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Articulo de referencia

SEC31A

La proteína transportadora de proteínas Sec31A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEC31A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen es simila...

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La proteína transportadora de proteínas Sec31A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEC31A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen es similar a la proteína SEC31 de la levadura . Se sabe que la proteína SEC31 de la levadura es un componente del complejo proteico COPII , responsable de la gemación de vesículas desde el retículo endoplasmático (RE). Se observó que esta proteína se localiza junto con SEC13, otro componente de COPII, en las estructuras subcelulares correspondientes a la función de transporte vesicular. Un experimento de inmunodepleción confirmó que esta proteína es necesaria para el transporte RE-Golgi. El procesamiento alternativo del ARN mensajero genera múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

El síndrome de Halperin-Birk (HLBKS), un trastorno del neurodesarrollo autosómico recesivo poco frecuente, es causado por una mutación nula en el gen SEC31A. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138674 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035325 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et al. (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (6): 355– 364. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 .  
  6. ↑ Tang BL, Zhang T, Low DY, Wong ET, Horstmann H, Hong W (mayo de 2000). "Homólogos de mamíferos de sec31p de levadura. Una forma expresada ubicuamente se localiza en los sitios de salida del retículo endoplasmático (RE) y es esencial para el transporte RE-Golgi" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (18): 13597–13604 . doi : 10.1074/jbc.275.18.13597 . PMID 10788476 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: SEC31A Homólogo SEC31 A (S. cerevisiae)" .
  8. ↑ Halperin D, Kadir R, Perez Y, Drabkin M, Yogev Y, Wormser O, et al. (marzo de 2019). " La mutación SEC31A afecta la homeostasis del RE, causando un síndrome neurológico". Journal of Medical Genetics . 56 (3): 139– 148. doi : 10.1136/jmedgenet-2018-105503 . PMID 30464055. S2CID 53717389 .   

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Kim JH, Hong JA, Pih KT, Hwang I (abril de 2001). "Identificación y aislamiento de genes expresados ​​diferencialmente en queratinocitos orales humanos sometidos a estrés osmótico". Archives of Oral Biology . 46 (4): 335– 341. doi : 10.1016/S0003-9969(00)00133-3 . PMID 11269867 . 
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, et  al. (junio de 2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada de RPE/coroides humanos para el proyecto NEIBank: más de 6000 transcripciones no redundantes, genes nuevos y variantes de empalme". Molecular Vision . 8 : 205–220 . PMID 12107410 . 
  • Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (mayo de 2003). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .  
  • Loïodice I, Alves A, Rabut G, Van Overbeek M, Ellenberg J, Sibarita JB, Doye V (julio de 2004). "Todo el complejo Nup107-160, incluyendo tres nuevos miembros, se dirige como una sola entidad a los cinetocoros en la mitosis" . Biología Molecular de la Célula . 15 (7): 3333– 3344. doi : 10.1091/mbc.E03-12-0878 . PMC 452587. PMID 15146057 .  
  • Panagopoulos I, Nilsson T, Domanski HA, Isaksson M, Lindblom P, Mertens F, Mandahl N (marzo de 2006). "Fusión de los genes SEC31L1 y ALK en un tumor miofibroblástico inflamatorio" . Revista Internacional de Cáncer . 118 (5): 1181–1186 . doi : 10.1002/ijc.21490 . PMID 16161041 . S2CID 6860211 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Stagg SM, Gürkan C, Fowler DM, LaPointe P, Foss TR, Potter CS, et  al. (enero de 2006). "Estructura de la jaula de la cubierta COPII Sec13/31". Nature . 439 ( 7073): 234– 238. Bibcode : 2006Natur.439..234S . doi : 10.1038/nature04339 . PMID 16407955. S2CID 2426465 .  
  • Yamasaki A, Tani K, Yamamoto A, Kitamura N, Komada M (noviembre de 2006). "La proteína de unión a Ca2+ ALG-2 es reclutada a los sitios de salida del retículo endoplasmático por Sec31A y estabiliza la localización de Sec31A" . Biología Molecular de la Célula . 17 (11): 4876–4887 . doi : 10.1091/mbc.E06-05-0444 . PMC 1635383. PMID 16957052 .  
  • Shibata H, Suzuki H, Yoshida H, Maki M (febrero de 2007). "ALG-2 se une directamente a Sec31A y se localiza en los sitios de salida del retículo endoplasmático de manera dependiente de Ca2+". Biochemical and Biophysical Research Communications . 353 (3): 756– 763. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.12.101 . PMID 17196169 . 
  • la Cour JM, Mollerup J, Berchtold MW (febrero de 2007). "ALG-2 oscila en la localización subcelular, de forma unitemporal con las oscilaciones de calcio". Biochemical and Biophysical Research Communications . 353 (4): 1063–1067 . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.12.143 . PMID 17214967 .