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Articulo de referencia

PCLO

La proteína piccolo es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCLO . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Las vesículas sinápticas se acoplan y fusionan en la zona activa d...

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La proteína piccolo es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCLO . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Las vesículas sinápticas se acoplan y fusionan en la zona activa de la membrana plasmática en las sinapsis químicas . Se cree que la matriz citoesquelética presináptica (PCM), que está asociada a la zona activa y se sitúa entre las vesículas sinápticas, participa en el mantenimiento de la sincronización del sitio de liberación del neurotransmisor con el aparato de recepción postsináptico. El ciclo de las vesículas sinápticas es un proceso de múltiples pasos que involucra varias proteínas (véase MIM 603215). Entre los componentes de la PCM que orquestan estos eventos se encuentran Bassoon (BSN; MIM 604020), RIM (RIMS1; MIM 606629), Oboe (RIMS2; MIM 606630) y Piccolo (PCLO). [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el producto proteico de PCLO llamado Piccolo interactúa con varias proteínas, incluidas GIT1 , [ 8 ] la proteína de unión a actina F Abp1, [ 9 ] PRA1, [ 10 ] TRIO, [ 11 ] DAAM1, [ 12 ] y Profilina. [ 13 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado con casos de linfoma difuso de células B grandes . [ 14 ] Evidencia reciente ha demostrado que una mutación homocigótica sin sentido en el gen PCLO es la causa genética del trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo, hipoplasia pontocerebelosa tipo III (PCH3). [ 15 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000186472 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000061601 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, Appeltauer U, Takei K, Kindler S, et al. (marzo de 1996). "Piccolo, una nueva proteína de 420 kDa asociada a la citomatriz presináptica". European Journal of Cell Biology . 69 (3): 214– 223. PMID 8900486 .  
  6. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, et al. (febrero de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (1): 31– 39. CiteSeerX 10.1.1.610.1181 . doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 .   
  7. 1 2 "Entrez Gene: PCLO piccolo (proteína de la citomatriz presináptica)" .
  8. ↑ Kim S, Ko J, Shin H, Lee JR, Lim C, Han JH, et al. (febrero de 2003). "La familia de proteínas GIT forma multímeros y se asocia con la proteína de la citomatriz presináptica Piccolo" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (8): 6291– 6300. doi : 10.1074/jbc.M212287200 . PMID 12473661 .  
  9. ↑ Fenster SD, Kessels MM, Qualmann B, Chung WJ, Nash J, Gundelfinger ED, et al. (mayo de 2003). "Las interacciones entre Piccolo y la proteína de unión a actina/dinamina Abp1 vinculan la endocitosis de vesículas con las zonas activas presinápticas" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (22): 20268– 20277. doi : 10.1074/jbc.M210792200 . PMID 12654920 .  
  10. ↑ Fenster SD, Chung WJ, Zhai R, Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, et al. (enero de 2000). "Piccolo, una proteína de dedo de zinc presináptica estructuralmente relacionada con bassoon" . Neuron . 25 ( 1): 203–214 . doi : 10.1016/s0896-6273(00)80883-1 . PMID 10707984. S2CID 10177138 .   
  11. ↑ Terry-Lorenzo RT, Torres VI, Wagh D, Galaz J, Swanson SK, Florens L, et al. (2016). " Trio, un GEF de la familia Rho, interactúa con las proteínas de la zona activa presináptica Piccolo y Bassoon" . PLOS ONE . 11 (12) e0167535. Bibcode : 2016PLoSO..1167535T . doi : 10.1371/journal.pone.0167535 . PMC 5132261. PMID 27907191 .   
  12. ↑ Wagh D, Terry-Lorenzo R, Waites CL, Leal-Ortiz SA, Maas C, Reimer RJ, et al. (2015). "Piccolo dirige el ensamblaje de actina F dependiente de la actividad desde zonas activas presinápticas a través de Daam1" . PLOS ONE . 10 (4) e0120093. Bibcode : 2015PLoSO..1020093W . doi : 10.1371/journal.pone.0120093 . PMC 4405365. PMID 25897839 .   
  13. ↑ Wang X, Kibschull M, Laue MM, Lichte B, Petrasch-Parwez E, Kilimann MW (octubre de 1999). "Aczonina, una proteína de andamiaje putativa de 550 kD de las zonas activas presinápticas, comparte regiones de homología con Rim y Bassoon y se une a la profilina" . The Journal of Cell Biology . 147 (1): 151– 162. doi : 10.1083/jcb.147.1.151 . PMC 2164979. PMID 10508862 .  
  14. ↑ Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, et al. (marzo de 2012). "Descubrimiento y priorización de mutaciones somáticas en linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) mediante secuenciación del exoma completo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (10): 3879– 3884. Bibcode : 2012PNAS..109.3879L . doi : 10.1073/pnas.1121343109 . PMC 3309757. PMID 22343534 .   
  15. ↑ Ahmed MY, Chioza BA, Rajab A, Schmitz-Abe K, Al-Khayat A, Al-Turki S, et al. (abril de 2015). "La pérdida de la función de PCLO subyace a la hipoplasia pontocerebelosa tipo III" . Neurology . 84 (17): 1745– 1750. doi : 10.1212/WNL.0000000000001523 . PMC 4424132. PMID 25832664 .   

Lecturas adicionales

  • Centro Sanger T, Centro de Secuenciación Genómica de la Universidad de Washington T (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Research . 8 (11): 1097– 1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Fenster SD, Garner CC (2002). "Estructura genética y localización genética del gen PCLO que codifica la proteína Piccolo de la zona activa presináptica". International Journal of Developmental Neuroscience . 20 ( 3– 5): 161– 171. doi : 10.1016/S0736-5748(02)00046-1 . PMID 12175852 . S2CID 21515091 .  
  • Takao-Rikitsu E, Mochida S, Inoue E, Deguchi-Tawarada M, Inoue M, Ohtsuka T, et  al. (Enero de 2004). "Interacción física y funcional de las proteínas de la zona activa, CAST, RIM1 y Fagot, en la liberación de neurotransmisores" . La revista de biología celular . 164 (2): 301– 311. doi : 10.1083/jcb.200307101 . PMC 2172332 . PMID 14734538 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9Y6V0 (Proteína piccolo) en el PDBe-KB .