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PAX9

El gen de caja apareada 9 , también conocido como PAX9 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX9 . [ 5 ] [ 6 ] También se encuentra en otros mamíferos...

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El gen de caja apareada 9 , también conocido como PAX9 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX9 . [ 5 ] [ 6 ] También se encuentra en otros mamíferos . [ 7 ]

Expresión y función

Este gen es miembro de la familia de factores de transcripción PAX (paired box) . Durante la embriogénesis del ratón , la expresión de Pax9 comienza en el día embrionario 8.5 y se hace más evidente en el día E9.5; en esta etapa, su expresión se restringe al endodermo faríngeo . [ 8 ] [ 9 ] Posteriormente, Pax9 también se expresa en el esqueleto axial . [ 8 ] Pax9 es necesario para el desarrollo craneofacial, dental y de las extremidades, [ 7 ] [ 8 ] y puede implicar de forma más general el desarrollo de epitelios escamosos estratificados , así como de diversos órganos y elementos esqueléticos . [ 5 ] PAX9 desempeña un papel en la ausencia de muelas del juicio en algunas poblaciones humanas (posiblemente junto con AXIN2 y MSX1 , menos estudiados ). [ 7 ]

Importancia clínica

Se encontró que este gen estaba amplificado en el cáncer de pulmón . La amplificación abarca tres genes del desarrollo tisular: TTF1 , NKX2-8 y PAX9. [ 10 ] Parece que ciertas células de cáncer de pulmón seleccionan la amplificación del número de copias de ADN y el aumento de la expresión de ARN/proteína de estos tres genes coamplificados para obtener ventajas funcionales.

Oligodoncia

La oligodoncia es un trastorno genético causado por la mutación del gen PAX9. Este trastorno resulta en la ausencia congénita de 6 o más dientes permanentes, sin incluir las muelas del juicio . [ 11 ] También conocida como agenesia dental selectiva (STHAG), es el trastorno más común en lo que respecta a la dentición humana, afectando a un poco menos de una cuarta parte de la población. [ 11 ] El gen PAX9, que se encuentra en el cromosoma 14, codifica un grupo de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en el desarrollo temprano de los dientes. [ 12 ] En humanos, se descubrió una mutación de cambio de marco en el dominio apareado de PAX9 en aquellos afectados con oligodoncia. [ 13 ] Son posibles múltiples mecanismos por los cuales puede surgir la mutación. Recientemente, un estudio que involucra la mutación de sentido erróneo de un gen PAX9 sugiere que la pérdida de función debido a la ausencia del dominio de unión al ADN es un mecanismo que causa la oligodoncia. [ 14 ] Aquellos que expresan la mutación PAX9 y desarrollan el trastorno continúan teniendo una esperanza de vida normal. Junto con la mutación del gen PAX9, también se ha demostrado que las mutaciones del gen MSX1 afectan el desarrollo dental en los fetos. [ 14 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PAX9 interactúa con JARID1B . [ 15 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198807 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000001497 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: gen de caja emparejada PAX9 9" .
  6. ↑ Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nature Genetics . 3 (4): 292–8 . doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .  
  7. 1 2 3 Pereira TV, Salzano FM, Mostowska A, Trzeciak WH, Ruiz-Linares A, Chies JA, Saavedra C, Nagamachi C, Hurtado AM, Hill K, Castro-de-Guerra D, Silva-Júnior WA, Bortolini MC (abril de 2006). "Selección natural y evolución molecular en el gen PAX9 de primates, un determinante principal del desarrollo dental" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (15): 5676– 81. Bibcode : 2006PNAS..103.5676P . doi : 10.1073 / pnas.0509562103 . PMC 1458632. PMID 16585527 .  
  8. 1 2 3 Peters H, Neubüser A, Kratochwil K, Balling R (septiembre de 1998). "Los ratones deficientes en Pax9 carecen de derivados de la bolsa faríngea y dientes, y presentan anomalías craneofaciales y en las extremidades" . Genes & Development . 12 (17): 2735– 47. doi : 10.1101/gad.12.17.2735 . PMC 317134. PMID 9732271 .  
  9. ↑ Neubüser A, Koseki H, Balling R (agosto de 1995). "Caracterización y expresión del desarrollo de Pax9, un gen que contiene un dominio paired-box relacionado con Pax1" . Developmental Biology . 170 (2): 701–16 . doi : 10.1006/dbio.1995.1248 . PMID 7649395 . 
  10. ↑ Kendall J, Liu Q, Bakleh A, Krasnitz A, Nguyen KC, Lakshmi B, Gerald WL, Powers S, Mu D (octubre de 2007). "Cooperación oncogénica y coamplificación de genes de factores de transcripción del desarrollo en el cáncer de pulmón" ( PDF) . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 104 (42): 16663– 8. Bibcode : 2007PNAS..10416663K . doi : 10.1073/pnas.0708286104 . PMC 2034240. PMID 17925434 .  
  11. 1 2 Stockton DW, Das P, Goldenberg M, D'Souza RN, Patel PI (enero de 2000). "La mutación de PAX9 está asociada con oligodoncia". Nature Genetics . 24 (1): 18– 9. doi : 10.1038/71634 . PMID 10615120. S2CID 27526349 .  
  12. ↑ Chi N, Epstein JA (enero de 2002). "Entendiendo bien Pax: proteínas Pax en el desarrollo y la enfermedad". Trends in Genetics . 18 (1): 41–7 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x . PMID 11750700 . 
  13. ↑ Klein ML, Nieminen P, Lammi L, Niebuhr E, Kreiborg S (enero de 2005). "Nueva mutación del codón de iniciación de PAX9 causa oligodoncia". Journal of Dental Research . 84 (1): 43–7 . doi : 10.1177/154405910508400107 . PMID 15615874. S2CID 31928079 .  
  14. 1 2 Jumlongras D, Lin JY, Chapra A, Seidman CE, Seidman JG, Maas RL, Olsen BR (febrero de 2004). "Una nueva mutación de sentido erróneo en el dominio apareado de PAX9 causa oligodoncia no sindrómica". Human Genetics . 114 (3): 242– 9. doi : 10.1007/s00439-003-1066-6 . PMID 14689302 . S2CID 12537564 .  
  15. ↑ Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (23): 20507–13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 . 

