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Articulo de referencia

PHC1

La proteína similar a la polihomeótica 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PHC1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen es un homólogo del gen polihomeótico de Dr...

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La proteína similar a la polihomeótica 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PHC1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen es un homólogo del gen polihomeótico de Drosophila , que pertenece al grupo de genes Polycomb . El producto génico es un componente de un complejo proteico multimérico que contiene EDR2 y la proteína BMI1 de Polycomb de vertebrados . El producto génico, la proteína EDR2 y la proteína polihomeótica de Drosophila comparten dos dominios altamente conservados, denominados dominios de homología I y II. Estos dominios participan en interacciones proteína-proteína y podrían mediar la heterodimerización de la proteína codificada por este gen y la proteína EDR2. [ 6 ]

Las mutaciones en este gen se han asociado con casos de microcefalia primaria . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PHC1 interactúa con BMI1 [ 5 ] [ 8 ] y PHC2 . [ 5 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000111752 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040669 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Gunster MJ, Satijn DP, Hamer KM, den Blaauwen JL, de Bruijn D, Alkema MJ, van Lohuizen M, van Driel R, Otte AP (abril de 1997 ) . "Identificación y caracterización de interacciones entre la proteína BMI1 del grupo policomb de vertebrados y homólogos humanos de polihomeóticos" . Biología Molecular y Celular . 17 (4): 2326– 35. doi : 10.1128/mcb.17.4.2326 . PMC 232081 . PMID 9121482 .  
  6. ^ "Entrez Gene: homólogo polihomeótico 1 de PHC1 (Drosophila) " .
  7. ↑ Awad, Salma; Al-Dosari, Mohammed S; Al-Yacoub, Nadya; Colak, Dilek; Salih, Mustafa A; Alkuraya, Fowzan S; Poizat, Coralie (2013-06-01). "Mutación en PHC1 implica remodelación de la cromatina en la patogénesis de la microcefalia primaria" . Human Molecular Genetics . 22 (11): 2200– 2213. doi : 10.1093/hmg/ddt072 . ISSN 1460-2083 . PMID 23418308 .  
  8. ↑ Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Hamer KM, Schul W, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (julio de 1997). "RING1 está asociado con el complejo proteico del grupo Polycomb y actúa como un represor transcripcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (7): 4105–13 . doi : 10.1128/mcb.17.7.4105 . PMC 232264. PMID 9199346 .  
  9. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Lecturas adicionales

  • Alkema MJ, Bronk M, Verhoeven E, Otte A, van 't Veer LJ, Berns A, van Lohuizen M (enero de 1997). "Identificación de proteínas que interactúan con Bmi1 como constituyentes de un complejo policomb multimérico de mamíferos" . Genes & Development . 11 (2): 226– 40. doi : 10.1101/gad.11.2.226 . PMID 9009205 . 
  • Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Hamer KM, Schul W, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (julio de 1997). "RING1 está asociado con el complejo proteico del grupo Polycomb y actúa como un represor transcripcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (7): 4105–13 . doi : 10.1128/mcb.17.7.4105 . PMC 232264. PMID 9199346 .  
  • Tomotsune D, Takihara Y, Berger J, Duhl D, Joo S, Kyba M, Shirai M, Ohta H, Matsuda Y, Honda BM, Simon J, Shimada K, Brock HW, Randazzo F (dic. 1999). "Un nuevo miembro de las proteínas del grupo Polycomb murino, la proteína homóloga Sex comb on midleg, está altamente conservada e interactúa con RAE28/mph1 in vitro". Differentiation; Research in Biological Diversity . 65 (4): 229–39 . doi : 10.1046/j.1432-0436.1999.6540229.x . PMID 10653359 . 
  • Ohta H, Tokimasa S, Zou Z, Funaki S, Kurahashi H, Takahashi Y, Kimura M, Matsuoka R, Horie M, Hara J, Shimada K, Takihara Y (2000). "Estructura y localización cromosómica del gen RAE28/HPH1, homólogo humano del gen polihomeótico". Secuencia de ADN . 11 ( 1– 2): 61– 73. doi : 10.3109/10425170009033970 . PMID 10902910 . S2CID 12637692 .  
  • Levine SS, Weiss A, Erdjument-Bromage H, Shao Z, Tempst P, Kingston RE (septiembre de 2002). " El núcleo del complejo represor de Polycomb se conserva composicional y funcionalmente en moscas y humanos" . Biología Molecular y Celular . 22 (17): 6070–8 . doi : 10.1128/MCB.22.17.6070-6078.2002 . PMC 134016. PMID 12167701 .  
  • Suzuki M, Mizutani-Koseki Y, Fujimura Y, Miyagishima H, Kaneko T, Takada Y, Akasaka T, Tanzawa H, Takihara Y, Nakano M, Masumoto H, Vidal M, Isono K, Koseki H (septiembre de 2002). "Implicación del gen Ring1B del grupo Polycomb en la especificación del eje anteroposterior en ratones". Desarrollo . 129 (18): 4171– 83. doi : 10.1242/dev.129.18.4171 . PMID 12183370 . 
  • Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (febrero de 2004). "El regulador del ciclo celular geminin inhibe la función de Hox a través de interacciones directas y mediadas por Polycomb" (PDF) . Nature . 427 (6976): 749– 53. Bibcode : 2004Natur.427..749L . doi : 10.1038/nature02305 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-EE33-0 . PMID 14973489. S2CID 8020382 .  
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nature Biotechnology . 22 (6): 707–16 . doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .  
  • Wang H, Wang L, Erdjument-Bromage H, Vidal M, Tempst P, Jones RS, Zhang Y (octubre de 2004). "Función de la ubiquitinación de la histona H2A en el silenciamiento de Polycomb". Nature . 431 ( 7010): 873–8 . Bibcode : 2004Natur.431..873W . doi : 10.1038/nature02985 . PMID 15386022. S2CID 4344378 .  
  • Voncken JW, Niessen H, Neufeld B, Rennefahrt U, Dahlmans V, Kubben N, Holzer B, Ludwig S, Rapp UR (febrero de 2005). "La quinasa MAPKAP 3pK fosforila y regula la asociación a la cromatina de la proteína del grupo policomb Bmi1" . The Journal of Biological Chemistry . 280 (7): 5178–87 . doi : 10.1074/jbc.M407155200 . PMID 15563468 .