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Trastorno funcional

Los trastornos funcionales son un grupo de afecciones médicas reconocibles que se deben a cambios en el funcionamiento de los sistemas del cuerpo, en lugar de a una enfermedad q...

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Los trastornos funcionales son un grupo de afecciones médicas reconocibles que se deben a cambios en el funcionamiento de los sistemas del cuerpo, en lugar de a una enfermedad que afecte la estructura del cuerpo. [ 1 ]

Los trastornos funcionales son fenómenos comunes y complejos que plantean desafíos a los sistemas médicos. Tradicionalmente, en medicina, se considera que el cuerpo está compuesto por diferentes sistemas de órganos , pero se comprende menos cómo se interconectan o comunican estos sistemas. [ 2 ] Los trastornos funcionales pueden afectar la interacción de varios sistemas de órganos (por ejemplo, gastrointestinal, respiratorio, musculoesquelético o neurológico), lo que da lugar a síntomas múltiples y variables. Con menos frecuencia, se presenta un único síntoma o sistema de órganos predominante afectado.

La mayoría de los síntomas causados ​​por enfermedades estructurales también pueden ser causados ​​por trastornos funcionales. Por ello, las personas suelen someterse a numerosas pruebas médicas antes de obtener un diagnóstico claro. Si bien la investigación está en aumento para respaldar los modelos explicativos de los trastornos funcionales, las exploraciones estructurales, como las resonancias magnéticas , o las pruebas de laboratorio, como los análisis de sangre , no suelen explicar los síntomas ni la gravedad de los mismos. [ 3 ] Esta dificultad para comprender los procesos subyacentes a los síntomas de los trastornos funcionales ha provocado a menudo que estas afecciones se malinterpreten y, en ocasiones, se estigmaticen en el ámbito médico y social.

A pesar de estar asociados con una alta discapacidad, los síntomas funcionales no representan una amenaza para la vida y se consideran modificables con el tratamiento adecuado. [ 2 ]

Definición

Los trastornos funcionales son un grupo de afecciones caracterizadas por síntomas persistentes y a menudo angustiantes que provocan una discapacidad o deterioro significativo. A diferencia de las enfermedades estructurales, donde se pueden identificar anomalías claras en órganos o tejidos, los trastornos funcionales se entienden principalmente como alteraciones en el funcionamiento y la comunicación de los sistemas corporales. Su base fisiopatológica suele reflejar una desregulación en las vías neuronales, autonómicas, endocrinas e inmunitarias, influenciada por la interacción de factores biológicos, psicológicos y sociales.

Ejemplos

Existen muchos diagnósticos diferentes de trastornos funcionales que pueden darse dependiendo del síntoma o síndrome que sea más problemático. Hay muchos ejemplos de síntomas que las personas pueden experimentar; algunos de estos incluyen dolor persistente o recurrente, fatiga, debilidad, dificultad para respirar o problemas intestinales. A los síntomas individuales se les puede asignar una etiqueta diagnóstica, como "dolor torácico funcional", "estreñimiento funcional" o "convulsiones funcionales". Las colecciones características de síntomas pueden describirse como uno de los síndromes somáticos funcionales . [ 4 ] Un síndrome es una colección de síntomas. Somático significa "del cuerpo". Ejemplos de síndromes somáticos funcionales incluyen: síndrome del intestino irritable ; síndrome de vómitos cíclicos ; algunos síndromes de fatiga persistente y dolor crónico , como la fibromialgia (dolor crónico generalizado) o dolor pélvico crónico ; cistitis intersticial ; trastorno neurológico funcional ; y sensibilidad química múltiple .

Superposición

La mayoría de las especialidades médicas definen su propio síndrome somático funcional, y un paciente puede terminar con varios de estos diagnósticos sin comprender cómo se relacionan. Existe una superposición de síntomas entre todos los diagnósticos de trastornos funcionales. Por ejemplo, no es raro tener un diagnóstico de síndrome del intestino irritable (SII) y dolor crónico generalizado/fibromialgia. [ 5 ] Todos los trastornos funcionales comparten factores de riesgo y factores que contribuyen a su persistencia. Cada vez más investigadores y clínicos reconocen las relaciones entre estos síndromes.

