Hispanopedia WikiLa enaptina, también conocida como nesprina-1 o proteína 1 de la envoltura nuclear sináptica (syne-1), es una proteína de unión a la actina que en humanos está codificada por el gen SYNE1 . [ 5 ]
Función
Este gen codifica una proteína que contiene repeticiones de espectrina, expresada en el músculo esquelético y liso, y en los linfocitos de la sangre periférica , y que se localiza en la membrana nuclear. [ 5 ]
La enaptina es una proteína de la envoltura nuclear presente en los miocitos y sinapsis humanas , compuesta por 8797 aminoácidos . La enaptina participa en el mantenimiento de la organización nuclear y la integridad estructural, uniendo el núcleo celular al citoesqueleto mediante la interacción con la envoltura nuclear y con la actina F en el citoplasma .
Estructura
La enaptina contiene una región de hélice alfa enrollada y una gran región de lámina beta en la parte superior y al menos cuatro hélices alfa empalmadas, lo que indica la similitud con el colágeno . La proteína está compuesta por tres partes principales, como se puede ver en el diagrama: citoplasmática (1-8746), anclaje para proteína de membrana tipo IV (8747-8767) y la secuencia para el espacio perinuclear (8768-8797). La región en el espacio perinuclear contiene un dominio KASH .
El peso molecular de la proteína madura es de aproximadamente 1011 kDa y tiene un pI teórico de 5,38. [ 6 ] La fórmula química de la proteína es C 44189 H 71252 N 12428 O 14007 S 321 . Tiene un índice de inestabilidad (II) teórico de 51,63, lo que indica que sería inestable en un tubo de ensayo . Se predice que la vida media in vivo de la proteína , el tiempo que tarda en desaparecer la mitad de la cantidad de proteína en una célula después de su síntesis en la célula, es de aproximadamente 30 horas (en reticulocitos de mamíferos ). [ 7 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 8, también conocida como ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1 o ataxia recesiva de Beauce. [ 5 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131018 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000096054 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 3 "Gen Entrez: Envoltura nuclear 1 que contiene repeticiones de espectrina" .
- ↑ "Calcular pI/Mw para SYNE1_HUMAN (Q8NF91)" . ExPASy . Instituto Suizo de Bioinformática .
- ↑ "ProtParam para SYNE1_HUMAN (Q8NF91)" . ExPASy . Instituto Suizo de Bioinformática .
Lecturas adicionales
- Zhang Q, Skepper JN, Yang F, Davies JD, Hegyi L, Roberts RG, Weissberg PL, Ellis JA, Shanahan CM (diciembre de 2001). "Nesprinas: una nueva familia de proteínas que contienen repeticiones de espectrina y se localizan en la membrana nuclear en múltiples tejidos" (PDF) . J. Cell Sci . 114 (Pt 24): 4485–98 . doi : 10.1242/jcs.114.24.4485 . PMID 11792814 .
- Grady RM, Starr DA, Ackerman GL, Sanes JR, Han M (marzo de 2005). "Las proteínas Syne anclan los núcleos musculares en la unión neuromuscular" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (12): 4359–64 . doi : 10.1073/pnas.0500711102 . PMC 555524. PMID 15749817 .
Enlaces externos
- Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre la ataxia cerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1.
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8NF91 (Nesprin-1) en el PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 6 humano
- Proteínas