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Robo1

El homólogo 1 de Roundabout es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ROBO1 . [5] [6] [7] Función Los sistemas nerviosos simétricos bilaterales tienen estruc...

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El homólogo 1 de Roundabout es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ROBO1 . [5] [6] [7]

Función

Los sistemas nerviosos simétricos bilaterales tienen estructuras especiales en la línea media que establecen una partición entre las dos mitades que son imágenes especulares. Algunos axones se proyectan hacia la línea media y la cruzan en respuesta a los quimioatrayentes de largo alcance que emanan de ella. La proteína codificada por ROBO1 es estructuralmente similar a una proteína de membrana integral de Drosophila que está codificada por el gen roundabout de Drosophila (un miembro de la superfamilia de genes de inmunoglobulina ) y es a la vez un receptor de guía axonal y un receptor de adhesión celular , conocido por estar involucrado en la decisión de los axones de cruzar la línea media del sistema nervioso central. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para ROBO1. [7]

Importancia clínica

El gen ROBO1 se relacionó con un trastorno de la comunicación basado en un linaje finlandés con dislexia severa . Los análisis revelaron que se había producido una translocación que interrumpía el funcionamiento del gen ROBO1 . [8] El estudio del componente de memoria fonológica del sistema de adquisición del lenguaje sugiere que los polimorfismos del gen ROBO1 están asociados con el funcionamiento de este sistema. [9] Se cree que el gen está relacionado con la capacidad del cerebro para representar cantidades y se correlaciona con mejores puntuaciones en matemáticas de niños pequeños en un estudio limitado. [10]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169855 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022883 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Kidd T, Brose K, Mitchell KJ, Fetter RD, Tessier-Lavigne M, Goodman CS, Tear G (febrero de 1998). "Roundabout controla el cruce de axones de la línea media del sistema nervioso central y define una nueva subfamilia de receptores de guía conservados evolutivamente". Cell . 92 (2): 205–15. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80915-0 . PMID  9458045. S2CID  2036419.
  6. ^ Sundaresan V, Roberts I, Bateman A, Bankier A, Sheppard M, Hobbs C, Xiong J, Minna J, Latif F, Lerman M, Rabbitts P (agosto de 1998). "El gen DUTT1, un nuevo miembro de la familia NCAM, se expresa en los tejidos neuronales murinos en desarrollo y tiene un patrón de expresión inusualmente amplio". Mol Cell Neurosci . 11 (1–2): 29–35. doi :10.1006/mcne.1998.0672. PMID  9608531. S2CID  7168171.
  7. ^ ab "Gen Entrez: receptor de guía axonal ROBO1, homólogo 1 (Drosophila)".
  8. ^ Hannula-Jouppi K, Kaminen-Ahola N, Taipale M, Eklund R, Nopola-Hemmi J, Kääriäinen H, Kere J (octubre de 2005). "El gen del receptor de guía de axones ROBO1 es un gen candidato para la dislexia del desarrollo". PLOS Genet . 1 (4): e50. doi : 10.1371/journal.pgen.0010050 . PMC 1270007 . PMID  16254601. 
  9. ^ Bates TC, Luciano M, Medland SE, Montgomery GW, Wright MJ, Martin NG (enero de 2011). "Variación genética en un componente del dispositivo de adquisición del lenguaje: polimorfismos de ROBO1 asociados con déficits de buffer fonológico". Behav. Genet . 41 (1): 50–7. doi :10.1007/s10519-010-9402-9. PMID  20949370. S2CID  13129473.
  10. ^ "Cómo la variación genética da lugar a diferencias en la capacidad matemática".

Lectura adicional

  • Sundaresan V, Chung G, Heppell-Parton A, et al. (1998). "Deleciones homocigóticas en 3p12 en cáncer de mama y pulmón". Oncogene . 17 (13): 1723–9. doi : 10.1038/sj.onc.1202103 . PMID  9796701.
  • Zhao XC, Zhang LM, Li Q, Tong DY, Fan LC, An P, Wu XY, Chen WM, Zhao P, Wang J (2013). "El posacondicionamiento con isoflurano protege los cultivos primarios de neuronas corticales contra las lesiones por privación de oxígeno y glucosa a través de la regulación positiva de Slit2/Robo1". Brain Res . 1537 : 283–9. doi :10.1016/j.brainres.2013.08.036. PMC  3820100 . PMID  23994690.
  • Brose K, Bland KS, Wang KH, et al. (1999). "Las proteínas de hendidura se unen a los receptores Robo y tienen un papel conservado evolutivamente en la guía axonal repulsiva". Cell . 96 (6): 795–806. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80590-5 . PMID  10102268. S2CID  16301178.
  • Yuan W, Zhou L, Chen JH, et al. (1999). "La familia SLIT del ratón: ligandos secretados para ROBO expresados ​​en patrones que sugieren un papel en la morfogénesis y la guía axonal". Dev. Biol . 212 (2): 290–306. doi : 10.1006/dbio.1999.9371 . PMID  10433822.
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  • Ito H, Funahashi S, Yamauchi N, et al. (2007). "Identificación de ROBO1 como un nuevo antígeno de carcinoma hepatocelular y un objetivo terapéutico y diagnóstico potencial". Clin. Cancer Res . 12 (11 Pt 1): 3257–64. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-2787 . PMID  16740745.


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