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Articulo de referencia

NPHS2

La podocina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NPHS2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Interacciones Se ha demostrado que NPHS2 interactúa con Nephrin [ 8 ] y CD2AP...

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La podocina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NPHS2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que NPHS2 interactúa con Nephrin [ 8 ] y CD2AP . [ 8 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026602 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fuchshuber A, Jean G, Gribouval O, Gubler MC, Broyer M, Beckmann JS, Niaudet P, Antignac C (marzo de 1996). "Mapeo de un gen (SRN1) al cromosoma 1q25-q31 en el síndrome nefrótico idiopático confirma una entidad distinta de nefrosis autosómica recesiva". Hum Mol Genet . 4 (11): 2155–8 . doi : 10.1093/hmg/4.11.2155 . PMID 8589695 . 
  6. ↑ Boute N, Gribouval O, Roselli S, Benessy F, Lee H, Fuchshuber A, Dahan K, Gubler MC, Niaudet P, Antignac C (mayo de 2000). "NPHS2, que codifica la proteína glomerular podocina, está mutado en el síndrome nefrótico autosómico recesivo resistente a esteroides". Nat Genet . 24 (4): 349– 54. doi : 10.1038/74166 . PMID 10742096. S2CID 20737871 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: NPHS2 Nefrosis 2, idiopática, resistente a esteroides (podocina)" .
  8. 1 2 Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (dic. 2001). "Podocina, un componente asociado a balsas del diafragma de hendidura glomerular, interactúa con CD2AP y nefrina" . J. Clin. Invest . 108 (11): 1621–9 . doi : 10.1172/JCI12849 . PMC 200981. PMID 11733557 .  

Lecturas adicionales

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  • "Corrección a "NPHS2, que codifica la proteína glomerular podocina, está mutado en el síndrome nefrótico autosómico recesivo resistente a esteroides"" . Nature Genetics . 25 (1): 125. 2000. doi : 10.1038/75526 . PMID 10802674 . S2CID 40951671 .  
  • Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). "La interacción con la podocina facilita la señalización de la nefrina" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6 . doi : 10.1074/jbc.C100452200 . PMID 11562357 . 
  • Caridi G, Bertelli R, Carrea A, Di Duca M, Catarsi P, Artero M, Carraro M, Zennaro C, Candiano G, Musante L, Seri M, Ginevri F, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Prevalencia, genética y características clínicas de pacientes portadores de mutaciones de podocina en glomeruloesclerosis focal y segmentaria no familiar resistente a esteroides" . J. Am. Soc. Nefrol . 12 (12): 2742– 6. doi : 10.1681/ASN.V12122742 . PMID 11729243 . 
  • Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). " La podocina, un componente asociado a balsas del diafragma de hendidura glomerular, interactúa con CD2AP y nefrina" . J. Clin. Invest . 108 (11): 1621–9 . doi : 10.1172/JCI12849 . PMC 200981. PMID 11733557 .  
  • Karle SM, Uetz B, Ronner V, Glaeser L, Hildebrandt F, Fuchshuber A (2002). "Nuevas mutaciones en NPHS2 detectadas tanto en el síndrome nefrótico resistente a esteroides familiar como esporádico" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 388– 93. doi : 10.1681/ASN.V132388 . PMID 11805166 . 
  • Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). "Las correlaciones genotipo/fenotipo de las mutaciones NPHS1 y NPHS2 en el síndrome nefrótico sugieren una interrelación funcional en la filtración glomerular" . Hum. Mol. Genet . 11 (4): 379–88 . doi : 10.1093/hmg/11.4.379 . PMID 11854170 . 
  • Boute N, Roselli S, Gribouval O, Niaudet P, Gubler MC, Antignac C (2002). "[Caracterización del gen NPH2, que codifica la proteína glomerular podocina, implicada en una forma familiar de síndrome nefrótico corticorresistente transmitido como autosómico recesivo]". Néphrologie . 23 (1): 35– 6. PMID 11908478 . 
  • Carraro M, Caridi G, Bruschi M, Artero M, Bertelli R, Zennaro C, Musante L, Candiano G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Actividad de permeabilidad glomerular sérica en pacientes con mutaciones de podocina (NPHS2) y síndrome nefrótico resistente a esteroides" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (7): 1946– 52. doi : 10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB . PMID 12089392 . 
  • Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). "Co-Localización de nefrina, podocina y el citoesqueleto de actina  : evidencia de un papel en la formación de los procesos podocitarios" . Am. J. Pathol . 161 (4): 1459– 66. doi : 10.1016 / S0002-9440(10)64421-5 . PMC 1867300. PMID 12368218 .  
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  • Maruyama K, Iijima K, Ikeda M, Kitamura A, Tsukaguchi H, Yoshiya K, Hoshii S, Wada N, Uemura O, Satomura K, Honda M, Yoshikawa N (2004). "Mutaciones NPHS2 en el síndrome nefrótico esporádico resistente a esteroides en niños japoneses". Pediatr . Nephrol . 18 (5): 412– 6. doi : 10.1007/s00467-003-1120-6 . PMID 12687458. S2CID 2093444 .  
  • Caridi G, Bertelli R, Di Duca M, Dagnino M, Emma F, Onetti Muda A, Scolari F, Miglietti N, Mazzucco G, Murer L, Carrea A, Massella L, Rizzoni G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2003). "Ampliando el espectro de enfermedades relacionadas con mutaciones de podocina" . J. Am. Soc. Nefrol . 14 (5): 1278– 86. doi : 10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0 . PMID 12707396 . 
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