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PCSK5

La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCSK5 , que se encuentra en el cromosoma 9q21.3 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se ...

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La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCSK5 , que se encuentra en el cromosoma 9q21.3 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se describen dos transcripciones de empalme alternativo para este gen, pero solo se conoce la naturaleza de longitud completa de una de ellas.

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las proproteína convertasas tipo subtilisina . Los miembros de esta familia son proproteína convertasas que transforman proteínas precursoras latentes en sus productos biológicamente activos. Esta proteína codificada media el procesamiento endoproteolítico postraduccional de varias subunidades alfa de integrina . Se cree que procesa la prorrenina , la metaloproteinasa de matriz de tipo 1 de promembrana y la glicoproteína gp160 del VIH-1 . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones similares al síndrome de Currarino . [ 8 ]

La expresión de PCSK5 se ha relacionado con mayores tasas de supervivencia en pacientes con cáncer de pulmón . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000099139 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024713 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1996). "Asignación del gen de la proproteína convertasa humana PCSK5 al cromosoma 9q21.3". Investigación citogenética y genómica . 75 (4): 227– 229. doi : 10.1159/000134489 . PMID 9067430 . 
  6. ↑ Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (julio de 1995). "Asignación cromosómica de los genes para las proproteína convertasas PC4, PC5 y PACE 4 en ratón y humano". Genomics . 26 (1): 123– 9. doi : 10.1016/0888-7543(95)80090-9 . PMID 7782070 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: PCSK5 proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 5" .
  8. ^ Szumska D, Pieles G, Essalmani R, Bilski M, Mesnard D, Kaur K, Franklyn A, El Omari K, Jefferis J, Bentham J, Taylor JM, Schneider JE, Arnold SJ, Johnson P, Tymowska-Lalanne Z, Stammers D, Clarke K, Neubauer S, Morris A, Brown SD, Shaw-Smith C, Cama A, Capra V, Ragoussis J, Constam D, Seidah NG, Prat A, Bhattacharya S (junio de 2008). "VACTERL/regresión caudal/malformaciones similares al síndrome de Currarino en ratones con mutación en la proproteína convertasa Pcsk5" . Desarrollo de genes . 22 (11): 1465– 77. doi : 10.1101/gad.479408 . PMC 2418583 . PMID 18519639 .  
  9. ↑ "Actualización de la investigación del equipo MCM (enero de 2024)" . World Community Grid. 16 de enero de 2024. Consultado el 21 de mayo de 2024 .

Lecturas adicionales

  • Bassi DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). "Las proproteína convertasas furina y PACE4 desempeñan un papel significativo en la progresión tumoral". Mol. Carcinog . 28 (2): 63– 9. doi : 10.1002/1098-2744(200006)28:2 < 63::AID-MC1 > 3.0.CO ; 2 -C . PMID 10900462. S2CID 22849623 .  
  • Moulard M, Decroly E (2001). "Maduración de precursores de glicoproteínas de la envoltura del VIH por endoproteasas celulares". Biochim. Biophys. Acta . 1469 (3): 121– 32. doi : 10.1016/S0304-4157(00)00014-9 . PMID 11063880 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Campan M, Yoshizumi M, Seidah NG, Lee ME, Bianchi C, Haber E (1996). "Aumento del procesamiento proteolítico de la proteína tirosina fosfatasa mu en células endoteliales vasculares confluentes: el papel de PC5, un miembro de la familia de la subtilisina". Biochemistry . 35 (12): 3797–802 . doi : 10.1021/bi952552d . PMID 8620001 . 
  • Vollenweider F, Benjannet S, Decroly E, Savaria D, Lazure C, Thomas G, Chrétien M, Seidah NG (1996). "Procesamiento celular comparativo de la glicoproteína de envoltura gp160 del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH-1) por las convertasas similares a la subtilisina/kexina de mamíferos" . Biochem. J. 314 ( Pt 2): 521–32 . doi : 10.1042/ bj3140521 . PMC 1217081. PMID 8670066 .  
  • Miranda L, Wolf J, Pichuantes S, Duke R, Franzusoff A (1996). "Aislamiento del gen humano PC6 que codifica la presunta proteasa del huésped para el procesamiento de la gp160 del VIH-1 en linfocitos T CD4+" . Proc. Natl . Acad. Sci. USA . 93 (15): 7695–700 . Bibcode : 1996PNAS...93.7695M . doi : 10.1073/pnas.93.15.7695 . PMC 38809. PMID 8755538 .  
  • Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). "Bioactivación de la sustancia inhibidora mülleriana durante el desarrollo gonadal por una endoproteasa similar a kex2/subtilisina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 93 (15): 7711–6 . Bibcode : 1996PNAS...93.7711N . doi : 10.1073/pnas.93.15.7711 . PMC 38812. PMID 8755541 .  
  • Mercure C, Jutras I, Day R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). "La prohormona convertasa PC5 es una enzima candidata para el procesamiento de la prorrenina en la corteza suprarrenal humana". Hypertension . 28 (5): 840– 6. doi : 10.1161/01.hyp.28.5.840 . PMID 8901832 . 
  • De Bie I, Marcinkiewicz M, Malide D, Lazure C, Nakayama K, Bendayan M, Seidah NG (1997). " Las isoformas de la proproteína convertasa PC5 se distribuyen en diferentes compartimentos subcelulares" . J. Cell Biol . 135 (5): 1261–75 . doi : 10.1083/jcb.135.5.1261 . PMC 2121096. PMID 8947550 .  
  • van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1997). "Asignación del gen de la proproteína convertasa humana PCSK5 al cromosoma 9q21.3". Citogenet. Genética celular . 75 (4): 227– 9. doi : 10.1159/000134489 . PMID 9067430 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Moulard M, Chaloin L, Canarelli S, Mabrouk K, Darbon H, Challoin L (1998). "Procesamiento de la glicoproteína de la envoltura retroviral: investigación estructural del sitio de escisión". Biochemistry . 37 (13): 4510– 7. doi : 10.1021/bi972662f . PMID 9521771 . 
  • Lissitzky JC, Luis J, Munzer JS, Benjannet S, Parat F, Chrétien M, Marvaldi J, Seidah NG (2000). "El procesamiento endoproteolítico de las subunidades pro-alfa de la integrina implica la función redundante de la furina y la proproteína convertasa (PC) 5A, pero no de la enzima convertidora de aminoácidos básicos emparejados (PACE) 4, PC5B o PC7" . Biochem. J. 346 Pt 1 (Pt 1): 133–8 . doi : 10.1042/0264-6021:3460133 . PMC 1220832. PMID 10657249 .  
  • Yana I, Weiss SJ (2000). "Regulación de la activación de la metaloproteinasa de matriz de tipo 1 de membrana por las proproteína convertasas" . Mol. Biol. Cell . 11 (7): 2387– 401. doi : 10.1091/mbc.11.7.2387 . PMC 14927. PMID 10888676 .  
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  

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