Lecturas adicionales

  • Kobielak A, Kobielak K, Wiśniewski AS, Mostowska A, Biedziak B, Trzeciak WH (2001). "Las nuevas variantes polimórficas dentro de la caja apareada del gen PAX9 están asociadas con agenesia dental selectiva". Folia Histochemica et Cytobiologica . 39 (2): 111– 2. PMID 11374781 . 
  • Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, Jones KL, Benirschke K, Masliah E (julio de 2003). "Expresión aberrante de Pax1 y Pax9 en el síndrome de Jarcho-Levin: informe de dos hermanos caucásicos y revisión de la literatura". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 120A ( 2): 241–6 . doi : 10.1002/ajmg.a.20192 . PMID 12833407. S2CID 1145497 .  
  • Peters H, Schuster G, Neubüser A, Richter T, Höfler H, Balling R (enero de 1997). "Aislamiento del ADNc de Pax9 del esófago humano adulto". Genoma de mamíferos . 8 (1): 62– 4. doi : 10.1007/s003359900351 . PMID 9021154. S2CID 26099337 .  
  • Stockton DW, Das P, Goldenberg M, D'Souza RN, Patel PI (enero de 2000). "La mutación de PAX9 está asociada con oligodoncia". Nature Genetics . 24 (1): 18– 9. doi : 10.1038/71634 . PMID 10615120. S2CID 27526349 .  
  • Hetzer-Egger C, Schorpp M, Boehm T (julio de 2000). "Conservación evolutiva de las estructuras genéticas de la familia de genes Pax1/9". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1492 ( 2– 3): 517– 21. doi : 10.1016/s0167-4781(00)00130-5 . PMID 10899593 . 
  • Nieminen P, Arte S, Tanner D, Paulin L, Alaluusua S, Thesleff I, Pirinen S (octubre de 2001). "Identificación de una mutación sin sentido en el gen PAX9 en oligodoncia molar" . European Journal of Human Genetics . 9 (10): 743–6 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200715 . PMID 11781684 . 
  • Das P, Stockton DW, Bauer C, Shaffer LG, D'Souza RN, Wright T, Patel PI (abril de 2002). "La haploinsuficiencia de PAX9 se asocia con hipodoncia autosómica dominante". Human Genetics . 110 (4): 371– 6. doi : 10.1007/s00439-002-0699-1 . PMID 11941488. S2CID 8452 .  
  • Ikegawa S, Mabuchi A, Ogawa M, Ikeda T (junio de 2002). "Amplificación por PCR específica de alelo debido a la identidad de secuencia entre un cebador de PCR y un amplicón: ¿es tan fiable la secuenciación directa?". Human Genetics . 110 (6): 606–8 . doi : 10.1007/s00439-002-0735-1 . PMID 12107448. S2CID 34993937 .  
  • Gerber JK, Richter T, Kremmer E, Adamski J, Höfler H, Balling R, Peters H (julio de 2002). "La pérdida progresiva de la expresión de PAX9 se correlaciona con el aumento de la malignidad del epitelio displásico y canceroso del esófago humano". The Journal of Pathology . 197 (3): 293– 7. doi : 10.1002/path.1115 . PMID 12115874. S2CID 36999418 .  
  • Peck S, Peck L, Kataja M (diciembre de 2002). "Ocurrencia concomitante de malposición canina y agenesia dental: evidencia de campos genéticos orofaciales". American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics . 122 (6): 657– 60. doi : 10.1067/mod.2002.129915 . PMID 12490878 . 
  • Mostowska A, Kobielak A, Biedziak B, Trzeciak WH (junio de 2003). "Nueva mutación en la secuencia de caja apareada del gen PAX9 en una forma esporádica de oligodoncia". European Journal of Oral Sciences . 111 (3): 272–6 . doi : 10.1034/j.1600-0722.2003.00036.x . PMID 12786960 . 
  • Lammi L, Halonen K, Pirinen S, Thesleff I, Arte S, Nieminen P (noviembre de 2003). "Una mutación de sentido erróneo en PAX9 en una familia con un fenotipo distinto de oligodoncia" . European Journal of Human Genetics . 11 (11): 866– 71. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201060 . PMID 14571272 . 
  • Mensah JK, Ogawa T, Kapadia H, Cavender AC, D'Souza RN (febrero de 2004). "Análisis funcional de una mutación en PAX9 asociada con agenesia dental familiar en humanos" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (7): 5924–33 . doi : 10.1074/jbc.M305648200 . PMID 14607846 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .