La proteína supresora de la tumorigenicidad 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ST7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se han identificado ortólogos de ST7 [ 8 ] en todos los mamíferos para los que se dispone de datos genómicos completos.
Función
El gen que codifica este producto se localiza en una región del cromosoma 7 humano identificada como un locus de susceptibilidad al autismo. El análisis de mutaciones de toda la región codificante en individuos autistas no logró identificar variantes específicas del fenotipo, lo que sugiere que es improbable que las mutaciones codificantes de este gen estén implicadas en la etiología del autismo. La función de este producto génico aún no se ha determinado. Se han descrito variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas de esta proteína. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que ST7 interactúa con ITGB1BP3 [ 9 ] y GNB2L1 . [ 9 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 7 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 7 humano