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PROPUESTA1

La proteína homeobox Prophet of PIT-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROP1 . [ 5 ] [ 6 ] PROP1 posee capacidad de unión al ADN y activación transcripc...

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La proteína homeobox Prophet of PIT-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROP1 . [ 5 ] [ 6 ]

PROP1 posee capacidad de unión al ADN y activación transcripcional. Su expresión conduce a la ontogénesis de las células gonadotropas hipofisarias, así como de las somatotropas, lactotropas y tirotropas caudomediales. Las mutaciones inactivadoras en PROP1 dan lugar a deficiencias de la hormona luteinizante (LH; MIM 152780), la hormona foliculoestimulante (FSH; MIM 136530), la hormona del crecimiento (GH; MIM 139250), la prolactina (PRL; MIM 176760) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH; MIM 188540). Véase deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (CPHD; MIM 262600). [suministrado por OMIM] [ 6 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044542 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (febrero de 1998). "Las mutaciones en PROP1 causan deficiencia combinada familiar de hormonas hipofisarias". Nat Genet . 18 (2): 147–9 . doi : 10.1038/ng0298-147 . PMID 9462743. S2CID 6882625 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: PROP1 profeta de Pit1, factor de transcripción homeodominio tipo paired" .

Lecturas adicionales

  • Osorio MG, Kopp P, Marui S, et  al. (2000). "Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias causada por una nueva mutación de un residuo altamente conservado (F88S) en el homeodominio de PROP-1" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (8): 2779–85 . doi : 10.1210/jcem.85.8.6744 . PMID 10946881 . 
  • Dasen JS, Rosenfeld MG (2001). "Mecanismos de señalización y transcripción en el desarrollo de la hipófisis". Annu . Rev. Neurosci . 24 (1): 327– 55. doi : 10.1146/annurev.neuro.24.1.327 . PMID 11283314. S2CID 19902876 .  
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  • Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C, et  al. (2002). "Pseudotumor de la hipófisis debido a la deleción de PROP-1". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 15 (1): 95– 101. doi : 10.1515/jpem.2002.15.1.95 . PMID 11822586 . S2CID 9184549 .  
  • Crone J, Pfäffle R, Stobbe H, et  al. (2002). "Deficiencia combinada familiar de hormonas hipofisarias causada por mutación del gen PROP-1. Patrones de crecimiento y estudios de resonancia magnética en sujetos no tratados". Horm . Res . 57 ( 3–4 ): 120–6 . doi : 10.1159/000057962 . PMID 12006708. S2CID 8619602 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia combinada de hormonas hipofisarias relacionada con PROP1 (CPHD)
  • PROP1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .