Hispanopedia WikiLa atrofia progresiva de retina (PRA) es un grupo de enfermedades genéticas que se observan en ciertas razas de perros y, más raramente, en gatos. Similar a la retinitis pigmentosa en humanos, [1] se caracteriza por la degeneración bilateral de la retina , que causa pérdida progresiva de la visión que culmina en ceguera. La afección en casi todas las razas se hereda como un rasgo autosómico recesivo , con la excepción del husky siberiano (heredado como un rasgo ligado al cromosoma X ) y el bullmastiff (heredado como un rasgo autosómico dominante ). [2] No existe tratamiento.
Tipos de PRA
En general, las PRA se caracterizan por una pérdida inicial de la función de las células fotorreceptoras de los bastones seguida de la de los conos y, por este motivo, la ceguera nocturna es el primer signo clínico significativo en la mayoría de los perros afectados por PRA. Al igual que otros trastornos de la retina, la PRA se puede dividir en enfermedad displásica, en la que las células se desarrollan de forma anormal, y degenerativa, en la que las células se desarrollan normalmente pero luego se degeneran durante la vida del perro. [3]
La atrofia retiniana progresiva central (ARPC) generalizada es el tipo más común y causa atrofia de todas las estructuras neurales de la retina. La atrofia retiniana progresiva central (ARPC) es una enfermedad diferente de la ARP que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR) y también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (DEPR).
PRA generalizada
Razas comúnmente afectadas: [4]
- Akita : síntomas entre uno y tres años de edad y ceguera entre tres y cinco años. La cría selectiva ha reducido considerablemente la incidencia de esta enfermedad en esta raza.
- Teckel miniatura de pelo largo : síntomas a los seis meses de edad.
- Papillon : De progresión lenta, con ceguera a los siete u ocho años de edad.
- Spaniel tibetano : síntomas entre los tres y cinco años de edad.
- Terrier tibetano : enfermedad PRA3/RCD4 en perros de mediana edad. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
- Samoyedo - Síntomas entre los tres y cinco años de edad.
Displasia de conos y bastones
Este tipo de PRA tiene un inicio temprano de pérdida grave de la visión. Es causada por un defecto en el gen de la cGMP- fosfodiesterasa , que conduce a niveles retinianos de guanosina monofosfato cíclico diez veces superiores a los normales. [5]
Displasia de conos y bastones tipo 1
- Setter irlandés : la respuesta de las células bastoncillos es casi inexistente. Ceguera nocturna a las seis u ocho semanas de edad, a menudo ceguera al año de edad. [4]
- Sloughi [1] - Una prueba de ADN puede identificar si los Sloughi tienen el gen recesivo mutado. Esto ha permitido a los criadores criar sin PRA, y ahora la enfermedad es poco frecuente en la raza.
Displasia de conos y bastones tipo 2
- Collie : la respuesta de las células bastón es casi inexistente. Ceguera nocturna a las seis semanas de edad y ceguera al año o dos años de edad. [4]
Displasia de conos y bastones tipo 3
Displasia de bastones
- Elkhound noruego : se caracteriza por una displasia de la unidad de células de bastón y la posterior degeneración de la unidad de células de cono. La respuesta de las células de bastón es casi inexistente. Ceguera nocturna a los seis meses de edad, ceguera entre los tres y los cinco años. La displasia de bastón ya no se presenta en esta raza. [4]
Degeneración temprana de la retina
- Elkhound noruego: ceguera nocturna a las seis semanas de edad, ceguera entre los doce y los dieciocho meses de edad. [4]
Displasia de fotorreceptores
Esto se debe a un desarrollo anormal de los bastones y los conos. Los perros son inicialmente ciegos de noche y luego progresan a ceguera diurna.
- Schnauzer miniatura : de progresión lenta, no se observa hasta los dos a cinco años de edad.
