ratón pegajoso

El ratón pegajoso es un ratón que presenta una mutación genética en la enzima alanil-ARNt sintetasa (AARS). ^{[ 1 ]} Este ratón, con dicha mutación, constituye un buen modelo para investigar los mecanismos de la degeneración neuronal . Su síntoma más evidente es una secreción pegajosa en el pelaje (de ahí su nombre); sin embargo, también se acompaña de falta de control muscular, ataxia , alopecia , pérdida de células de Purkinje en el cerebelo y, finalmente, la muerte.

El ratón Sticky es uno de varios mutantes animales que se sabe que tienen problemas en la traducción del ARNm y se utilizan en estudios. ^{[ 2 ]} .

Se ha caracterizado una mutación genética que afecta a la cadena α2 de la laminina en modelos de ratón generados mediante la interrupción dirigida del gen Lama2. Estos ratones mutantes presentan distrofia muscular grave, retraso del crecimiento y muerte posnatal temprana. La ausencia de laminina α2 conduce a una degeneración progresiva de las fibras musculares asociada con una mayor actividad apoptótica. ^{[ 3 ]}

Véase también

Ratón desperdiciado (wst) - defecto EEF1A2
ratón arlequín
Reeler - Defecto RELN
Rata temblorosa Kawasaki - Defecto RELN

Referencias

↑ Roy H, Ibba M (septiembre de 2006). "Biología molecular: extremo pegajoso en la síntesis de proteínas". Nature . 443 ( 7107): 41– 2. Bibcode : 2006Natur.443...41R . doi : 10.1038/nature05002 . PMID 16906138. S2CID 5998660 .
↑ Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG (septiembre de 2007). "La traducción importa: defectos en la síntesis de proteínas en enfermedades hereditarias". Nat. Rev. Genet. 8 (9): 711– 23. doi : 10.1038/nrg2142 . PMID 17680008 . S2CID 12153982 .
↑ Miyagoe Y, Hanaoka K, Nonaka I, Hayasaka M, Nabeshima Y, Arahata K, Takeda S (22 de septiembre de 1997). "Ratones mutantes con deficiencia de la cadena alfa2 de laminina mediante la interrupción dirigida del gen Lama2: un nuevo modelo de distrofia muscular congénita con deficiencia de merosina (laminina 2)". FEBS Letters . 415 (1): 33–39 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)01007-7 . PMID 9326364 .

Enlaces externos

Un asunto complicado - resumen del editor, Nature, 2006
La genética predictiva revela nuevos mecanismos de neurodegeneración : videoconferencia gratuita en línea de Ackerman SL.; junio de 2009.
Ratones "pegajosos" conducen al descubrimiento de una nueva causa de enfermedad neurodegenerativa - Instituto Médico Howard Hughes, 2006
Susan L. Ackerman - biografía en el sitio web del Instituto

[pmid16906138-1] Roy H, Ibba M (septiembre de 2006). "Biología molecular: extremo pegajoso en la síntesis de proteínas". Nature . 443 ( 7107): 41– 2. Bibcode : 2006Natur.443...41R . doi : 10.1038/nature05002 . PMID 16906138. S2CID 5998660 .

[pmid17680008-2] Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG (septiembre de 2007). "La traducción importa: defectos en la síntesis de proteínas en enfermedades hereditarias". Nat. Rev. Genet. 8 (9): 711– 23. doi : 10.1038/nrg2142 . PMID 17680008 . S2CID 12153982 .

[pmid9326364-3] Miyagoe Y, Hanaoka K, Nonaka I, Hayasaka M, Nabeshima Y, Arahata K, Takeda S (22 de septiembre de 1997). "Ratones mutantes con deficiencia de la cadena alfa2 de laminina mediante la interrupción dirigida del gen Lama2: un nuevo modelo de distrofia muscular congénita con deficiencia de merosina (laminina 2)". FEBS Letters . 415 (1): 33–39 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)01007-7 . PMID 9326364 .

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