Receptor de rianodina 2

El receptor de rianodina 2 (RYR2) pertenece a una clase de receptores de rianodina y es una proteína que se encuentra principalmente en el músculo cardíaco . En los humanos, está codificado por el gen RYR2 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} En el proceso de liberación de calcio inducida por calcio cardíaco , RYR2 es el principal mediador de la liberación sarcoplásmica de iones de calcio almacenados.

El canal está compuesto por homotetrámeros de RYR2 y proteínas de unión a FK506 en una proporción estequiométrica de 1:4. La función del canal de calcio se ve afectada por el tipo específico de isómero de FK506 que interactúa con la proteína RYR2, debido a diferencias en la unión y otros factores. ^{[ 8 ]}  

La proteína RYR2 funciona como el componente principal de un canal de calcio ubicado en el retículo sarcoplásmico que suministra iones al músculo cardíaco durante la sístole . Para permitir la contracción del músculo cardíaco, la entrada de calcio a través de los canales de calcio de tipo L  dependientes de voltaje en la membrana plasmática permite que los iones de calcio se unan a RYR2 ubicado en el retículo sarcoplásmico . Esta unión provoca la liberación de calcio a través de RYR2 desde el retículo sarcoplásmico hacia el citosol, donde se une al dominio C de la troponina , lo que desplaza la tropomiosina y permite que la ATPasa de miosina se una a la actina , posibilitando la contracción del músculo cardíaco. ^{[ 9 ]} Los canales RYR2 están asociados con muchas funciones celulares, incluyendo el metabolismo mitocondrial, la expresión génica y la supervivencia celular, además de su papel en la contracción de los cardiomiocitos. ^{[ 10 ]}    

Las mutaciones perjudiciales de la familia de receptores de rianodina, y especialmente del receptor RYR2, dan lugar a una constelación de patologías que provocan insuficiencia cardíaca tanto aguda como crónica, conocidas colectivamente como "rianopatías". ^{[ 11 ]}

Las mutaciones en el gen RYR2 están asociadas con taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y displasia arritmogénica del ventrículo derecho . ^{[ 12 ]}

Recientemente, la muerte súbita cardíaca en varios jóvenes de la comunidad Amish (cuatro de los cuales eran de la misma familia) se atribuyó a la duplicación homocigótica de un gen RyR2 mutante. ^{[ 13 ]} El RyR2 normal (tipo salvaje) funciona principalmente en el miocardio (músculo cardíaco).

Los ratones con RYR2 genéticamente reducido presentan una frecuencia cardíaca basal más baja y arritmias fatales. ^{[ 14 ]}

Se ha demostrado que el receptor de rianodina 2 interactúa con:

• Proteína quinasa A ( AKAP6 , ^{[ 15 ] [ 16 ]} PRKACA , ^{[ 15 ]} PRKACB , ^{[ 15 ]} PRKACG , ^{[ 15 ]} ) (fosforilación en la posición de serina S2808 en roedores ^{[ 17 ]} )
• CaMKII (mediante fosforilación en las posiciones de serina S2808 y S2814 en humanos y roedores, S2809 ^{[ 18 ]} y S2815 ^{[ 19 ]} en conejos)
• SRI ^{[ 20 ]}
• Proteína fosfatasa 1 (desfosforilación en las posiciones de serina S2808 y S2814 en roedores ^{[ 17 ]} )
• Proteína fosfatasa 2 (desfosforilación en la posición de serina S2814 en roedores ^{[ 17 ]} )

• receptor de rianodina

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, autosómica dominante
• Entradas de OMIM sobre displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, autosómica dominante
• RYR2+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.