- Perro pastor belga : ceguera total a las ocho semanas de edad. [4]
Degeneración del cono
- Malamute de Alaska : pérdida temporal de la visión durante el día ( hemeralopía ) entre las ocho y diez semanas de vida. A los cuatro años, la retina está formada exclusivamente por bastones. [4]
Distrofia de conos y bastones
- Glen of Imaal Terrier : la CRD3 produce ceguera gradual que comienza alrededor de los 4 años de edad (a menudo se detecta como adelgazamiento de la retina a los 3 años de edad). La enfermedad, causada por una mutación en el gen ADAM9, es análoga a la CRD9 en humanos. Optigen, LLC, ofrece actualmente una prueba genética que identificará si un perro está afectado, es portador (heterocigoto) o no tiene la enfermedad.
Degeneración progresiva de conos y bastones (PRCD)
Se trata de una enfermedad en la que los bastones y los conos se desarrollan normalmente, pero que se manifiesta con una degeneración tardía de los bastones que progresa a los conos. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se ha relacionado con el noveno cromosoma canino . [1]
- Caniche - Ceguera nocturna entre los tres y cinco años, ceguera entre los cinco y siete años.
- Cocker Spaniel Inglés : Aparece tarde en la vida, generalmente entre los cuatro y ocho años de edad.
- Cocker Spaniel Americano : Ceguera nocturna entre los tres y cinco años, ceguera uno o dos años después.
- Labrador Retriever - Ceguera nocturna entre los cuatro y seis años, ceguera entre los seis y ocho años.
- Perro de agua portugués [4]
- Perro perdiguero de la bahía de Chesapeake
- Perro pastor australiano
- Perro esquimal americano
- Perro perdiguero de Nueva Escocia [1]
PRA ligada al cromosoma X
Esta condición está ligada al cromosoma X.
- Husky siberiano : ceguera nocturna entre los dos y cuatro años de edad. [4]
- Samoyedo : Enfermedad más grave que el Husky. [1]
PRA dominante
- Bullmastiff : se hereda como un rasgo autosómico dominante debido a una mutación en el gen de la rodopsina . [1]
PRA felina
- Abisinio : existen dos formas. Una se hereda como rasgo autosómico dominante y tiene un inicio a una edad temprana. La otra se hereda como rasgo autosómico recesivo y tiene un inicio a una edad mediana. [1]
- También se ha informado de la aparición temprana de PRA en el gato doméstico de pelo corto y en el persa . Es probable que el siamés también tenga una forma hereditaria de PRA. [6] A pesar de la creencia entre los criadores de lo contrario, aparentemente no existe un vínculo entre el color del pelaje en los persas y el desarrollo de PRA. [7]
Atrofia progresiva central de retina (CPRA)
La CPRA también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (RPED). La causa de esta afección es la pérdida de la capacidad del epitelio pigmentario de la retina para procesar eficazmente el segmento externo de los fotorreceptores (POS) y la posterior acumulación de material POS en el EPR y la pérdida de función. La pérdida de función del EPR conduce a la degeneración de los fotorreceptores. [5] La deficiencia de vitamina E puede desempeñar un papel en el desarrollo de CPRA. [8] Se caracteriza por la acumulación de manchas de pigmento en la retina rodeadas de atrofia retiniana y una apariencia moteada del fondo pigmentado no tapetal. Las manchas pigmentadas finalmente se fusionan y se desvanecen a medida que aumenta la atrofia de la retina. Es una afección hereditaria (en el Labrador Retriever se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable ). [2] La CPRA se presenta en perros mayores. La visión periférica se conserva durante mucho tiempo. La visión es mejor con poca luz y mejor para objetos en movimiento o distantes. No todos los perros afectados se quedan ciegos. Las cataratas secundarias son comunes.
Razas comúnmente afectadas
- Perro Labrador Retriever
- Perro perdiguero dorado
- Collie de frontera
- Collie
- Perro pastor de Shetland
- Cocker Spaniel Inglés
- Springer Spaniel Inglés
- Perro perdiguero de la bahía de Chesapeake
- Cavalier King Charles Spaniel
- Briard - tiene una frecuencia especialmente alta. [4]
También se puede encontrar en las variedades de caniche.
