RecLOH

RecLOH es un término genético que significa " Pérdida Recombinante de Heterocigosidad ". Se trata de un tipo de mutación que ocurre en el ADN por recombinación . A partir de un par de genes equivalentes ("homólogos"), pero ligeramente diferentes ( heterocigotos ), se obtiene un par de genes idénticos. En este caso, se produce un intercambio no recíproco de código genético entre los cromosomas, a diferencia del entrecruzamiento cromosómico , ya que se pierde información genética.

En genealogía genética , el término se utiliza particularmente en relación con eventos aparentemente similares en el ADN del cromosoma Y. Este tipo de mutación ocurre dentro de un cromosoma y no implica una transferencia recíproca. En cambio, un segmento homólogo "sobrescribe" al otro. Se presume que el mecanismo es diferente de los eventos RecLOH en los cromosomas autosómicos , ya que el objetivo es el mismo cromosoma en lugar del homólogo.

Durante la mutación, una de estas copias sobrescribe a la otra. Por lo tanto, se pierden las diferencias entre ambas. Debido a la pérdida de diferencias, se pierde la heterocigosidad .

La recombinación en el cromosoma Y no solo ocurre durante la meiosis , sino prácticamente en cada mitosis cuando el cromosoma Y se condensa, ya que no requiere el apareamiento entre cromosomas. La frecuencia de recombinación incluso supera la frecuencia de mutación por desplazamiento del marco de lectura ( deslizamiento de la hebra ) de los STR del cromosoma Y (rápidos en promedio) ; sin embargo, muchos productos de recombinación pueden dar lugar a células germinales infértiles y a la pérdida de células hijas.

Los eventos de recombinación (RecLOH) pueden observarse al buscar alelos gemelos en bases de datos YSTR con 3 o más marcadores duplicados en el mismo palíndromo ( horquilla ). Por ejemplo, DYS459, DYS464 y DYS724 (CDY) se encuentran en el mismo palíndromo P1. Se encontrará una alta proporción de combinaciones 9-9, 15-15-17-17, 36-36 y patrones alélicos gemelos similares. Se han desarrollado tecnologías de tipificación por PCR (por ejemplo, DYS464X ) que permiten verificar que, con mayor frecuencia, existen dos alelos de cada gen, lo que nos permite asegurar que no hay deleción génica . Las genealogías familiares han demostrado en numerosas ocasiones que los cambios paralelos en todos los marcadores ubicados en el mismo palíndromo se observan con frecuencia y que el resultado de estos cambios son siempre alelos gemelos. Así, un haplotipo 9-10, 15-16-17-17, 36-38 puede cambiar en un evento de recombinación al mencionado anteriormente, porque los tres marcadores ( DYS459, DYS464 y DYS724 ) se ven afectados por un mismo evento recLOH.

• alelo nulo
• Transmisión paterna del ADN mitocondrial
• Lista de temas de genealogía genética

• Krahn, Thomas (2005). "Pérdida de heterocigosidad recombinacional (recLOH)" . Huella genética, Alemania. Archivado del original el 29 de noviembre de 2010. Consultado el 11 de julio de 2006 .

• RecLOH explicó