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Articulo de referencia

Sistema de grupos sanguíneos P1PK

Estructuras de los antígenos del grupo sanguíneo P1PK P1PK (anteriormente: P) es un sistema de grupo sanguíneo humano ( sistema 003 de la Sociedad Internacional de Transfusión d...

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Estructuras de los antígenos del grupo sanguíneo P1PK

P1PK (anteriormente: P) es un sistema de grupo sanguíneo humano ( sistema 003 de la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre ) basado en el gen A4GALT en el cromosoma 22. El antígeno P (más tarde renombrado P1) fue descrito por primera vez por Karl Landsteiner y Philip Levine en 1927. [ 1 ] El sistema de grupo sanguíneo P1PK consta de tres antígenos de glicoesfingolípidos : P k , P1 y NOR. [ 2 ] [ 3 ] Además de los glicoesfingolípidos, las estructuras terminales Galα1→4Galβ están presentes en los N-glicanos de tipo complejo. [ 4 ] El antígeno GLOB (anteriormente P) es ahora el miembro del sistema de grupo sanguíneo GLOB (globósido) separado.

antígenos P1PK

Los antígenos P1PK son antígenos de carbohidratos que incluyen P k (Gb3), P1 y NOR1, NOR int y NOR2. Todos son sintetizados por la sintasa Gb3/CD77 (α1,4-galactosiltransferasa, sintasa P1/P k ). [ 5 ]

La presencia o ausencia del antígeno P1 depende del nivel de transcripción de A4GALT . Se encontró que la unión diferencial de los factores de transcripción de respuesta de crecimiento temprano 1 (EGR1) y factor de transcripción relacionado con runt 1 (RUNX1) a la región genómica del SNP rs5751348 [ 9 ] con los diferentes genotipos en el gen A4GALT conduce a una activación diferencial de la expresión de A4GALT , lo que da lugar a dos genotipos: P 1 y P 2 . [ 10 ] [ 11 ]

Fenotipos P1PK

Los fenotipos P1PK se definen por la reactividad a los anticuerpos anti-P 1 , anti-P, anti-P k anti-PP 1 P k . y anticuerpos anti-NOR.

  • Fenotipo P 1 : anti-P 1 (+), anti-P (+) y anti-PP 1 P k (+) y anti-P k (-). Se encuentra en el 95% de los negros, el 80% de los caucásicos y el 30% de los japoneses.
  • Fenotipo P 2 : anti-P 1 (-), anti-P (+), antiPP 1 P k (+) y anti-P k (-). Se encuentra en el 5% de las personas negras y en el 20% de las personas blancas.
  • Fenotipo p raro (ausencia de antígenos P1PK causada por mutaciones nulas en A4GALT ): anti-P 1 (-), anti-P (-), anti-PP 1 P k (-) y anti-P k (-). Estos individuos presentan una fuerte respuesta anti-PP 1 P k que puede asociarse con reacciones hemolíticas transfusionales tardías y abortos espontáneos tempranos o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido (EHFN). Actualmente, se han encontrado 34 alteraciones, en 37 alelos, en el gen A4GALT que anulan la actividad enzimática, dando lugar al fenotipo p raro. [ 3 ]
  • El fenotipo NOR poco frecuente se debe a la presencia de antígenos de glicoesfingolípidos NOR1 y NOR2 únicos, que terminan con Galα1 → 4GalNAcβ1. Esta estructura, que se encuentra solo en Rana ridibunda , es el resultado de una mutación en el gen A4GALT , que produce la sustitución p.Q211E en la sintasa Gb3/CD77 (rs397514502). [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

