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SGPL1

La esfingosina-1-fosfato liasa 1 es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen SGPL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Patología Una mutación en el gen puede provocar el síndrome ...

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La esfingosina-1-fosfato liasa 1 es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen SGPL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Patología

Una mutación en el gen puede provocar el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa , que puede causar síndrome nefrótico resistente a esteroides con manifestaciones multisistémicas, como ictiosis, acantosis, insuficiencia suprarrenal, inmunodeficiencia y defectos neurológicos. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166224 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020097 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Zhou J, Saba JD (marzo de 1998). "Identificación del primer gen de la esfingosina fosfato liasa de mamíferos y su expresión funcional en levaduras". Biochem Biophys Res Commun . 242 (3): 502–7 . doi : 10.1006/bbrc.1997.7993 . PMID 9464245 . 
  6. ↑ Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD, Crans A, Dillard-Telm L, Tam YY, Bandhuvula P, Saba JD (noviembre de 2006). "La esfingosina-1-fosfato liasa potencia la apoptosis a través de vías dependientes de p53 y p38 y está regulada negativamente en el cáncer de colon" . Proc Natl Acad Sci USA . 103 (46): 17384–9 . Bibcode : 2006PNAS..10317384O . doi : 10.1073 / pnas.0600050103 . PMC 1859938. PMID 17090686 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: SGPL1 esfingosina-1-fosfato liasa 1" .
  8. ↑ Maharaj A, Kwong R, Williams J, et al. (julio de 2022). "Análisis retrospectivo de la enfermedad endocrina en la insuficiencia de esfingosina-1-fosfato liasa: serie de casos y revisión de la literatura" . Endocr Connect . doi : 10.1530/EC-22-0250 . PMC 9346324. PMID 35904228 .   
  9. ↑ Lovric S, Goncalves S, Gee HY, et al. (marzo de 2017). "Las mutaciones en la esfingosina-1-fosfato liasa causan nefrosis con ictiosis e insuficiencia suprarrenal" . J Clin Invest . doi : 10.1172/JCI89626 . hdl : 2078.1/204417 . PMC 5330730. PMID 28165339 .   

Lecturas adicionales

  • Van Veldhoven PP, Mannaerts GP (1991). "Localización subcelular y topología de membrana de la esfingosina-1-fosfato liasa en hígado de rata" . J. Biol. Chem . 266 (19): 12502–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)98927-1 . PMID 2061324 . 
  • Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, et  al. (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (5): 337–45 . doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 . 
  • Van Veldhoven PP, Gijsbers S, Mannaerts GP, et  al. (2000). "Esfingosina-1-fosfato liasa humana: clonación de ADNc, estudios de expresión funcional y mapeo del cromosoma 10q22 (1)". Biochim. Biofísica. Acta . 1487 ( 2– 3): 128– 34. doi : 10.1016/s1388-1981(00)00079-2 . PMID 11018465 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Reiss U, Oskouian B, Zhou J, et  al. (2004). "La esfingosina-fosfato liasa aumenta la generación de ceramida y la apoptosis inducidas por estrés" . J. Biol. Chem . 279 (2): 1281– 90. doi : 10.1074/jbc.M309646200 . PMID 14570870 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Zhan X, Desiderio DM (2006). "Nitroproteínas de un tejido de adenoma hipofisario humano descubiertas con una columna de afinidad de nitrotirosina y espectrometría de masas en tándem". Anal. Biochem . 354 (2): 279–89 . doi : 10.1016/j.ab.2006.05.024 . PMID 16777052 .