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Moniletrix

La moniletrix (también conocida como cabello perlado ) [ 1 ] es una enfermedad capilar autosómica dominante poco frecuente que produce cabello corto, frágil y quebradizo con apa...

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La moniletrix (también conocida como cabello perlado ) [ 1 ] es una enfermedad capilar autosómica dominante poco frecuente que produce cabello corto, frágil y quebradizo con apariencia de perlas. [ 2 ] [ 3 ] Proviene de la palabra latina para collar ( monile ) y la palabra griega para cabello ( thrix ). [ 4 ] El cabello se vuelve quebradizo y se rompe en las partes más delgadas entre las perlas. Se manifiesta como un adelgazamiento o calvicie del cabello y fue descrita por primera vez en 1897 por Walter Smith. [ 5 ]

Signos y síntomas

Algunos indicadores de moniletrix son pequeños bultos en la piel, principalmente en el cuero cabelludo, el cuello y los brazos. En la mayoría de los casos, aparecen pápulas firmes y oscuras, cubiertas de escamas y costras oscuras en la piel, especialmente en el cuero cabelludo. [ 6 ] El individuo afectado tendría hebras de cabello con aspecto de cuentas. Las posibles áreas de pérdida de cabello son las cejas, las pestañas, las extremidades y la región púbica. Las hebras de cabello suelen ser opacas, secas y quebradizas. Las hebras son propensas a romperse de forma leve a severa, causando alopecia de inicio, especialmente durante el embarazo. Las uñas de las manos y de los pies tienden a verse anormales. [ 7 ] El inicio de esta enfermedad varía de persona a persona. Actualmente se desconoce la frecuencia de la moniletrix.

Presentación

La moniletrix no se presenta en recién nacidos; generalmente se desarrolla durante los primeros meses de vida. Puede manifestarse como alopecia (calvicie). La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. También pueden presentarse deformidades en las uñas, así como queratosis folicular e hiperqueratosis folicular . Según su gravedad, puede afectar el vello de todo el cuerpo, incluyendo el cabello de la cabeza, brazos y piernas, vello púbico, axilar, cejas y pestañas. Al microscopio, se observan pequeñas protuberancias en el cabello, que lo vuelven quebradizo y provocan que se rompa en las secciones más finas. Los casos graves de moniletrix también pueden afectar las uñas de los dedos de las manos y los pies, causando un crecimiento anormal. Además, puede provocar queratosis pilaris (pequeñas protuberancias en la piel). Los casos menos graves pueden afectar solo ciertas partes del cuero cabelludo, generalmente la nuca y el cuello.

Monilethrix tiene un patrón de herencia autosómico dominante .

Diagnóstico

La moniletrix puede diagnosticarse mediante tricoscopia [ 8 ] [ 9 ] y otras formas de dermatoscopia . El examen con microscopio óptico es diagnóstico y revela nódulos elípticos de grosor normal y constricciones intermitentes, internodos en los que el pelo se rompe fácilmente. Al examen, el pelo se observa con aspecto de cuentas. Este aspecto es el resultado de un estrechamiento periódico del tallo con nódulos separados por aproximadamente 0,7  mm. [ 10 ] En general, existe una tendencia a la mejoría espontánea con el tiempo, especialmente durante la pubertad y el embarazo, pero la afección nunca desaparece por completo. [ 11 ]

Genética

La moniletrix es causada por mutaciones que afectan a los genes KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 ( KRT83 ) o KRTHB6 ( KRT86 ), que codifican las queratinas de la corteza del cabello de tipo II . [ 12 ] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante. [ 2 ] Esto significa que el o los genes defectuosos responsables del trastorno se encuentran en un autosoma , y ​​solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un progenitor afectado. Si un progenitor afectado y un progenitor no afectado tienen hijos, en el 50% de los casos, estos se verán afectados por la moniletrix. Puede presentarse por igual en hombres y mujeres.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la moniletrix. En algunos casos, se ha observado una resolución espontánea tras la pubertad. En las mujeres afectadas, la afección mejora durante el embarazo. El asesoramiento genético será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. El tratamiento es sintomático y de apoyo. [ 6 ]

Epidemiología

Actualmente, se desconoce la frecuencia de esta enfermedad, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Los signos y síntomas pueden aparecer espontáneamente al nacer o alrededor de los 2 años. [ 6 ] Los síntomas pueden variar o permanecer iguales a lo largo de la vida, pero suelen manifestarse después de los primeros meses de vida.

Véase también

Referencias

  1. ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10.ª ed.) . Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. 1 2 Celep, F.; Uzumcu, A.; Sonmez, F.; Uyguner, O.; Balci, Y.; Bahadir, S.; Karaguzel, A. (2009). "Dificultades en el mapeo de una gran familia turca consanguínea con herencia moniletrix vertical". Genetic Counseling (Ginebra, Suiza) . 20 (1): 1– 8. PMID 19400537 . 
  3. ↑ Freedberg; et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.) . McGraw-Hill. pag. 639.ISBN​   978-0-07-138076-8.
  4. ↑ Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (09/09/2008). "Monilethrix" . Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH . Archivado del original el 30/07/2012 . Consultado el 15/01/2011 .
  5. ↑ Chabchoub, I.; Souissi, A. (2022). "Monilethrix". Monilethrix NCBI . StatPearls. PMID 30969635 . 
  6. 1 2 3 "Monilethrix" . NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Raras) . Consultado el 17 de marzo de 2022 .
  7. ↑ "Monilethrix: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 17 de marzo de 2022 .
  8. ^ Rudnicka L, Olszewska M, Rakowska A, Kowalska-Oledzka E, Slowinska M (2008). "Tricoscopia: un nuevo método para diagnosticar la caída del cabello". J Drogas Dermatol . 7 (7): 651– 654. PMID 18664157 . 
  9. ^ Rakowska A, Slowinska M, Kowalska-Oledzka E, Rudnicka L (2008). "Tricoscopia en anomalías genéticas del tallo del cabello" . Representante de caso de J Dermatol . 2 (2): 14– 20. doi : 10.3315/jdcr.2008.1009 . PMC 3157768 . PMID 21886705 .  
  10. ↑ Ito, M.; Hashimoto, K.; Yorder, FW (diciembre de 1984). "Monilethrix: un estudio ultraestructural" . Journal of Cutaneous Pathology . 11 (6): 513– 521. doi : 10.1111 / j.1600-0560.1984.tb00412.x . ISSN 0303-6987 . PMID 6520260. S2CID 19702884 .   
  11. ↑ Zlotogorski, Abraham; Marek, Dina; Horev, Liran; Abu, Almogit; Ben-Amitai, Dan; Gerad, Liora; Ingber, Arieh; Frydman, Moshe; Reznik-Wolf, Haike; Vardy, Daniel A.; Pras, Elon (2006-06-01). "Una forma autosómica recesiva de moniletrix es causada por mutaciones en DSG4: superposición clínica con hipotricosis autosómica recesiva localizada" . Journal of Investigative Dermatology . 126 (6): 1292– 1296. doi : 10.1038/sj.jid.5700251 . ISSN 0022-202X . PMID 16575393 .  
  12. ↑ Schweizer J (2006). "Más de un gen implicado en la moniletrix: actores intracelulares pero también extracelulares" . J. Invest. Dermatol . 126 (6): 1216–9 . doi : 10.1038/sj.jid.5700266 . PMID 16702971 .