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Estomatina

La estomatina, también conocida como proteína de membrana integral del eritrocito humano banda 7, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STOM . [ 5 ] [ 6 ...

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La estomatina, también conocida como proteína de membrana integral del eritrocito humano banda 7, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STOM . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

La estomatina es una proteína de membrana integral de 31 kDa , que recibe su nombre de la estomatocitosis hereditaria, una forma rara de anemia hemolítica humana. Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas de membrana integrales. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos celulares, donde puede regular canales iónicos y transportadores. La pérdida de localización de la proteína codificada se asocia con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas de membrana integrales. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos celulares, donde puede regular canales iónicos y transportadores. La pérdida de la localización de la proteína codificada se asocia con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. [ 6 ]

Aunque la amplia distribución de la estomatina y su expresión constitutiva sugieren un papel importante para esta proteína en la biología celular, quizás como componente básico, su función aún no se ha determinado. La presencia masiva de estomatina en pliegues y extensiones de la membrana sugiere un posible papel estructural de esta proteína en la formación de dichas estructuras y/o en su anclaje al citoesqueleto de actina .

Referencias

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Lecturas adicionales

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  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P54116 (proteína de membrana integral banda 7 del eritrocito de ratón) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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