PUS1

La pseudouridina sintasa A del ARNt es una enzima que en humanos está codificada por el gen PUS1 . ^[⁵^]^[⁶^]

PUS1 convierte la uridina en pseudouridina después de que el nucleótido se haya incorporado al ARN . La pseudouridina puede tener una función en los ARNt y puede ayudar en la reacción de transferencia de peptidilo de los ARNr . [Proporcionado por OMIM]. ^{[ 6 ]} Las mutaciones en el gen PUS1 se han relacionado con la miopatía mitocondrial y la anemia sideroblástica . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Véase también

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000177192 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029507 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Chen J, Patton JR (marzo de 1999). " Clonación y caracterización de una pseudouridina sintasa de mamíferos" . RNA . 5 (3) S1355838299981591: 409–19 . doi : 10.1017/S1355838299981591 . PMC 1369769. PMID 10094309 .
1 2 "Gen Entrez: PUS1 pseudouridilato sintasa 1" .
↑ Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (2009). "Mutación sin sentido en la pseudouridilato sintasa 1 (PUS1) en dos hermanos afectados por miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica (MLASA)" . BMJ Case Reports . 2009 : bcr0520091889. doi : 10.1136/bcr.05.2009.1889 . PMC 3030164. PMID 21686963 .
↑ Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (junio de 2004). "Mutación de sentido erróneo en la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) causa miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica (MLASA)" . American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303–8 . doi : 10.1086/421530 . PMC 1182096. PMID 15108122 .

Lecturas adicionales

Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (junio de 2004). "Mutación de sentido erróneo en la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) causa miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica (MLASA)" . American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303–8 . doi : 10.1086/421530 . PMC 1182096. PMID 15108122 .
Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L, et al. (noviembre de 2004). "Cribado de transfección de ADNc a gran escala para genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (44): 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .
Patton JR, Bykhovskaya Y, Mengesha E, Bertolotto C, Fischel-Ghodsian N (mayo de 2005). "Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica (MLASA): la mutación de sentido erróneo en el gen de la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) está asociada con la pérdida de la pseudouridilación del ARNt" . The Journal of Biological Chemistry . 280 (20): 19823–8 . doi : 10.1074/jbc.M500216200 . PMID 15772074 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .
Fernández-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (marzo de 2007). "Mutación sin sentido en la pseudouridilato sintasa 1 (PUS1) en dos hermanos afectados por miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica (MLASA)" . Journal of Medical Genetics . 44 (3): 173–80 . doi : 10.1136/jmg.2006.045252 . PMC 2598032. PMID 17056637 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000177192 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029507 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[pmid10094309-5] Chen J, Patton JR (marzo de 1999). " Clonación y caracterización de una pseudouridina sintasa de mamíferos" . RNA . 5 (3) S1355838299981591: 409–19 . doi : 10.1017/S1355838299981591 . PMC 1369769. PMID 10094309 .

[entrez-6] 1 2 "Gen Entrez: PUS1 pseudouridilato sintasa 1" .

[7] Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (2009). "Mutación sin sentido en la pseudouridilato sintasa 1 (PUS1) en dos hermanos afectados por miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica (MLASA)" . BMJ Case Reports . 2009 : bcr0520091889. doi : 10.1136/bcr.05.2009.1889 . PMC 3030164. PMID 21686963 .

[8] Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (junio de 2004). "Mutación de sentido erróneo en la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) causa miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica (MLASA)" . American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303–8 . doi : 10.1086/421530 . PMC 1182096. PMID 15108122 .

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]