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OEA1

La 2'-5'-oligoadenilato sintetasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen OAS1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un miembro de la familia de la sintetasa 2-5A , ...

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La 2'-5'-oligoadenilato sintetasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen OAS1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de la sintetasa 2-5A , que incluye proteínas esenciales implicadas en la respuesta inmunitaria innata a la infección viral.

La proteína codificada es inducida por interferones y utiliza trifosfato de adenosina en reacciones de transferencia de nucleótidos 2'-específicas para sintetizar 2',5'-oligoadenilatos (2-5A). Estas moléculas activan la RNasa L latente, lo que resulta en la degradación del ARN viral y endógeno y la inhibición de la replicación viral. Los tres miembros conocidos de esta familia de genes se encuentran en un grupo en el cromosoma 12. Las mutaciones hipomórficas en este gen se han asociado con la susceptibilidad del huésped a la infección viral, mientras que las variantes de ganancia de función pueden causar inmunodeficiencia autoinflamatoria . [ 7 ] Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000089127 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052776 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Renault B, Hovnanian A, Bryce S, Chang JJ, Lau S, Sakuntabhai A, et al. (octubre de 1997). "Mapa físico listo para secuenciación de una región de 12q24.1". Genomics . 45 (2): 271– 278. doi : 10.1006/geno.1997.4888 . PMID 9344649 .  
  6. ↑ Nechiporuk T, Nechiporuk A, Sahba S, Figueroa K, Shibata H, Chen XN, et al. (septiembre de 1997). "Un mapa PAC y BAC de alta resolución de la región SCA2". Genomics . 44 (3): 321– 329. doi : 10.1006/geno.1997.4886 . PMID 9325053 .  
  7. ↑ Magg T, Okano T, Koenig LM, Boehmer DF, Schwartz SL, Inoue K, et al. (junio de 2021). " Las variantes heterocigotas de ganancia de función de OAS1 causan una inmunodeficiencia autoinflamatoria" . Science Immunology . 6 (60) eabf9564. doi : 10.1126/sciimmunol.abf9564 . PMC 8392508. PMID 34145065 .   
  8. ↑ "Gen Entrez: OAS1 2',5'-oligoadenilato sintetasa 1, 40/46kDa" .

Lecturas adicionales

  • Justesen J, Hartmann R, Kjeldgaard NO (octubre de 2000). "Estructura genética y función de la familia de la 2'-5'-oligoadenilato sintetasa" . Cellular and Molecular Life Sciences . 57 (11): 1593– 1612. doi : 10.1007/PL00000644 . PMC 11146851. PMID 11092454. S2CID 19154357 .   
  • Ghosh SK, Kusari J, Bandyopadhyay SK, Samanta H, Kumar R, Sen GC (agosto de 1991). "Clonación, secuenciación y expresión de dos 2'-5'-oligoadenilato sintetasas murinas. Relaciones estructura-función" . The Journal of Biological Chemistry . 266 (23): 15293– 15299. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98615-1 . PMID 1651324 . 
  • Silverman RH, Sengupta DN (1991). "Regulación traslacional por el ARN líder del VIH, TAT y enzimas inducibles por interferón". Journal of Experimental Pathology . 5 (2): 69– 77. PMID 1708818 . 
  • Saunders ME, Gewert DR, Tugwell ME, McMahon M, Williams BR (julio de 1985). "Sintetasa 2-5A humana: caracterización de un nuevo ADNc y la estructura génica correspondiente" . The EMBO Journal . 4 (7): 1761– 1768. doi : 10.1002/j.1460-2075.1985.tb03848.x . PMC 554415. PMID 2411547 .  
  • Benech P, Mory Y, Revel M, Chebath J (septiembre de 1985). "Estructura de dos formas de la oligo A sintetasa (2'-5') inducida por interferón de células humanas basada en secuencias de ADNc y genes" . The EMBO Journal . 4 (9): 2249– 2256. doi : 10.1002/j.1460-2075.1985.tb03922.x . PMC 554493. PMID 2416561 .  
  • Williams BR, Saunders ME, Willard HF (julio de 1986). "El gen de la sintetasa 2-5A humana regulada por interferón se localiza en el cromosoma 12". Somatic Cell and Molecular Genetics . 12 (4): 403– 408. doi : 10.1007/BF01570735 . PMID 2426799. S2CID 13077134 .  
  • Hovanessian AG, Laurent AG, Chebath J, Galabru J, Robert N, Svab J (mayo de 1987). "Identificación de las formas de 69 kDa y 100 kDa de la sintetasa 2-5A en células humanas tratadas con interferón mediante anticuerpos monoclonales específicos" . The EMBO Journal . 6 (5): 1273– 1280. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02364.x . PMC 553929. PMID 2440675 .  
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  • Wathelet M, Moutschen S, Cravador A, DeWit L, Defilippi P, Huez G, et  al. (febrero de 1986). " Secuencia completa y expresión de la sintetasa 2-5A de 42 kDa inducida por interferón humano" . FEBS Letters . 196 (1): 113– 120. Bibcode : 1986FEBSL.196..113W . doi : 10.1016/0014-5793(86)80224-1 . PMID 3753689. S2CID 38673605 .  
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  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
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  • Hovnanian A, Rebouillat D, Mattei MG, Levy ER, Marié I, Monaco AP, et  al. (septiembre de 1998). "El locus de la 2',5'-oligoadenilato sintetasa humana está compuesto por tres genes distintos agrupados en el cromosoma 12q24.2 que codifican las formas de 100, 69 y 40 kDa". Genomics . 52 (3): 267–277 . doi : 10.1006/geno.1998.5443 . PMID 9790745 . 
  • Sarkar SN, Ghosh A, Wang HW, Sung SS, Sen GC (septiembre de 1999). "La naturaleza del dominio catalítico de las 2'-5'-oligoadenilato sintetasas" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (36): 25535– 25542. doi : 10.1074/jbc.274.36.25535 . PMID 10464285 .