Clasificación

La terminología para los trastornos funcionales ha estado plagada de confusión y controversia, utilizándose muchos términos diferentes para describirlos. A veces, los trastornos funcionales se equiparan o se confunden erróneamente con diagnósticos como la categoría de "trastornos somatomorfos", "síntomas médicamente inexplicables", "síntomas psicógenos" o "trastornos de conversión". Muchos términos históricos ya no se consideran precisos y muchos los consideran estigmatizantes. [ 6 ]

Históricamente, las enfermedades psiquiátricas también se han considerado trastornos funcionales en algunos sistemas de clasificación, ya que suelen cumplir los criterios mencionados. Que una afección médica se denomine trastorno funcional depende, en parte, del estado del conocimiento. Algunas enfermedades, como la epilepsia , se clasificaron históricamente como trastornos funcionales, pero ya no se clasifican de esa manera.

Predominio

Los trastornos funcionales pueden afectar a personas de todas las edades, etnias y estratos socioeconómicos. En poblaciones clínicas, los trastornos funcionales son frecuentes y se ha observado que se presentan en aproximadamente un tercio de las consultas, tanto en atención especializada [ 7 ] como en atención primaria [ 8 ] . Los trastornos crónicos son comunes y se asocian con una alta discapacidad, un elevado uso de los servicios sanitarios y costes sociales [ 9 ] .

Las tasas difieren entre la población clínica y la población general, y varían según los criterios utilizados para el diagnóstico. Por ejemplo, se estima que el síndrome del intestino irritable afecta al 4,1 % [ 10 ] y la fibromialgia al 0,2-11,4 % de la población mundial [ 11 ] .

Un estudio reciente a gran escala realizado en muestras de población en Dinamarca mostró lo siguiente: En total, el 16,3% de los adultos reportaron síntomas que cumplían los criterios para al menos un Síndrome Somático Funcional, y el 16,1% cumplían los criterios para el Síndrome de Malestar Corporal. [ 12 ]

Diagnóstico

El diagnóstico de los trastornos funcionales suele realizarse en el ámbito sanitario, generalmente por un médico, ya sea un médico de atención primaria o de familia, un médico hospitalario, un especialista en medicina psicosomática o un psiquiatra consultor. El médico de atención primaria o de familia suele desempeñar un papel importante en la coordinación del tratamiento con un especialista, si fuera necesario.

El diagnóstico es esencialmente clínico, mediante el cual el médico realiza una anamnesis completa, tanto médica como de salud mental, y un examen físico . El diagnóstico debe basarse en la naturaleza de los síntomas que presenta el paciente y es un diagnóstico de confirmación, en lugar de un diagnóstico de exclusión; es decir, se basa en la presencia de síntomas y signos positivos que siguen un patrón característico. Generalmente, existe un proceso de razonamiento clínico para llegar a este punto, y la evaluación puede requerir varias visitas, idealmente con el mismo médico.

En el ámbito clínico, no existen pruebas de laboratorio ni de imagen que permitan diagnosticar estas afecciones de forma consistente; sin embargo, como ocurre con todos los diagnósticos, a menudo se realizan pruebas diagnósticas adicionales (como análisis de sangre o pruebas de imagen) para considerar la presencia de una enfermedad subyacente. No obstante, existen criterios diagnósticos que pueden ayudar al médico a evaluar si una persona tiene probabilidades de padecer un síndrome funcional específico. Estos criterios suelen basarse en la presencia o ausencia de signos y síntomas clínicos característicos. Los cuestionarios de autoevaluación también pueden resultar útiles.

