Enanismo primordial

El enanismo primordial ( EP ) es una forma de enanismo que resulta en un tamaño corporal menor en todas las etapas de la vida, comenzando desde antes del nacimiento . ^{[ 1 ]} Más específicamente, el enanismo primordial es una categoría diagnóstica que incluye tipos específicos de enanismo profundamente proporcionado, en los que los individuos son extremadamente pequeños para su edad, incluso en la etapa fetal . La mayoría de las personas con enanismo primordial no son diagnosticadas hasta que tienen entre 3 y 5 años de edad.

Los profesionales médicos suelen diagnosticar al feto como pequeño para su edad gestacional o con restricción del crecimiento intrauterino mediante ecografía . Por lo general, las personas con enanismo primordial nacen con muy bajo peso . Tras el nacimiento, el crecimiento continúa a un ritmo mucho más lento, lo que provoca que quienes padecen enanismo primordial se encuentren permanentemente años por detrás de sus compañeros en estatura y peso.

La mayoría de los casos de baja estatura se deben a trastornos esqueléticos o endocrinos . Los cinco subtipos de enanismo primordial se encuentran entre las formas más graves de los 200 tipos de enanismo.

Todavía no existen tratamientos eficaces para el enanismo primordial. Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de los 30 años. ^{[ 2 ]} En el caso del enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII), puede existir un mayor riesgo de problemas vasculares , que pueden causar la muerte prematura. ^{[ 3 ]}

Causas

Se sabe que el PD es causado por la herencia de un gen mutante de cada progenitor, o por una mutación en el feto. ^{[ 4 ]} La falta de crecimiento normal en el trastorno no se debe a una deficiencia de hormona del crecimiento , como en el enanismo hipofisario . Por lo tanto, la administración de hormona del crecimiento tiene poco o ningún efecto en el crecimiento del individuo con enanismo primordial, excepto en el caso del síndrome de Russell-Silver (RSS). Los individuos con RSS responden favorablemente al tratamiento con hormona del crecimiento. Los niños con RSS que son tratados con hormona del crecimiento antes de la pubertad pueden lograr varias pulgadas de altura adicional. En enero de 2008, se publicó que se encontraron mutaciones en el gen de la pericentrina ( PCNT ) causando enanismo primordial. ^{[ 5 ]} La pericentrina tiene un papel en la división celular , la segregación cromosómica adecuada y la citocinesis .

Otro gen que se ha relacionado con esta afección es DNA2 . ^{[ 6 ]} Las mutaciones en este gen se han relacionado con el síndrome de Seckel.

Diagnóstico

Dado que los trastornos de enanismo primordial son extremadamente raros, el diagnóstico erróneo es frecuente. Debido a que los niños con enanismo primordial no crecen como los demás, inicialmente se les puede diagnosticar una nutrición deficiente, un trastorno metabólico o un trastorno digestivo. El diagnóstico correcto de enanismo primordial puede no realizarse hasta que el niño cumpla 5 años y se haga evidente que padece enanismo severo.

Tipos

Casos notables

Jyoti Amge , actriz india, es la mujer más baja del mundo desde que cumplió 18 años el 16 de diciembre de 2011.
Caroline Crachami , conocida como el "Hada Siciliana", fue la primera persona reconocida con enanismo primordial. Sus restos se exhibieron en el Museo Hunterian de Escocia.
Chandra Bahadur Dangi – el hombre más pequeño de todos los tiempos ^{[ 7 ]}
Nelson de la Rosa – Actor y personalidad televisiva dominicano que apareció con frecuencia en los partidos de playoffs de los Boston Red Sox en 2004.
Aditya Dev , el culturista más pequeño del mundo.
Bridgette Jordan y Brad Jordan – hermanos ^{[ 8 ]}
Khagendra Thapa Magar , el hombre más bajo del mundo, desde su 18º cumpleaños el 14 de octubre de 2010 hasta el 13 de junio de 2011.
Gul Mohammed , el hombre más pequeño de todos los tiempos.
He Pingping , el hombre ambulatorio más bajo del mundo hasta su muerte en 2010.
Weng Weng – Actor y artista marcial filipino
Lucía Zárate – Artista mexicana y primera persona identificada con MOPD II
Kenadie Jourdin-Bromley , apodada Pulgarcita , ha aparecido en varias películas y documentales, entre ellos Eep!, Incredibly Small y Born Different .
Siena Bernal : el gemelo discordante más raro del mundo
Afshin Esmaeil Ghaderzadeh , celebridad kurda iraní de internet, ostenta actualmente el récord Guinness del hombre vivo de menor estatura desde diciembre de 2022.
Köksal Bektaşoğlu - conocido por su alias Köksal Baba, celebridad turca de Internet y ex boxeador

Véase también

Referencias

↑ Fima Lifshitz (2007). Endocrinología pediátrica: trastornos del crecimiento, suprarrenales, sexuales, tiroideos, del calcio y del equilibrio hídrico . CRC Press. págs. 15–. ISBN 978-1-4200-4270-2Consultado el 7 de enero de 2011 .
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