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Articulo de referencia

PEX16

La proteína de membrana peroxisomal PEX16 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX16 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen es una proteí...

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La proteína de membrana peroxisomal PEX16 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX16 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína integral de la membrana peroxisomal. Se observó una mutación sin sentido inactivadora localizada en este gen en un paciente con síndrome de Zellweger del grupo de complementación CGD/CG9. La expresión del producto de este gen restaura morfológica y bioquímicamente la formación de nuevos peroxisomas, lo que sugiere su participación en la organización y biogénesis de los peroxisomas. Se ha observado un procesamiento alternativo del ARN mensajero para este gen y se han descrito dos variantes. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PEX16 interactúa con PEX19 . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121680 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027222 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ South ST, Gould SJ (marzo de 1999). " Síntesis de peroxisomas en ausencia de peroxisomas preexistentes" . J Cell Biol . 144 (2): 255–66 . doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891. PMID 9922452 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: PEX16 factor de biogénesis peroxisomal 16" .
  7. ↑ Fransen, M; Wylin T; Brees C; Mannaerts GP; Van Veldhoven PP (julio de 2001). "La proteína humana Pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . ISSN 0270-7306 . PMC 87101. PMID 11390669 .   

Lecturas adicionales

  • Honsho M, Tamura S, Shimozawa N, et  al. (1999). "La mutación en PEX16 es la causa del síndrome de Zellweger con deficiencia de peroxisomas del grupo de complementación D" . Am . J. Hum. Genet . 63 (6): 1622–30 . doi : 10.1086/302161 . PMC 1377633. PMID 9837814 .  
  • Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et  al. (2000). "Pex19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  • Fransen M, Wylin T, Brees C, et  al. (2001). "La proteína humana Pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .  
  • Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, et  al. (2002). "Una nueva mutación de empalme aberrante del gen PEX16 en dos pacientes con síndrome de Zellweger". Biochem. Biophys. Res. Commun . 292 (1): 109–12 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6642 . PMID 11890679 . 
  • Fransen M, Brees C, Ghys K, et  al. (2002). "Análisis de las interacciones de peroxinas de mamíferos mediante un ensayo de doble híbrido bacteriano no basado en la transcripción" . Mol. Cell. Proteomics . 1 (3): 243– 52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124 . 
  • Honsho M, Hiroshige T, Fujiki Y (2003). "La peroxina Pex16p de la biogénesis de membrana. Topogénesis y funciones en el ensamblaje de la membrana peroxisomal" . J. Biol. Chem . 277 (46): 44513–24 . doi : 10.1074/jbc.M206139200 . PMID 12223482 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Jones JM, Morrell JC, Gould SJ (2004). "PEX19 es una chaperona predominantemente citosólica y un receptor de importación para las proteínas de membrana peroxisomal de clase 1" . J. Cell Biol . 164 (1): 57– 67. doi : 10.1083/jcb.200304111 . PMC 2171958. PMID 14709540 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Fransen M, Vastiau I, Brees C, et  al. (2005). "Análisis de la estructura de dominios de Pex19p humano mediante mutagénesis por escaneo de pentapéptidos". J. Mol. Biol . 346 (5): 1275– 86. doi : 10.1016/j.jmb.2005.01.013 . PMID 15713480 . 
  • Brocard CB, Boucher KK, Jedeszko C, et  al. (2005). "Requisito de microtúbulos y motores de dineína en las primeras etapas de la biogénesis de peroxisomas" . Traffic . 6 ( 5): 386– 95. doi : 10.1111/j.1600-0854.2005.00283.x . PMID 15813749. S2CID 24667495 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Kim PK, Mullen RT, Schumann U, Lippincott-Schwartz J (2006). "El origen y mantenimiento de los peroxisomas de mamíferos implica una vía de novo dependiente de PEX16 desde el RE" . J. Cell Biol . 173 (4): 521–32 . doi : 10.1083/jcb.200601036 . PMC 2063862. PMID 16717127 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.

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