Tradicionalmente, se han utilizado sistemas de clasificación diagnóstica separados para los trastornos "somáticos" y "mentales". Actualmente, la undécima versión de la Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-11 ) cuenta con criterios diagnósticos específicos para ciertos trastornos que muchos clínicos considerarían trastornos somáticos funcionales, como el síndrome del intestino irritable (SII) o el dolor crónico generalizado/fibromialgia, y el trastorno de síntomas neurológicos disociativos. [ 13 ]

En la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales ( DSM-5 ), el término somatomorfo ( DSM-IV ) fue reemplazado por trastorno de síntomas somáticos , un trastorno caracterizado por síntomas somáticos (físicos) persistentes y problemas psicológicos asociados que interfieren con el funcionamiento diario y causan malestar (APA, 2022). El trastorno de malestar corporal es un término relacionado en la CIE-11.

El trastorno de síntomas somáticos y el trastorno de malestar corporal presentan una superposición significativa con los trastornos funcionales y suelen diagnosticarse si una persona se beneficiaría de terapias psicológicas que aborden los factores psicológicos o conductuales que contribuyen a la persistencia de los síntomas. Sin embargo, las personas con síntomas parcialmente explicados por una enfermedad estructural (por ejemplo, cáncer) también pueden cumplir los criterios para el diagnóstico de trastornos funcionales, trastorno de síntomas somáticos y trastorno de malestar corporal. [ 14 ]

No es inusual que un trastorno funcional coexista con otro diagnóstico (por ejemplo, las crisis funcionales pueden coexistir con la epilepsia, [ 15 ] o el síndrome del intestino irritable con la enfermedad inflamatoria intestinal . [ 16 ] Es importante reconocer esto, ya que podrían estar indicados enfoques de tratamiento adicionales para que el paciente logre un alivio adecuado de sus síntomas.

El proceso diagnóstico se considera un paso importante para que el tratamiento avance con éxito. Cuando los profesionales de la salud realizan un diagnóstico y llevan a cabo un tratamiento, es importante comunicarse de forma abierta y honesta y no caer en la trampa de los conceptos dualistas, es decir, el pensamiento de "o mental o físico"; o intentar "reatribuir" los síntomas a una causa predominantemente psicosocial. [ 17 ] A menudo es importante reconocer la necesidad de suspender las pruebas diagnósticas adicionales innecesarias si se ha establecido un diagnóstico claro. [ 18 ]

Causas

Los modelos explicativos que sustentan nuestra comprensión de los trastornos funcionales tienen en cuenta los múltiples factores implicados en el desarrollo de los síntomas. Generalmente se requiere un enfoque personalizado y adaptado para considerar los factores relacionados con el entorno biomédico, psicológico, social y material de cada individuo. [ 19 ]

Estudios de neuroimagen funcional más recientes han sugerido un mal funcionamiento de los circuitos neuronales implicados en el procesamiento del estrés, la regulación emocional, la autodeterminación, la interocepción y la integración sensoriomotora. [ 20 ] Un artículo reciente en Scientific American propuso que importantes estructuras cerebrales sospechosas de estar implicadas en la fisiopatología del trastorno neurológico funcional incluyen una mayor actividad de la amígdala y una menor actividad en la unión temporoparietal derecha . [ 21 ]

A los profesionales sanitarios les puede resultar útil considerar tres categorías principales de factores: factores predisponentes, factores desencadenantes y factores perpetuadores (de mantenimiento).

