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Articulo de referencia

RAI2

La proteína 2 inducida por ácido retinoico es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAI2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] El ácido retinoico desempeña un papel fundamental e...

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La proteína 2 inducida por ácido retinoico es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAI2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

El ácido retinoico desempeña un papel fundamental en el desarrollo, el crecimiento celular y la diferenciación . Aún no se ha determinado la función específica de este gen sin intrones, inducido por el ácido retinoico; sin embargo, se ha sugerido que participa en el desarrollo. La localización de este gen lo convierte en un candidato para enfermedades como el síndrome de Nance-Horan , la sordera neurosensorial , el retraso mental ligado al cromosoma X no específico , el síndrome orofacial-digital y el síndrome de Fried . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131831 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043518 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Walpole SM, Hiriyana KT, Nicolaou A, Bingham EL, Durham J, Vaudin M, Ross MT, Yates JR, Sieving PA, Trump D (mayo de 1999). "Identificación y caracterización del homólogo humano (RAI2) de un gen inducido por ácido retinoico de ratón en Xp22". Genomics . 55 (3): 275–83 . doi : 10.1006/geno.1998.5667 . PMID 10049581 . 
  6. ↑ Walpole SM, Ronce N, Grayson C, Dessay B, Yates JR, Trump D, Toutain A (julio de 1999). "Exclusión de RAI2 como gen causante del síndrome de Nance-Horan". Hum Genet . 104 (5): 410–1 . doi : 10.1007/s004390050976 . PMID 10394933. S2CID 5675053 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: RAI2 ácido retinoico inducido 2" .

Lecturas adicionales

  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .