Hispanopedia WikiSNPedia (pronunciado "snipedia") es un sitio web de bioinformática basado en wiki que funciona como una base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Cada artículo sobre un SNP proporciona una breve descripción, enlaces a artículos científicos y sitios web de genómica personal , así como información de microarrays sobre ese SNP. Por lo tanto, SNPedia puede respaldar la interpretación de los resultados de genotipado personal de, por ejemplo, 23andMe y empresas similares. [1]
SNPedia es una wiki semántica , impulsada por MediaWiki y la extensión Semantic MediaWiki .
SNPedia fue creada y está dirigida por el genetista Greg Lennon [2] y el programador Mike Cariaso [3] , quienes en el momento de la fundación del sitio se encontraban en Bethesda, Maryland . [4]
Al 27 de junio de 2019 [actualizar], el sitio web tiene 537 afecciones médicas [5] y 109,729 SNP en su base de datos. [6] La cantidad de SNP en SNPedia se ha duplicado aproximadamente una vez cada 14 meses desde agosto de 2007. [7]
El 7 de septiembre de 2019, MyHeritage anunció que adquirió tanto SNPedia como Promethease. Todos los archivos de datos genéticos no europeos que se hayan cargado previamente en Promethease y que los usuarios no hayan eliminado antes del 1 de noviembre de 2019 se copiarán a MyHeritage y los usuarios recibirán una cuenta gratuita de MyHeritage con un nivel de servicios pagos, que incluyen búsqueda de primos y etnias. [8]
Prometeo
Un programa informático asociado llamado Promethease, también desarrollado por el equipo de SNPedia, permite a los usuarios comparar los resultados genéticos personales con la base de datos de SNPedia, generando un informe con información sobre los atributos de una persona, como la propensión a enfermedades, en función de la presencia de SNP específicos dentro de su genoma. [3]
En mayo de 2008, Cariaso, utilizando Promethease, ganó un concurso en línea patrocinado por 23andMe para determinar la mayor cantidad de información posible sobre una mujer anónima basándose únicamente en su genoma. Cariaso ganó en las tres categorías de "precisión, creatividad e inteligencia". [9] En 2009, se reveló que la mujer anónima ("Lilly Mendel") era la cofundadora de 23andMe, Linda Avey , lo que permitió una comparación directa entre sus rasgos reales y los predichos por Promethease un año antes. [10]
Recepción
En un artículo de junio de 2008 sobre genómica personal, un médico de la Facultad de Medicina de la Universidad del Sur de Illinois dijo:
La disponibilidad de herramientas en línea como SNPedia significa que ahora estamos en una posición en la que el paciente a menudo sabe más sobre las implicaciones de sus riesgos que su médico [...] [11]
En enero de 2011, el periodista tecnológico Ronald Bailey publicó en Internet el resultado completo de su informe sobre Promethease. Al escribir sobre su decisión en la revista Reason , afirmó:
Nos estamos acercando rápidamente a una era en la que la información genética ya no es exclusiva ni medicalizada. En cambio, a medida que los costos de las pruebas de detección se desploman y nuestro conocimiento sobre genética se expande, prácticamente todo el mundo pronto podrá tener sus genotipos al alcance de la mano. Conocer y compartir esa información mejorará, en lugar de poner en peligro, nuestra percepción de nosotros mismos, cambiará la forma en que consumimos medicamentos y planificamos el futuro, e influirá en la forma en que nos relacionamos entre nosotros. [12]
Los miembros de la comunidad médica han criticado a Promethease por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que provoca conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. [13] [14] [15]
Véase también
- dbSNP
- Herencia mendeliana en línea en el hombre
- Secuenciación completa del genoma
- Medicina predictiva
Referencias
- ^ Michael Cariaso (17 de diciembre de 2007). "SNPedia: una wiki para la genómica personal". Bio-IT World. Archivado desde el original el 12 de febrero de 2012. Consultado el 28 de julio de 2008 .
- ^ John Carey (23 de octubre de 2008). "¿Realmente son buenas para la salud las pruebas genéticas?". LEX18 .[ enlace muerto permanente ]
- ^ por Daniel MacArthur (5 de noviembre de 2008). "Número especial de Nature sobre genómica personal". scienceblogs.com . Archivado desde el original el 9 de noviembre de 2008. Consultado el 6 de noviembre de 2008 .
- ^ "Genes R Us". Science . 319 (5860): 139. 11 de enero de 2008. doi :10.1126/science.319.5860.139b. S2CID 1780817.
- ^ "Categoría:Es una condición médica - SNPedia". www.snpedia.com . Consultado el 27 de junio de 2019 .
- ^ "SNPedia:Preguntas frecuentes".
- ^ SNPedia: una wiki que apoya la anotación, interpretación y análisis del genoma personal [ enlace muerto ] , Michael Cariaso y Greg Lennon, Nucleic Acids Research , 2011, 1–5
- ^ "MyHeritage adquiere Promethease y SNPedia". www.businesswire.com . 2019-09-07 . Consultado el 2019-09-09 .
- ^ Y el ganador es..., Matthew Crenson, The Spittoon , 14 de mayo de 2008
- ^ "SNPedia:Usuario:Lilly Mendel".
- ^ Lisa Nainggolan (23 de junio de 2008). "Sacar el genoma de la botella: desentrañar la genética de las enfermedades cardíacas". theheart.org de WebMD.
{{cite journal}}: Requiere citar revista|journal=( ayuda ) - ^ Ronald Bailey (enero de 2011). "Te mostraré mi genoma. ¿Me mostrarás el tuyo?". Reason.
{{cite journal}}: Requiere citar revista|journal=( ayuda ) - ^ Arthur, Rob (20 de enero de 2016). "¿Qué hay en tus genes? Algunas empresas que analizan tu ADN utilizan ciencia basura". Slate .
- ^ Kolata, Gina (2 de julio de 2018). "La prueba genética en línea encuentra una mutación peligrosa. Bien podría estar equivocada". The New York Times .
- ^ "El salvaje oeste genético: los datos sin procesar de 23andMe contienen 75 mutaciones de Alzheimer | ALZFORUM".
Enlaces externos
- Sitio web oficial
- Michael Cariaso - Secuenciación de próxima generación, Wikis y SNPedia Archivado el 29 de enero de 2012 en Wayback Machine , Webcast de Bio-ITWorld.com.
- Promethease en SNPedia