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Articulo de referencia

REEP2

La proteína 2 potenciadora de la expresión del receptor es una proteína que en humanos está codificada por el gen REEP2 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por REEP2 pe...

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La proteína 2 potenciadora de la expresión del receptor es una proteína que en humanos está codificada por el gen REEP2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por REEP2 pertenece a una familia de proteínas con capacidad para potenciar la expresión de receptores , incluyendo la posible potenciación de receptores acoplados a proteínas G. [ 7 ] La proteína REEP2 muestra un modo de expresión restringido en los tejidos humanos. [ 8 ]

Importancia clínica

Se han reportado mutaciones en REEP2 en familias con paraplejia espástica hereditaria . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132563 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038555 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Clark, Adrian JL; Metherell, Louise A.; Cheetham, Michael E.; Huebner, Angela (2005). "La insensibilidad hereditaria a la ACTH ilumina los mecanismos de acción de la ACTH". Trends in Endocrinology & Metabolism . 16 (10): 451– 457. doi : 10.1016/j.tem.2005.10.006 . PMID 16271481 . S2CID 27450434 .  
  6. ^ Saito, Harumi; Kubota, Momoka; Roberts, Richard W.; Chi, Qiuyi; Matsunami, Hiroaki (2004). "Los miembros de la familia RTP inducen la expresión funcional de receptores de olores de mamíferos" . Celúla . 119 (5): 679– 691. doi : 10.1016/j.cell.2004.11.021 . PMID 15550249 . S2CID 13555927 .  
  7. ↑ Björk, Susann; Hurt, Carl M.; Ho, Vincent K.; Angelotti, Timothy (2013-12-17). "Corrección: las REEP son proteínas adaptadoras de modelado de membrana que modulan el tráfico específico de receptores acoplados a proteínas G al afectar la capacidad de carga del RE" . PLOS ONE . 8 (12): 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0. doi : 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0 . ISSN 1932-6203 . PMC 3867549 .  
  8. ^ Uhlén, Mathías; Fagerberg, Linn; Hallstrom, Björn M.; Lindskog, Cecilia; Oksvold, Per; Mardinoglu, Adil; Sivertsson, Åsa; Kampf, Carolina; Sjöstedt, Evelina (23 de enero de 2015). "Mapa basado en tejidos del proteoma humano". Ciencia . 347 (6220) 1260419. doi : 10.1126/science.1260419 . ISSN 0036-8075 . PMID 25613900 . S2CID 802377 .   
  9. ↑ Esteves, Typhaine; Durr, Alexandra; Mundwiller, Emeline; Loureiro, José L.; Boutry, Maxime; Gonzalez, Michael A.; Gauthier, Julie; El-Hachimi, Khalid H.; Depienne, Christel (2014). "La pérdida de la asociación de REEP2 con las membranas conduce a la paraplejía espástica hereditaria" . The American Journal of Human Genetics . 94 (2): 268– 277. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.12.005 . PMC 3928657. PMID 24388663 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (abril de 1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de secuenciación aleatoria". Analytical Biochemistry . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (abril de 1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Research . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Lai F, Godley LA, Joslin J, Fernald AA, Liu J, Espinosa R, Zhao N, Pamintuan L, Till BG, Larson RA, Qian Z, Le Beau MM (enero de 2001). "Mapa de transcripción y análisis comparativo del segmento de 1,5 Mb comúnmente eliminado del 5q31 humano en enfermedades mieloides malignas con una del(5q)". Genomics . 71 (2): 235– 45. doi : 10.1006/geno.2000.6414 . PMID 11161817 .