Factores predisponentes

Estos son factores que hacen que la persona sea más vulnerable a la aparición de un trastorno funcional; e incluyen factores biológicos, psicológicos y sociales. Como ocurre con todas las afecciones de salud, algunas personas probablemente tienen una predisposición a desarrollar trastornos funcionales debido a su constitución genética. Sin embargo, no se han identificado genes específicos asociados con los trastornos funcionales. Es probable que los mecanismos epigenéticos (mecanismos que afectan la interacción de los genes con su entorno) sean importantes y se han estudiado en relación con el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal . [ 22 ] Otros factores predisponentes incluyen enfermedades o lesiones somáticas/físicas actuales o previas, y factores endocrinos, inmunológicos o microbianos. [ 23 ]

Los trastornos funcionales se diagnostican con mayor frecuencia en pacientes femeninas. [ 24 ] El sesgo médico posiblemente contribuye a las diferencias de sexo en el diagnóstico: las mujeres tienen más probabilidades que los hombres de ser diagnosticadas con un trastorno funcional por los médicos. [ 25 ]

Las personas con trastornos funcionales también tienen tasas más altas de afecciones de salud mental y física preexistentes, incluyendo depresión y trastornos de ansiedad, [ 26 ] trastorno de estrés postraumático , [ 27 ] esclerosis múltiple y epilepsia. [ 28 ] Se ha sugerido que el estilo de personalidad es un factor de riesgo en el desarrollo de trastornos funcionales, pero el efecto de cualquier rasgo de personalidad individual es variable y débil. [ 29 ] [ 30 ] La alexitimia ha sido ampliamente estudiada en pacientes con trastornos funcionales y a veces se aborda como parte del tratamiento. [ 31 ] La migración, la comprensión cultural y familiar de la enfermedad, también son factores que influyen en la probabilidad de que un individuo desarrolle un trastorno funcional. [ 32 ] Estar expuesto a la enfermedad en la familia durante la infancia o tener padres que son profesionales de la salud a veces se consideran factores de riesgo. Las experiencias adversas en la infancia y las experiencias traumáticas de todo tipo son factores de riesgo importantes conocidos. [ 33 ] [ 34 ] [ 27 ] Hipótesis más recientes han sugerido que los factores estresantes de las minorías pueden desempeñar un papel en el desarrollo de trastornos funcionales en comunidades marginadas. [ 35 ] [ 36 ]

Factores desencadenantes

Estos son los factores que, en algunos pacientes, parecen desencadenar la aparición de un trastorno funcional. Por lo general, se trata de una causa aguda de estrés físico o emocional, como una operación, una enfermedad viral, un accidente de tráfico, una pérdida repentina o un período de sobrecarga intensa y prolongada de factores estresantes crónicos (por ejemplo, dificultades en las relaciones, estrés laboral o financiero, o responsabilidades de cuidado). No todas las personas afectadas podrán identificar factores desencadenantes evidentes, y algunos trastornos funcionales se desarrollan gradualmente con el tiempo.

Factores perpetuadores

Estos son los factores que contribuyen al desarrollo del trastorno funcional como una condición persistente y al mantenimiento de los síntomas. Estos pueden incluir el estado de los sistemas fisiológicos, incluidos los sistemas inmunitario y neuroinmunitario , el sistema endocrino , el sistema musculoesquelético , el ciclo sueño-vigilia , el cerebro y el sistema nervioso , los pensamientos y experiencias de la persona , su percepción del cuerpo , la situación social y el entorno. Todas estas capas interactúan entre sí. Los mecanismos de la enfermedad son importantes desde el punto de vista terapéutico, ya que se consideran objetivos potenciales del tratamiento. [ 37 ]

Los mecanismos exactos de la enfermedad que son responsables de mantener el trastorno funcional de un individuo deben considerarse de forma individual. Sin embargo, se han sugerido varios modelos para explicar cómo se desarrollan y persisten los síntomas. Para algunas personas parece haber un proceso de sensibilización central, [ 38 ] inflamación crónica de bajo grado [ 39 ] o reactividad alterada al estrés mediada a través del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal (HPA) (Fischer et al., 2022). Para algunas personas es probable que los mecanismos atencionales sean importantes. [ 40 ] Comúnmente, las percepciones de la enfermedad o los comportamientos y expectativas (Henningsen, Van den Bergh et al. 2018 ) contribuyen a mantener una condición fisiológica deteriorada.

Los mecanismos que perpetúan la enfermedad suelen conceptualizarse como "círculos viciosos", lo que resalta los patrones no lineales de causalidad característicos de estos trastornos. [ 41 ] Otras personas adoptan un patrón de intentar lograr mucho en "días buenos", lo que resulta en agotamiento durante los días siguientes y un recrudecimiento de los síntomas, lo que ha llevado al uso de diversas herramientas de gestión de la energía en la comunidad de pacientes, como la "Teoría de la Cuchara". [ 42 ]

La depresión, el TEPT, los trastornos del sueño y los trastornos de ansiedad también pueden perpetuar los trastornos funcionales y deben identificarse y tratarse cuando estén presentes. A menudo es necesario considerar los efectos secundarios o los efectos de la abstinencia de la medicación. Los factores iatrogénicos, como la falta de un diagnóstico claro, no sentirse creído o no ser tomado en serio por un profesional sanitario, los múltiples procedimientos diagnósticos (invasivos), los tratamientos ineficaces y la falta de una explicación para los síntomas, pueden aumentar la preocupación y las conductas perjudiciales relacionadas con la enfermedad. Las actitudes médicas estigmatizantes y las intervenciones médicas innecesarias (pruebas, cirugías o medicamentos) también pueden causar daño y empeorar los síntomas. [ 43 ]

Tratamiento

Los trastornos funcionales pueden tratarse con éxito y se consideran afecciones reversibles. Las estrategias de tratamiento deben integrar perspectivas biológicas, psicológicas y sociales. El conjunto de investigaciones sobre tratamientos basados ​​en la evidencia para los trastornos funcionales está en aumento. [ 44 ]

En cuanto al autocuidado, hay muchas cosas básicas que se pueden hacer para optimizar la recuperación. Aprender sobre la afección y comprenderla es útil en sí mismo. [ 45 ] Muchas personas pueden usar las molestias corporales como una señal para reducir el ritmo y reevaluar su equilibrio entre esfuerzo y recuperación. Las molestias corporales pueden usarse como una señal para comenzar a incorporar medidas de reducción del estrés y un estilo de vida equilibrado (rutina, actividad regular y relajación, dieta, participación social) que pueden ayudar a reducir los síntomas y son fundamentales para mejorar la calidad de vida. La práctica de la atención plena puede ser útil para algunas personas. [ 46 ] Los familiares o amigos también pueden ser útiles para apoyar la recuperación.

La mayoría de las personas afectadas se benefician del apoyo y el aliento en este proceso, idealmente a través de un equipo multidisciplinario con experiencia en el tratamiento de trastornos funcionales. Los familiares o amigos también pueden ser útiles para apoyar la recuperación. El objetivo general del tratamiento es primero crear las condiciones necesarias para la recuperación y luego planificar un programa de rehabilitación para reeducar las conexiones mente-cuerpo utilizando la capacidad del cuerpo para cambiar. Se pueden enseñar estrategias específicas para controlar los síntomas intestinales, el dolor o las convulsiones. [ 44 ] Si bien la medicación por sí sola no debe considerarse curativa en los trastornos funcionales, la medicación para reducir los síntomas podría estar indicada en algunos casos, por ejemplo, cuando el estado de ánimo o el dolor son un problema significativo, impidiendo una participación adecuada en la rehabilitación. Es importante abordar factores acompañantes como trastornos del sueño, dolor, depresión y ansiedad, y dificultades de concentración.

