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Articulo de referencia

PAX1

La proteína de caja apareada Pax-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PAX1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen pertenece a la familia de factores de transcripc...

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La proteína de caja apareada Pax-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PAX1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción PAX (paired box ), esenciales durante el desarrollo fetal . Es necesario para el desarrollo de la columna vertebral ventral . Su expresión se limita a las bolsas faríngeas y a las células que rodean las vértebras en desarrollo cerca de la parte superior, donde se formará la cabeza, para contribuir al desarrollo del cuello y al inicio de la formación de los hombros y los esbozos de los brazos .

En ciertos tipos de cáncer, como el de ovario y el de cuello uterino, se añade un grupo metilo (CH₃ ) que silencia o inactiva el gen que podría suprimir el tumor regulando la división y proliferación de otras células. La sustitución o eliminación de este gen en ratones puede producir variantes del gen mutante undulated , caracterizado por anomalías en la segmentación a lo largo de la columna vertebral interna.

Las mutaciones en el gen humano pueden contribuir al síndrome de Klippel-Feil , que se caracteriza por la falta de segmentación de las vértebras cerca de la parte superior de la columna y posiblemente más abajo, con síntomas que incluyen un cuello corto e inmóvil y una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PAX1 interactúa con MEOX1 [ 11 ] y MEOX2 . [ 11 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125813 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037034 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (diciembre de 1992). "Pax1, un miembro de la clase de genes de control del desarrollo que contienen cajas apareadas, se mapea en el cromosoma humano 20p11.2 mediante hibridación in situ (ISH y FISH)". Genomics . 14 (3): 740–4 . doi : 10.1016/S0888-7543(05)80177-6 . PMID 1358810 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: gen de caja apareada PAX1 1" .
  7. ↑ "Genes y fenotipos mapeados" .
  8. ↑ Hofmann C, Drossopoulou G, McMahon A, Balling R, Tickle C (1998). "Acción inhibitoria de las BMP sobre la expresión de Pax1 y sobre la formación de la cintura escapular durante el desarrollo de las extremidades" . Dev. Dyn . 213 (2): 199– 206. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2 < 199::AID - AJA5 > 3.0.CO ; 2-B . PMID 9786420. S2CID 12943200 .  
  9. ↑ Wallin J, Wilting J, Koseki H, Fritsch R, Christ B, Balling R (1994). "El papel de Pax-1 en el desarrollo del esqueleto axial". Development . 120 (5): 1109– 21. doi : 10.1242/dev.120.5.1109 . PMID 8026324 . 
  10. ↑ McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Read AP, Tassabehji M (2003). "Las mutaciones en PAX1 pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil" . Eur. J. Hum. Genet . 11 (6): 468–74 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041 . 
  11. 1 2 Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, Pachnis V, Karagogeos D (2001). "Las proteínas homeodominio Mox1 y Mox2 se asocian con los factores de transcripción Pax1 y Pax3" . FEBS Lett . 499 (3): 274–8 . Bibcode : 2001FEBSL.499..274S . doi : 10.1016 / S0014-5793(01)02556-X . PMID 11423130. S2CID 40668112 .  

Lecturas adicionales

  • Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, et  al. (2004). "Expresión aberrante de Pax1 y Pax9 en el síndrome de Jarcho-Levin: informe de dos hermanos caucásicos y revisión de la literatura". Am. J. Med. Genet. A . 120 (2): 241– 6. doi : 10.1002/ajmg.a.20192 . PMID 12833407 . S2CID 1145497 .  
  • Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, et  al. (1989). "Conservación del dominio apareado en metazoos y su estructura en tres genes humanos aislados" . EMBO J. 8 ( 4): 1183– 90. doi : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC 400932. PMID 2501086 .  
  • Smith CA, Tuan RS (1994). "Expresión del gen PAX humano y desarrollo de la columna vertebral". Clin. Orthop. Relat. Res. (302): 241– 50. PMID 7909508 . 
  • Stapleton P, Weith A, Urbánek P, et  al. (1995). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nat. Genet . 3 (4): 292– 8. doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .  
  • Hol FA, Geurds MP, Chatkupt S, et  al. (1996). "Genes PAX y defectos del tubo neural humano: una sustitución de aminoácidos en PAX1 en un paciente con espina bífida" . J. Med. Genet . 33 (8): 655– 60. doi : 10.1136/jmg.33.8.655 . PMC 1050699. PMID 8863157 .  
  • Wilm B, Dahl E, Peters H, et  al. (1998). "La interrupción dirigida de Pax1 define su fenotipo nulo y demuestra la haploinsuficiencia" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (15): 8692– 7. Bibcode : 1998PNAS...95.8692W . doi : 10.1073/pnas.95.15.8692 . PMC 21138. PMID 9671740 .  
  • Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, et  al. (2001). "Las proteínas homeodominio Mox1 y Mox2 se asocian con los factores de transcripción Pax1 y Pax3" . FEBS Lett . 499 (3): 274–8 . Bibcode : 2001FEBSL.499..274S . doi : 10.1016/ S0014-5793 (01)02556-X . PMID 11423130. S2CID 40668112 .  
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et  al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (2003). "Los transportadores de aniones y cationes orgánicos se presentan en pares de genes similares y expresados ​​de manera similar". Biochem. Biophys. Res. Commun . 300 (2): 333– 42. Bibcode : 2003BBRC..300..333E . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02853-X . PMID 12504088 . 
  • McGaughran JM, Oates A, Donnai D, et  al. (2004). "Las mutaciones en PAX1 pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil" . euros. J. Hum. Genet . 11 (6): 468– 74. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE, et  al. (2005). "Análisis de PAX1 en el desarrollo de malformaciones vertebrales". Clin . Genet . 68 (5): 448– 53. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x . PMID 16207213. S2CID 9589914 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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