética ósea 1 procesan la prolisil oxidasa en el sitio fisiológico correcto y controlan la activación de la lisil oxidasa en cultivos de fibroblastos de embriones de ratón" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (25): 22537– 22543. doi : 10.1074/jbc.M102352200 . PMID 11313359 .
Ge G, Zhang Y, Steiglitz BM, Greenspan DS (2006). "La proteína tipo tolloid 1 de los mamíferos se une a la proteína potenciadora de la proteinasa C del procolágeno 1 y difiere de la proteína morfogenética ósea 1 en las funciones de los dominios proteicos homólogos" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (16): 10786–10798 . doi : 10.1074/jbc.M511111200 . PMID 16507574 .

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[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[7] Sieron L, Lesiak M, Schisler I, Drzazga Z, Fertala A, Sieron AL (enero de 2019). " Estudios funcionales y estructurales de mutantes tipo tolloid 1 asociados con defecto septal auricular 6" . Bioscience Reports . 39 (1) BSR20180270. doi : 10.1042/BSR20180270 . PMC 6328869. PMID 30538173 .

[8] Agam N, Dolgin V, Star A, Freund O, Jean MM, Safran A, et al. (mayo de 2025). "Prolapso de la válvula mitral causado por mutación de ganancia de función TLL1" . The Canadian Journal of Cardiology . 41 (5): 928– 935. doi : 10.1016/j.cjca.2025.01.018 . PMID 39880331 .

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