La fisioterapia puede ser relevante para programas de ejercicio y activación, o cuando la debilidad o el dolor son un problema. [ 47 ] La psicoterapia podría ser útil para explorar un patrón de pensamientos, acciones y comportamientos que podrían estar impulsando un ciclo negativo, por ejemplo, abordar las expectativas de enfermedad o las preocupaciones sobre los síntomas. [ 48 ] Algunos tratamientos existentes basados ​​en la evidencia incluyen la terapia cognitivo-conductual (TCC) para el trastorno neurológico funcional; [ 49 ] la fisioterapia para los síntomas motores funcionales, [ 50 ] y la modificación de la dieta o los agentes dirigidos al intestino para el síndrome del intestino irritable. [ 51 ]

Controversias y estigma

A pesar de algunos avances en la última década, las personas con trastornos funcionales siguen sufriendo formas sutiles y manifiestas de discriminación por parte de clínicos, investigadores y el público en general. El estigma es una experiencia común para quienes presentan síntomas funcionales y suele estar impulsado por narrativas históricas e inexactitudes fácticas. Dado que los trastornos funcionales no suelen tener biomarcadores específicos ni hallazgos en las imágenes estructurales que se realizan habitualmente en la práctica clínica, esto puede llevar a que los síntomas se malinterpreten, se invaliden o se desestimen, lo que genera experiencias adversas cuando las personas buscan ayuda. [ 52 ]

Parte de este estigma también se debe a teorías sobre el " dualismo mente-cuerpo ", que frecuentemente surge como un área de importancia para pacientes, investigadores y clínicos en el ámbito de los trastornos funcionales. La separación artificial de la mente, el cerebro y el cuerpo (por ejemplo, el uso de frases como "físico versus psicológico" u "orgánico versus no orgánico") fomenta la incomprensión y las ideas erróneas sobre estos trastornos, y solo sirve para obstaculizar el progreso en el ámbito científico y para los pacientes que buscan tratamiento. Algunos grupos de pacientes han luchado para que sus enfermedades no se clasifiquen como trastornos funcionales, porque en algunos sistemas de atención médica basados ​​en seguros estos han recibido pagos de seguro más bajos. [ 53 ] La investigación actual se está alejando de las teorías dualistas y reconoce la importancia de la persona en su totalidad, tanto mente como cuerpo, en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.

Las personas con trastornos funcionales frecuentemente describen experiencias de duda, culpa y de ser vistas como menos "genuinas" que aquellas con otros trastornos. Algunos clínicos perciben que las personas con trastornos funcionales imaginan sus síntomas, simulan o dudan del grado de control voluntario que tienen sobre ellos. Como resultado, las personas con estos trastornos a menudo esperan largos períodos de tiempo para ser atendidas por especialistas y recibir el tratamiento adecuado. [ 54 ] Actualmente, existe una falta de servicios de tratamiento especializado para trastornos funcionales en muchos países. [ 55 ] Sin embargo, la investigación está creciendo en esta área, y se espera que la implementación de una mayor comprensión científica de los trastornos funcionales y su tratamiento permita el desarrollo de servicios clínicos eficaces que apoyen a las personas con trastornos funcionales. [ 56 ] Las organizaciones de miembros de pacientes/grupos de defensa han sido fundamentales para lograr el reconocimiento de las personas con estos trastornos. [ 57 ] [ 58 ]

Investigación

Las líneas de investigación se centran en comprender mejor los procesos subyacentes a los trastornos funcionales, identificar qué factores contribuyen a la persistencia de los síntomas y mejorar las vías integradas de atención y tratamiento para los pacientes.

La investigación sobre los mecanismos biológicos que subyacen a los trastornos funcionales está en curso. Es importante comprender cómo el estrés afecta al cuerpo a lo largo de la vida, [ 59 ] por ejemplo, a través de los sistemas inmunitario [ 60 ] [ 61 ] , endocrino [ 22 ] y nervioso autónomo (Ying-Chih et al. 2020, Tak et al. 2011, Nater et al. 2011). Se cree cada vez más que las disfunciones sutiles de estos sistemas, por ejemplo, a través de la inflamación crónica de bajo grado, [ 62 ] [ 63 ] o patrones respiratorios disfuncionales, [ 64 ] subyacen a los trastornos funcionales y su tratamiento. Sin embargo, se necesita más investigación antes de que estos mecanismos teóricos puedan utilizarse clínicamente para guiar el tratamiento de un paciente individual.

Véase también

Referencias

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