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RHD (gen)

El grupo sanguíneo Rh, antígeno D también conocido como polipéptido Rh 1 (RhPI) o grupo de diferenciación 240D (CD240D) es una proteína que en los humanos está codificada por el...

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El grupo sanguíneo Rh, antígeno D también conocido como polipéptido Rh 1 (RhPI) o grupo de diferenciación 240D (CD240D) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RHD . [5]

El gen RHD codifica la proteína de membrana de eritrocito RhD que es el antígeno del factor Rh del sistema de grupo sanguíneo Rh . [6] RHD tiene similitud de secuencia con RHCE , RhAG , RhBG y RhCG y estos cinco genes constituyen la familia Rh . Se propuso que el complejo Rh de eritrocito es un heterotrímero de subunidades proteicas RhAG, RhD y RhCE . [7] RhAG es un transportador de amoníaco funcional y es necesario para la expresión normal de la superficie celular de RhD y RhCE. Los pacientes que carecen de RhD/RhCE/RhAG en la superficie de sus eritrocitos tienen anemia hemolítica . Los anticuerpos contra la proteína RhD pueden causar enfermedad Rh .

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187010 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Entrez Gene: Grupo sanguíneo Rh".
  6. ^ Westhoff CM (enero de 2007). "La estructura y función del complejo de antígeno Rh". Seminarios en Hematología . 44 (1): 42–50. doi :10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834 . PMID  17198846. 
  7. ^ Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (mayo de 2010). "Función del Rh humano basada en la estructura de RhCG a 2,1 A". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (21): 9638–43. Bibcode :2010PNAS..107.9638G. doi : 10.1073/pnas.1003587107 . PMC 2906887 . PMID  20457942. 

Lectura adicional

  • Polin H, Danzer M, Gaszner W, Broda D, St-Louis M, Pröll J, Hofer K, Gabriel C (abril de 2009). "Identificación de alelos RHD con potencial de inmunización anti-D entre donantes de sangre aparentemente D- en Alta Austria". Transfusión . 49 (4): 676–81. doi :10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x. PMID  19170995. S2CID  205717360.
  • Silvy M, Simon S, Gouvitsos J, Di Cristofaro J, Ferrera V, Chiaroni J, Bailly P (febrero de 2011). "Alelos débiles D y DEL detectados mediante genotipado rutinario SNaPshot: identificación de cuatro alelos RHD nuevos". Transfusion . 51 (2): 401–11. doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . PMID  20723165. S2CID  7760367.
  • Flegel WA, von Zabern I, Doescher A, Wagner FF, Vytisková J, Písacka M (enero de 2008). "DCS-1, DCS-2 y DFV comparten sustituciones de aminoácidos en el vestíbulo de la proteína RhD extracelular". Transfusión . 48 (1): 25–33. doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . PMID  17900276. S2CID  30661322.
  • Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ (abril de 2008). "[Polimorfismo del gen RHD de individuos RhD negativos en la población de la provincia de Fujian]". Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi . 16 (2): 435–8. PMID  18426681.
  • Wagner FF, Flegel WA (2020). "Revisión: la base molecular de los fenotipos del grupo sanguíneo Rh". Inmunohematología / Cruz Roja Americana . 20 (1): 23–36. doi : 10.21307/inmunohematología-2019-419 . PMC  9980290 . PMID  15373666.
  • Callebaut I, Dulin F, Bertrand O, Ripoche P, Mouro I, Colin Y, Mornon JP, Cartron JP (2006). "Análisis de grupos hidrofóbicos y modelado de las estructuras tridimensionales de la proteína Rh humana". Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 70–84. doi :10.1016/j.tracli.2006.02.001. PMID  16584906.
  • Cartron JP (diciembre de 1994). "Definición de los antígenos del grupo sanguíneo Rh. Bioquímica y genética molecular". Blood Reviews . 8 (4): 199–212. doi :10.1016/0268-960x(94)90108-2. PMID  7888828.
  • Martínez H, Rodríguez-Larralde A, Izaguirre MH, De Guerra DC (abril de 2007). "Estimaciones de mezcla para Caracas, Venezuela, basadas en marcadores autosómicos, del cromosoma Y y de ADNmt". Biología Humana . 79 (2): 201–13. doi :10.1353/hub.2007.0032. PMID  18027815. S2CID  21169396.
  • Ye L, Yue D, Wo D, Ding X, Guo S, Li Q, Guo Z, Zhu Z (agosto de 2009). "Bases moleculares de alelos RHD no expresados ​​en personas chinas D". Transfusión . 49 (8): 1655–60. doi :10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x. PMID  19392776. S2CID  21246262.
  • Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB (diciembre de 2010). "Determinación molecular de la cigosidad de RHD: predicción del riesgo de enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido relacionada con anti-D". Diagnóstico prenatal . 30 (12-13): 1207-12. doi :10.1002/pd.2652. PMID  21072752. S2CID  12935058.
  • Flegr J, Novotná M, Fialová A, Kolbeková P, Gasová Z (junio de 2010). "La influencia del fenotipo RhD en la toxoplasmosis y los cambios asociados a la edad en el perfil de personalidad de los donantes de sangre". Folia Parasitológica . 57 (2): 143–50. doi : 10.14411/fp.2010.018 . PMID  20608477.
  • Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM (julio de 2009). "Genotipado fetal no invasivo de RHD mediante PCR en tiempo real de ADN fetal de plasma materno chino RhD negativo". Revista Europea de Investigación Clínica . 39 (7): 607–17. doi :10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x. PMID  19545247. S2CID  24127883.
  • Li Z, Shao CP (junio de 2009). "Análisis de secuenciación de los intrones 7 y 9 de RHD". Transfusion and Apheresis Science . 40 (3): 169–73. doi :10.1016/j.transci.2009.03.004. PMID  19364677.
  • Feller JM, Simpson AM, Nelson M, Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C, O'Brien BA (septiembre de 2008). "Efecto promotor del crecimiento del anticuerpo Rh(D) en las células de los islotes pancreáticos humanos". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 93 (9): 3560–7. doi : 10.1210/jc.2008-0510 . hdl : 10453/9441 . PMID  18544617.
  • Schmid P, von Zabern I, Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA (enero de 2010). "Sustituciones de aminoácidos específicos provocan una expresión distinta de los antígenos JAL (RH48) y JAHK (RH53) en RhCE y no en RhD". Transfusión . 50 (1): 267–9. doi :10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x. PMC  3482507 . PMID  20233350.
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  • Denomme GA, Wang D, Matheson KA, Titolo D (julio de 2009). "La región cisreguladora proximal del promotor RHD/RHCE tiene 105 pb y contiene un núcleo de 55 pb desprovisto de motivos de unión conocidos pero necesario para la transcripción". Transfusion . 49 (7): 1361–9. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . PMID  19374729. S2CID  31785967.

Véase también

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