anticuerpos P1PK

Interpretación del panel de anticuerpos para detectar anticuerpos del paciente contra los sistemas de grupos sanguíneos humanos más relevantes , incluido P1P k .
  • Los anticuerpos anti-P1 están presentes hasta en dos tercios de los individuos P2 y , por lo general, carecen de relevancia clínica. Al realizar transfusiones de sangre a un paciente con anticuerpos anti-P1 positivos, solo se han notificado reacciones hemolíticas transfusionales poco frecuentes. [ 15 ] Los títulos de anti-P1 suelen estar elevados en pacientes con fascioliasis (enfermedad de los trematodos hepáticos), enfermedad del quiste hidatídico y en aquellos que se exponen con frecuencia a aves (que pueden tener sustancias similares a P1 en sus excrementos). [ 6 ]
  • El anti-P1P k se compone de una mezcla de anti-GLOB, anti-P1 y anti-P k en el suero de individuos p. El aloanti-GLOB se observa en los sueros de personas P 1 k y P 2 k y es de origen natural y predominantemente de isotipo IgM (aunque también puede ser una mezcla de IgM e IgG). [ 6 ] Los anticuerpos son capaces de causar reacciones hemolíticas transfusionales y enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido (si son de isotipo IgG y, por lo tanto, capaces de atravesar la placenta). [ 6 ] Existe una relación entre el anti-PP1P k y el aborto espontáneo temprano (la placenta es rica en antígenos P k y GLOB, que son el objetivo de los anticuerpos de isotipo IgG). [ 6 ]
  • Los anticuerpos anti-NOR se producen de forma natural en la mayoría de los individuos. [ 16 ] Reaccionan con los antígenos NOR1 y NOR2, provocando un fenómeno llamado poliaglutinación NOR.

Detección de anticuerpos

Los anticuerpos anti-P1P k no suelen detectarse con los métodos de laboratorio de rutina. Es posible detectarlos mediante la prueba de Donath-Landsteiner. Esta prueba se realiza con dos viales de sangre a dos temperaturas diferentes: 4  °C y 37  °C (temperatura corporal). El resultado se interpreta como positivo solo después de que los glóbulos rojos del paciente se hayan incubado a ambas temperaturas y posteriormente se hayan hemolizado. [ 17 ]

Diagnóstico clínico

Las pruebas clínicas en la atención al paciente para los antígenos P1PK siguen los requisitos mínimos de calidad y operación publicados, [ 18 ] similares a la genotipificación de glóbulos rojos para cualquiera de los otros sistemas de grupos sanguíneos reconocidos. El análisis molecular puede identificar variantes genéticas ( alelos ) que pueden afectar la expresión de los antígenos P1PK en la membrana del glóbulo rojo .

Referencias

  1. ↑ Landsteiner, Karl; Levine, Philip (1927). "Observaciones adicionales sobre las diferencias individuales de la sangre humana" . Biología experimental y medicina . 24 (9): 941– 942. doi : 10.3181/00379727-24-3649 . S2CID 88119106 . 
  2. 1 2 3 Kaczmarek, Radoslaw; Buczkowska, Anna; Mikolajewicz, Katarzyna; Krotkiewski, Hubert; Czerwinski, Marcin (2014). "Sistemas de grupos sanguíneos P1PK, GLOB y FORS y recolección de GLOB: aspectos bioquímicos y clínicos. ¿Lo entendemos todo todavía?" . Reseñas de medicamentos transfusionales . 28 (3): 126– 136. doi : 10.1016/j.tmrv.2014.04.007 . PMID 24895151 . 
  3. 1 2 Hellberg, Åsa Hellberg (2020). "P1PK: un sistema de grupos sanguíneos con una crisis de identidad" . ISBT Science Series . 15 : 40–45 . doi : 10.1111/voxs.12505 . S2CID 201971613 . 
  4. ↑ Szymczak-Kulus, Katarzyna; Weidler, Sascha; Bereznicka, Anna; Mikolajczyk, Krzysztof; Kaczmarek, Radoslaw; Bednarz, Bartosz; Zhang, Tao; Urbaniak, Anna; Olczak, Mariusz; Park, Enoc Y.; Majorczyk, Edyta (enero de 2021). "La Gb3 / CD77 sintasa humana produce N-glicanos cubiertos de glucótopo P1, que median la entrada de las células de la toxina Shiga 1 pero no de la toxina Shiga 2" . Revista de Química Biológica . 296 100299.doi : 10.1016/ j.jbc.2021.100299 . ISSN 0021-9258 . PMC 7949097 . PMID 33460651 .   
  5. ↑ Kaczmarek, Radoslaw; Duk, María; Szymczak, Katarzyna; Korchagina, Elena; Tyborowska, Jolanta; Mikolajczyk, Krzysztof; Bovin, Nicolai; Szewczyk, Boguslaw; Jaskiewicz, Ewa; Czerwinski, Marcin (29 de enero de 2016). "La Gb3/CD77 sintasa humana revela especificidad hacia dos o cuatro aceptores diferentes dependiendo del aminoácido en la posición 211, creando antígenos de grupo sanguíneo Pk, P1 y NOR" . Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 470 (1): 168– 174. doi : 10.1016/j.bbrc.2016.01.017 . ISSN 0006-291X . PMID 26773500 .  
  6. 1 2 3 4 5 6 Roback JD et al. Manual técnico de la AABB, 16.ª ed. Bethesda: AABB Press, 2008.
  7. ↑ Cooling LW, Walker KE, Gille T, Koerner TAW. La toxina Shiga se une a las plaquetas humanas a través de la globotriaosilceramida (antígeno P k ) y un nuevo glicoesfingolípido plaquetario. Infect Immun 1998; 66: 4355-66.
  8. ↑ Beadling W, Cooling L. Inmunohematología. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico clínico y tratamiento mediante métodos de laboratorio de Henry. 25.ª ed. Filadelfia: Saunders, 2007: 618-68.
  9. ↑ "dbSNP: la base de datos de variación genética del NCBI" . Consultado el 18 de agosto de 2020 .
  10. ↑ Yeh, Chih-Chun; Chang, Ching-Jin; Twu, Yuh-Ching; Hung, Shu-Ting; Tsai, Yi-Jui; Liao, Jia-Ching; Huang, Ji-Ting; Kao, Yu-Hsin; Lin, Sheng-Wei; Yu, Lung-Chih (2018). "La expresión diferencial de los alelos P1-A4GALT y P2-A4GALT del grupo sanguíneo es estimulada por el factor de transcripción de respuesta temprana al crecimiento 1" . Transfusion . 58 ( 4): 1054– 1064. doi : 10.1111/trf.14515 . PMID 29399809. S2CID 4730839 .  
  11. ^ Westman, Julia S.; Stenfelt, Linn; Vidovic, Karina; Möller, Mattias; Hellberg, Åsa; Kjellström, Sven (2018). "La unión de RUNX1 selectiva al alelo regula el estado del grupo sanguíneo P1 mediante el control transcripcional de A4GALT" . Sangre . 131 (14): 1811– 1818. doi : 10.1182/blood-2017-08-803080 . PMID 29438961 . 
  12. ↑ "Informe RefSNP rs397514502 - dbSNP - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  13. ↑ Duk, Maria; Reinhold, Bruce B; Reinhold, Vernon N; Kusnierz-Alejska, Grazyna; Lisowska, Elwira (2001). "Estructura de un glicoesfingolípido neutro reconocido por anticuerpos humanos en eritrocitos poliaglutinables del fenotipo NOR raro" . Journal of Biological Chemistry . 276 (44): 40574– 40582. doi : 10.1074/jbc.M102711200 . PMID 11504714 . 
  14. ↑ Suchanowska, Anna; Kaczmarek, Radoslaw; Duk, María; Lukasiewicz, Jolanta; Smolarek, Dorota; Majorczyk, Edyta; Jaskiewicz, Ewa; Laskowska, Anna; Wasniowska, Kazimiera; Lisowska, Elwira; Czerwinski, Marcin (2012). "Una mutación puntual única en el gen que codifica la Gb3/CD77 sintasa provoca un raro síndrome de poliaglutinación hereditario" . Revista de Química Biológica . 287 (45): 38220– 38230. doi : 10.1074/jbc.M112.408286 . PMC 3488091 . PMID 22965229 .  
  15. ↑ Smith D, Aye T, Er LS, Nester T, Delaney M (2019). "Reacción hemolítica aguda a la transfusión debida a anti-P1: informe de un caso y revisión de la experiencia institucional" . Transfus Med Hemother . 46 (5): 380– 383. doi : 10.1159/000490897 . PMC 6876609. PMID 31832064 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  16. ↑ Duk, Maria; Kusnierz-Alejska, Grazyna; Korchagina, Elena Y; Bovin, Nicolai B; Bochenek, Stanislawa; Lisowska, Elwira (2005). "Anticuerpos anti-α-galactosil que reconocen epítopos que terminan con galactosa α1,4-unida: anticuerpos anti-NOR y anti-P1 humanos naturales y monoclonales de ratón" . Glycobiology . 15 (2): 109– 118. doi : 10.1093/oxfordjournals.glycob.a034964 . PMID 15342552 . 
  17. ↑ Más DD. Compendio rápido de patología clínica de la ASCP, 2.ª ed. Chicago: ASCP Press, 2009.
  18. ↑ Normas para pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos (7.ª ed.). Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias. 1 de enero de 2025. ISBN  978-1-56395-516-7.
  • Base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos P en BGMUT en NCBI , NIH