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Articulo de referencia

RNF213

La proteína de dedo anular 213 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF213 . [ 5 ] RNF213 es una ubiquitina ligasa E3 citosólica de 591 kDa con dominios de ...

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La proteína de dedo anular 213 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF213 . [ 5 ] RNF213 es una ubiquitina ligasa E3 citosólica de 591 kDa con dominios de dedo anular y ATPasa AAA+ .

Relevancia clínica

El análisis de ligamiento cromosómico encontró que el locus de la enfermedad de moyamoya reside en el cromosoma 17q25. [ 6 ] El análisis de ligamiento genómico de 15 familias japonesas de enfermedad de moyamoya autosómica dominante redujo el locus a 17q25.3. [ 7 ] La secuenciación directa de la región y la secuenciación del exoma completo identificaron la mutación p.Arg4810Lys en el gen RNF213 como una mutación fundadora de la enfermedad de moyamoya . [ 8 ] Un estudio de asociación de todo el genoma también identificó a RNF213 como un gen causante de la enfermedad de moyamoya . [ 9 ] Los análisis comparativos de secuenciación evolutiva del genoma en humanos y monos mostraron que la evidencia más fuerte de aceleración a lo largo de la rama que conduce a los homininos fue RNF213. [ 10 ] Se ha demostrado que RNF213 está asociado con el flujo sanguíneo y el consumo de oxígeno. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] Dado que el consumo de oxígeno y glucosa se escala con el número total de neuronas, RNF213 puede haber desempeñado un papel en facilitar la evolución de cerebros más grandes en los primates. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000173821 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000070327 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: proteína del dedo anular 213" .
  6. ↑ Yamauchi T, Tada M, Houkin K, Tanaka T, Nakamura Y, Kuroda S, et al. (abril de 2000). "Vínculo de la enfermedad de moyamoya familiar (oclusión espontánea del círculo de Willis) con el cromosoma 17q25" . Stroke . 31 (4): 930–5 . doi : 10.1161/01.str.31.4.930 . PMID 10754001 .  
  7. ↑ Mineharu Y, Liu W, Inoue K, Matsuura N, Inoue S, Takenaka K, et al. (junio de 2008). "La enfermedad de moyamoya autosómica dominante se localiza en el cromosoma 17q25.3". Neurology . 70 ( 24 Pt 2): 2357– 63. doi : 10.1212/01.wnl.0000291012.49986.f9 . hdl : 2433/135797 . PMID 18463369. S2CID 1766812 .   
  8. ↑ Liu W, Morito D, Takashima S, Mineharu Y, Kobayashi H, Hitomi T, et al. (julio de 2011). "Identificación de RNF213 como un gen de susceptibilidad para la enfermedad de moyamoya y su posible papel en el desarrollo vascular" . PLOS ONE . 6 (7) e22542. Bibcode : 2011PLoSO...622542L . doi : 10.1371/ journal.pone.0022542 . PMC 3140517. PMID 21799892 .   
  9. ↑ Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, et al. (enero de 2011). "Un estudio de asociación de todo el genoma identifica a RNF213 como el primer gen de la enfermedad de Moyamoya" . Journal of Human Genetics . 56 (1): 34– 40. doi : 10.1038/jhg.2010.132 . PMID 21048783 .  
  10. ^ Scally A, Dutheil JY, Hillier LW, Jordan GE , Goodhead I, Herrero J, et al. (Marzo de 2012). "Conocimientos sobre la evolución de los homínidos a partir de la secuencia del genoma del gorila" . Naturaleza . 483 (7388): 169– 75. Bibcode : 2012Natur.483..169S . doi : 10.1038/naturaleza10842 . PMC 3303130 . PMID 22398555 .   
  11. ↑ Banh RS, Iorio C, Marcotte R, Xu Y, Cojocari D, Rahman AA, et al. (julio de 2016). "PTP1B controla el consumo de oxígeno no mitocondrial regulando RNF213 para promover la supervivencia tumoral durante la hipoxia" . Nature Cell Biology . 18 (7): 803–813 . doi : 10.1038/ncb3376 . PMC 4936519. PMID 27323329 .   
  12. ↑ Kobayashi H, Kabata R, Kinoshita H, Morimoto T, Ono K, Takeda M, et al. (mayo de 2018). "Se encuentran variantes raras en RNF213, un gen de susceptibilidad para la enfermedad de moyamoya, en pacientes con hipertensión pulmonar y agravan la hipertensión pulmonar inducida por hipoxia en ratones" . Pulmonary Circulation . 8 (3) 2045894018778155. doi : 10.1177/2045894018778155 . PMC 5991195. PMID 29718794 .   
  13. ↑ Morimoto T, Enmi JI, Hattori Y, Iguchi S, Saito S, Harada KH, et al. (febrero de 2018). "La desregulación de RNF213 promueve la hipoperfusión cerebral" . Scientific Reports . 8 (1): 3607. Bibcode : 2018NatSR...8.3607M . doi : 10.1038/ s41598-018-22064-8 . PMC 5827518. PMID 29483617 .   

Lecturas adicionales

  • Choudhary C, Kumar C, Gnad F, Nielsen ML, Rehman M, Walther TC, et  al. (agosto de 2009). "La acetilación de lisina se dirige a complejos proteicos y corregula las principales funciones celulares" . Science . 325 (5942): 834– 40. Bibcode : 2009Sci...325..834C . doi : 10.1126/science.1175371 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-58F4-F . PMID 19608861. S2CID 206520776 .  
  • Gautier VW, Gu L, O'Donoghue N, Pennington S, Sheehy N, Hall WW (mayo de 2009). "Interactoma nuclear in vitro de la proteína Tat del VIH-1" . Retrovirology . 6 : 47. doi : 10.1186/1742-4690-6-47 . PMC 2702331. PMID 19454010 .  
  • Cools J, Wlodarska I, Somers R, Mentens N, Pedeutour F, Maes B, et  al. (agosto de 2002). "Identificación de nuevos socios de fusión de ALK, la quinasa del linfoma anaplásico, en el linfoma anaplásico de células grandes y el tumor miofibroblástico inflamatorio". Genes , Chromosomes & Cancer . 34 (4): 354– 62. doi : 10.1002/gcc.10033 . PMID 12112524. S2CID 22808049 .  
  • Imami K, Sugiyama N, Kyono Y, Tomita M, Ishihama Y (enero de 2008). "Análisis automatizado del fosfoproteoma de células cancerosas cultivadas mediante nanoLC-MS bidimensional utilizando una columna bifásica de dióxido de titanio calcinado/C18" . Analytical Sciences . 24 (1): 161–6 . doi : 10.2116/analsci.24.161 . PMID 18187866 . 
  • Dephoure N, Zhou C, Villén J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP (agosto de 2008). " Un atlas cuantitativo de la fosforilación mitótica" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (31): 10762– 7. Bibcode : 2008PNAS..10510762D . doi : 10.1073/pnas.0805139105 . PMC 2504835. PMID 18669648 .  
  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, et  al. (marzo de 2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresada ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491– 6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267. PMID 10737800 .  
  • Han G, Ye M, Zhou H, Jiang X, Feng S, Jiang X, et  al. (abril de 2008). "Análisis del fosfoproteoma a gran escala del tejido hepático humano mediante enriquecimiento y fraccionamiento de fosfopéptidos con cromatografía de intercambio aniónico fuerte" . Proteomics . 8 (7): 1346– 61. doi : 10.1002/pmic.200700884 . PMID 18318008 .