La cadena alfa de la espectrina, eritrocito, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPTA1 . [ 5 ]
La espectrina es una proteína de entrecruzamiento de actina y andamiaje molecular que une la membrana plasmática al citoesqueleto de actina y participa en la determinación de la forma celular, la disposición de las proteínas transmembrana y la organización de los orgánulos . Es un tetrámero formado por dímeros alfa-beta unidos en una disposición cabeza con cabeza. Este gen pertenece a una familia de genes de alfa-espectrina. La proteína codificada se compone principalmente de 22 repeticiones de espectrina que participan en la formación del dímero. Forma interacciones tetraméricas más débiles que la alfa-espectrina no eritrocítica , lo que puede aumentar la elasticidad y la deformabilidad de la membrana plasmática de los glóbulos rojos . Las mutaciones en este gen dan lugar a diversos trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, como la eliptocitosis tipo 2, la piropoiquilocitosis y la anemia hemolítica esferocítica . [ 5 ]
Interacciones
Se ha demostrado que la espectrina alfa 1 interactúa con el gen Abl . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163554 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026532 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Entrez Gene: SPTA1 espectrina, alfa, eritrocítica 1 (eliptocitosis 2)" .
- ↑ Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins EC; Trenkner E; Kotula L (mayo de 1998). "Identificación de una proteína candidata de unión al dominio de homología Src 3 de la espectrina humana sugiere un mecanismo general de asociación de las tirosina quinasas con el esqueleto de membrana basado en espectrina" . J. Biol. Chem . 273 (22). ESTADOS UNIDOS: 13681–92 . doi : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN 0021-9258 . PMID 9593709 .
Lecturas adicionales
- Gallagher PG, Forget BG (1993). "Genes de espectrina en la salud y la enfermedad". Semin. Hematol . 30 (1): 4– 20. PMID 8094577 .
- Delaunay J, Dhermy D (1993). "Mutaciones que afectan el sitio de contacto del heterodímero de espectrina: expresión clínica y alteraciones en la función específica". Semin. Hematol . 30 (1): 21– 33. PMID 8434258 .
- Snásel J, Pichová I (1997) . "La escisión de proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biol. (Praga) . 42 (5): 227– 30. doi : 10.1007/BF02818986 . PMID 8997639. S2CID 7617882 .
- Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S, et al. (1998). "Esferocitosis hereditaria: de los defectos clínicos a los moleculares". Haematologica . 83 (3): 240– 57. PMID 9573679 .
- De Matteis MA, Morrow JS (2000). "La espectrina se une y forma una red en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331– 43. doi : 10.1242/jcs.113.13.2331 . PMID 10852813 .
- Delaunay J (2003). "Bases moleculares de los trastornos de la membrana de los glóbulos rojos". Acta Haematol . 108 (4): 210– 8. doi : 10.1159/000065657 . PMID 12432217. S2CID 25452444 .
- Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). " Esqueleto basado en espectrina en glóbulos rojos y malaria" . Curr. Opin. Hematol . 14 (3): 198– 202. doi : 10.1097/MOH.0b013e3280d21afd . PMID 17414207. S2CID 21549999 .
- Hentati A, Hu P, Asgharzadeh S, Siddique T (1993). "Polimorfismo de repetición de dinucleótidos en el locus de la espectrina alfa eritroide humana (SPTA1)". Hum. Mol. Genet . 1 (3): 218. doi : 10.1093/hmg/1.3.218-a . PMID 1339473 .
- Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y, et al. (1992). "Una mutación de cambio de marco por deleción del gen de la beta-espectrina asociada con eliptocitosis en la espectrina Tokio (beta 220/216)" . Blood . 80 (8): 2115–21 . doi : 10.1182/blood.V80.8.2115.2115 . PMID 1391962 .
- Gallagher PG, Tse WT, Coetzer T, et al. (1992). "Un tipo común de anomalía del péptido espectrina alfa I 46-50a-kD en la eliptocitosis hereditaria y la piropoiquilocitosis está asociado con una mutación distante del sitio de escisión proteolítica. Evidencia de la importancia funcional del modelo de triple hélice de la espectrina" . J. Clin. Invest . 89 (3): 892–8 . doi : 10.1172/JCI115669 . PMC 442935. PMID 1541680 .
- Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). "Propiedades del ensamblaje del heterodímero de espectrina de glóbulos rojos humanos (lado a lado) e identificación de un sitio de nucleación esencial" . J. Biol. Chem . 267 (21): 14775–82 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42107-2 . PMID 1634521 .
- Alloisio N, Wilmotte R, Morlé L, et al. (1992). "Espectrina Jendouba: una variante de espectrina alfa II/31 asociada con eliptocitosis y portadora de una mutación distante del sitio de autoasociación del dímero" . Blood . 80 (3): 809– 15. doi : 10.1182/blood.V80.3.809.bloodjournal803809 . PMID 1638030 .
- Kotula L, Laury-Kleintop LD, Showe L, et al. (1991). "La organización exón-intrón del gen de la alfa-espectrina del eritrocito humano". Genomics . 9 (1): 131– 40. doi : 10.1016/0888-7543(91)90230-C . PMID 1672285 .
- Coetzer TL, Sahr K, Prchal J, et al. (1991). "Cuatro mutaciones diferentes en el codón 28 de la espectrina alfa están asociadas con la espectrina alfa I/74 estructural y funcionalmente anormal en la eliptocitosis hereditaria" . J. Clin. Invest . 88 (3): 743–9 . doi : 10.1172/JCI115371 . PMC 295451. PMID 1679439 .
- Sahr KE, Laurila P, Kotula L, et al. (1990). "Las secuencias completas de ADNc y polipéptidos de la alfa-espectrina eritroide humana" . J. Biol. Chem . 265 (8): 4434–43 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)39583-3 . PMID 1689726 .
- Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL, et al. (1993). "Un defecto en la acumulación de ARNm de alfa-espectrina en la piropoiquilocitosis hereditaria". Trans. Assoc. Am. Physicians . 104 : 32–9 . PMID 1845156 .
- Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA, et al. (1991). "Heterogeneidad de la base molecular de la piropoiquilocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria asociada con niveles elevados del péptido tríptico espectrina alfa I/74 kilodaltons" . Blood . 78 (5): 1364– 72. doi : 10.1182/blood.V78.5.1364.1364 . PMID 1878597 .
- Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, et al. (1991). "Sustratos celulares no virales para la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . FEBS Lett . 278 (2): 199– 203. doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID 1991513 .
- Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG, et al. (1991). "Espectrina Rouen (beta 220-218), una nueva variante de cadena beta acortada en una familia con eliptocitosis hereditaria. Caracterización del defecto molecular como salto de exón debido a una mutación en el sitio de empalme" . J. Clin. Invest . 88 (1): 76–81 . doi : 10.1172/JCI115307 . PMC 296005. PMID 2056132 .
- Tse WT, Gallagher PG, Pothier B, et al. (1991). "Una mutación de cambio de marco de lectura por inserción del gen de la beta-espectrina asociada con eliptocitosis en la espectrina nice (beta 220/216)" . Blood . 78 (2): 517–23 . doi : 10.1182/blood.V78.2.517.517 . PMID 2070088 .
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Proteínas que contienen el dominio EF-hand
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano