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Articulo de referencia

SMARCAL1

La proteína 1 similar al regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz relacionada con SWI/SNF, subfamilia A, es una proteína que en humanos está codifica...

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La proteína 1 similar al regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz relacionada con SWI/SNF, subfamilia A, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCAL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de proteínas SWI/SNF. Los miembros de esta familia poseen actividad helicasa y ATPasa , y se cree que regulan la transcripción de ciertos genes alterando la estructura de la cromatina que los rodea. La proteína SMARCAL1 convierte el ADN monocatenario unido a RPA en ADN bicatenario, una actividad enzimática denominada "helicasa de hibridación". [ 8 ] Esta actividad es importante para dos funciones celulares: la inversión de la horquilla de replicación [ 9 ] y el desenrollamiento del bucle R. [ 10 ]

La proteína codificada muestra similitud de secuencia con la proteína HepA de unión a la ARN polimerasa de E. coli . Las mutaciones en este gen son causa de la displasia inmunoósea de Schimke (SIOD), un trastorno autosómico recesivo con características diagnósticas de displasia espondiloepifisaria , disfunción renal e inmunodeficiencia de células T. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138375 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039354 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Muthuswami R, Truman PA, Mesner LD, Hockensmith JW (marzo de 2000). "Un dominio SWI2/SNF2 eucariota, un detector exquisito de elementos de transición de ADN de doble cadena a cadena simple" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (11): 7648–55 . doi : 10.1074/jbc.275.11.7648 . PMID 10713074 . 
  6. ↑ Coleman MA, Eisen JA, Mohrenweiser HW (mayo de 2000). "Clonación y caracterización de HARP/SMARCAL1: una proteína helicasa SNF2 relacionada con HepA procariota de humanos y ratones". Genomics . 65 (3): 274–82 . CiteSeerX 10.1.1.186.4879 . doi : 10.1006/geno.2000.6174 . PMID 10857751 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: SMARCAL1 SWI/SNF relacionado, asociado a la matriz, regulador de la cromatina dependiente de actina, subfamilia a-like 1" .
  8. ↑ Yusufzai T, Kadonaga JT (octubre de 2008). "HARP es una helicasa de recocido impulsada por ATP" . Science . 322 (5902): 748–50 . Bibcode : 2008Sci...322..748Y . doi : 10.1126/science.1161233 . PMC 2587503. PMID 18974355 .  
    • Resumen divulgativo en: "Biólogos descubren una proteína motora que rebobina el ADN" . ScienceDaily (Comunicado de prensa). 2 de noviembre de 2008.
  9. ↑ Bétous, Rémy; Mason, Aaron C.; Rambo, Robert P.; Bansbach, Carol E.; Badu-Nkansah, Akosua; Sirbu, Bianca M.; Eichman, Brandt F.; Cortez, David (2012-01-15). "SMARCAL1 cataliza la regresión de la horquilla y la migración de la unión de Holliday para mantener la estabilidad del genoma durante la replicación del ADN" . Genes & Development . 26 (2): 151– 162. doi : 10.1101/gad.178459.111 . ISSN 0890-9369 . PMC 3273839. PMID 22279047 .   
  10. ^ Hodson, Charlotte; van Twest, Sylvie; Dylewska, Malgorzata; O'Rourke, Julienne J.; Bronceado, Winnie; Murphy, Vicente J.; Walia, Mannu; Abbouche, Lara; Nieminuszczy, Jadwiga; Dunn, Elyse; Bythell-Douglas, Rohan; Heierhorst, Jörg; Niedzwiedz, Wojciech; Decanos, Andrew J. (2022). "Translocación de ramificaciones por remodeladores de horquilla como mecanismo general de eliminación del bucle R" . Informes celulares . 41 (10) 111749. doi : 10.1016/j.celrep.2022.111749 . PMID 36476850 . 

Lecturas adicionales

  • Boerkoel CF, Takashima H, John J, Yan J, Stankiewicz P, Rosenbarker L, André JL, Bogdanovic R, Burguet A, Cockfield S, Cordeiro I, Fründ S, Illies F, Joseph M, Kaitila I, Lama G, Loirat C, McLeod DR, Milford DV, Petty EM, Rodrigo F, Saraiva JM, Schmidt B, Smith GC, Spranger J, Stein A, Thiele H, Tizard J, Weksberg R, Lupski JR, Stockton DW (febrero de 2002). "La proteína mutante remodeladora de la cromatina SMARCAL1 causa displasia inmunoósea de Schimke". Genética de la Naturaleza . 30 (2): 215– 20. doi : 10.1038/ng821 . PMID 11799392 . S2CID 8954897 .  
  • Lou S, Lamfers P, McGuire N, Boerkoel CF (dic. 2002). "Longevidad en la displasia inmunoósea de Schimke" . Journal of Medical Genetics . 39 (12): 922– 5. doi : 10.1136/jmg.39.12.922 . PMC 1757210. PMID 12471207 .  
  • Bökenkamp A, deJong M, van Wijk JA, Block D, van Hagen JM, Ludwig M (dic. 2005). "Mutación de sentido erróneo R561C en el gen SMARCAL1 asociada con displasia inmunoósea leve de Schimke". Nefrología pediátrica . 20 (12): 1724– 8. doi : 10.1007/s00467-005-2047-x . PMID 16237566. S2CID 35371382 .  
  • Clewing JM, Antalfy BC, Lücke T, Najafian B, Marwedel KM, Hori A, Powel RM, Do AF, Najera L, SantaCruz K, Hicks MJ, Armstrong DL, Boerkoel CF (febrero de 2007). "Displasia inmunoósea de Schimke: una correlación clínico-patológica" . Revista de genética médica . 44 (2): 122– 30. doi : 10.1136/jmg.2006.044313 . PMC 2598061 . PMID 16840568 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la displasia inmunoósea de Schimke.