Displasia hereditaria de retina
Existe otra enfermedad de la retina en los Briards conocida como displasia retiniana hereditaria. Estos perros son ciegos de noche desde el nacimiento y la visión diurna varía. Los cachorros afectados suelen presentar nistagmo . También se conoce como retinopatía lipídica . [4]
Diagnóstico
La pérdida progresiva de la visión en cualquier perro en ausencia de glaucoma canino o cataratas puede ser una indicación de PRA. Por lo general, comienza con una disminución de la visión nocturna o nictalopía . Otros síntomas incluyen pupilas dilatadas y disminución del reflejo pupilar a la luz . La fundoscopia para examinar la retina mostrará encogimiento de los vasos sanguíneos, disminución de la pigmentación del fondo no tapetal , aumento de la reflexión del tapetum debido al adelgazamiento de la retina y, más adelante en la enfermedad, un disco óptico oscurecido y atrofiado . La formación de cataratas secundarias en la porción posterior del cristalino puede ocurrir en etapas tardías de la enfermedad. En estos casos, el diagnóstico de PRA puede requerir electrorretinografía (ERG). Para muchas razas, existen pruebas genéticas específicas de sangre o mucosa bucal para PRA. [2]
En ausencia de una prueba genética, los animales de razas susceptibles a la PRA pueden librarse de la enfermedad solo con el paso del tiempo, es decir, viviendo más allá de la edad en la que los síntomas de la PRA son típicamente evidentes en su raza. Sin embargo, las razas en las que el gen de la PRA es recesivo pueden seguir siendo portadores del gen y transmitirlo a su descendencia, incluso si no presentan síntomas, y también es posible que la aparición de la enfermedad se produzca más tarde de lo esperado, lo que hace que esta sea una prueba imperfecta en el mejor de los casos.
Gestión
No existe tratamiento para la PRA. Sin embargo, la mayoría de los perros que padecen esta enfermedad se adaptan notablemente bien. [9] Para maximizar la calidad de vida del perro, siga estas pautas:
- No reorganice los muebles, ya que el perro ha memorizado la disposición del entorno.
- Utilice una correa corta al pasear a un perro con ceguera debido a PRA avanzada
- Instalar barreras de seguridad alrededor de piscinas o balcones [9]
Véase también
Referencias
- ^ abcdefgh Petersen-Jones, Simon M. (2003). "Atrofia progresiva de retina: una descripción general". Actas del 28.º Congreso Mundial de la Asociación Mundial de Veterinarios de Pequeños Animales . Consultado el 10 de marzo de 2007 .
- ^ abc "Retinopatías hereditarias". Manual veterinario de Merck . 2006. Consultado el 10 de marzo de 2007 .
- ^ Mellersh, Cathryn S. (2014). "La genética de los trastornos oculares en el perro". Genética canina y epidemiología . 1 : 3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN 2052-6687. PMC 4574392. PMID 26401320 .
- ^ abcdefghijk Gelatt, Kirk N. (1999). Oftalmología veterinaria (3.ª ed.). Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN 978-0-683-30076-5.
- ^ ab Bedford, Peter (2006). "Enfermedades hereditarias de la retina" (PDF) . Actas del 31.º Congreso Mundial de la Asociación Mundial de Veterinarios de Pequeños Animales . Consultado el 10 de marzo de 2007 .
- ^ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). "Degeneración retiniana felina: experiencia clínica y nuevos hallazgos (1994-1997)". J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. doi :10.5326/15473317-35-6-511. PMID 10580912.
- ^ Rah H, Maggs D, Lyons L (2006). "Falta de asociación genética entre los colores del pelaje, la atrofia progresiva de la retina y la enfermedad renal poliquística en gatos persas". J Feline Med Surg . 8 (5): 357–60. doi :10.1016/j.jfms.2006.04.002. PMC 10822235 . PMID 16777456. S2CID 32147182.
- ^ Davidson M, Geoly F, Gilger B, McLellan G, Whitley W (1998). "Degeneración retiniana asociada con deficiencia de vitamina E en perros de caza". J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. PMID 9731258.
- ^ ab "Atrofia progresiva de retina en perros". Pet Health Network . Consultado el 21 de diciembre de 2019 .
Enlaces externos
- Artículo sobre PRA
- Artículo sobre las cataratas