María Nueva

Maria Iandolo New (11 de diciembre de 1928 - 26 de julio de 2024 ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]} ) fue profesora de Pediatría, Genómica y Genética en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí en la ciudad de Nueva York . ^{[ 4 ]} Fue experta en hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una afección genética que afecta la glándula suprarrenal y que puede afectar el desarrollo sexual. ^{[ 5 ]}

New recibió su licenciatura en química con una subespecialización en latín de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York , en 1950, y su título de médica de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, en 1954. ^{[ 6 ]} Completó una pasantía en medicina en el Hospital Bellevue en Nueva York, seguida de una residencia en pediatría en el Hospital de Nueva York . ^{[ 6 ]} De 1957 a 1958 estudió la función renal con una beca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Fue pediatra investigadora del Grupo de Estudio de Diabetes del Programa de Enseñanza de Atención Integral en el Centro Médico Cornell del Hospital de Nueva York de 1958 a 1961, y tuvo una segunda beca de los NIH con Ralph E. Peterson de 1961 a 1964, para estudiar la producción de hormonas esteroides específicas durante la infancia, la niñez y la adolescencia.

En 1964, New fue nombrada Jefa de Endocrinología Pediátrica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell , cargo que ocupó durante 40 años. ^{[ 6 ]} En 1978, fue nombrada Profesora Harold y Percy Uris de Endocrinología y Metabolismo Pediátricos. En 1980, New fue nombrada Presidenta del Departamento de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell y Pediatra Jefa del Departamento de Pediatría en el Hospital New York-Presbyterian . Fue una de las pocas mujeres en el país en servir como Presidenta de una división importante de una facultad de medicina, y su mandato duró 22 años. Mientras fue Presidenta, New fundó y dirigió el Centro de Investigación Clínica Infantil de 8 camas, un centro de investigación clínica en pediatría con investigación pionera en endocrinología , hematología e inmunología pediátricas , durante el surgimiento del SIDA . En 2004, New fue contratada por la Escuela de Medicina Mount Sinai como Profesora de Pediatría y Genética Humana y Directora del Programa de Trastornos Esteroideos Suprarrenales. ^{[ 7 ]} También fue Profesora Adjunta de Genética en el Columbia College of Physicians and Surgeons y Decana Asociada de Investigación en el Herbert Wertheim College of Medicine de la Florida International University .

New es reconocida como una de las endocrinólogas pediátricas líderes en el mundo. ^{[ 7 ]} Su trayectoria profesional vincula la ciencia clínica y básica. Ha continuado su investigación científica, incluyendo el uso del diagnóstico genético molecular, el diagnóstico prenatal y el tratamiento. Si bien la fisiología de los esteroides se comprendía bien cuando New comenzó su carrera científica, poco de ese conocimiento se había aplicado a la comprensión de los trastornos esteroideos en niños. La investigación de New sobre el mecanismo y la genética de los trastornos esteroideos ha establecido estándares para la atención prenatal y posnatal de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita y exceso aparente de mineralocorticoides .

Durante un período de 43 años, New mantuvo la subvención de los Institutos Nacionales de Salud con financiación continua más larga , "Metabolismo de los andrógenos en la infancia", que apoyó la investigación que caracterizaba los diversos espectros clínicos de pacientes con defectos enzimáticos esteroidogénicos raros, como la hiperplasia suprarrenal congénita , y sus consecuencias metabólicas. ^{[ 8 ]}

Su investigación posterior se centró principalmente en los trastornos esteroideos genéticos. Continuó estudiando tres trastornos monogénicos: deficiencia de 21-hidroxilasa , deficiencia de 11β-hidroxilasa y exceso aparente de mineralocorticoides , haciendo hincapié en la correlación genotipo/fenotipo y el diagnóstico y tratamiento prenatal. Ha publicado más de 640 artículos académicos en una amplia gama de revistas prestigiosas y publicó un libro de genética titulado Trastornos esteroideos genéticos en 2014. También ha recibido numerosos premios que reconocen su trabajo en el tratamiento de madres e hijos afectados por el trastorno. ^{[ 9 ]}

En 1977, New describió por primera vez el exceso aparente de mineralocorticoides (EAM) en una niña Zuni . ^{[ 10 ]} Su equipo fue el primero en publicar mutaciones en la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (codificada por el gen HSD11B2 ) que causan esta forma potencialmente mortal de hipertensión con baja renina. New abrió un nuevo campo de la biología de los receptores al demostrar la acción de la enzima 11β-HSD2 en el receptor de mineralocorticoides del túbulo renal distal para metabolizar el cortisol a cortisona y, por lo tanto, proteger el receptor. Esta fue la primera demostración del metabolismo de un ligando para regular negativamente su acción sobre la activación del receptor.

En 1979, New describió una forma de deficiencia leve de esteroide 21-hidroxilasa llamada deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa , que se caracteriza por diversos síntomas hiperandrogénicos que aparecen postnatalmente en varones y mujeres. ^{[ 11 ]} La notable prevalencia de 1 de cada 27 judíos asquenazíes de una forma leve de CAH fue documentada por New en 1985 y la frecuencia genética de la mutación es de 1 de cada 3 en la población judía asquenazí. ^{[ 12 ]} Estos estudios establecieron la deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa como el trastorno más frecuente de todas las enfermedades autosómicas recesivas en humanos. Si bien siempre se había observado un espectro de gravedad de la hiperplasia suprarrenal congénita, New fue el primero en identificar la forma leve con mutaciones moleculares específicas.

Se han planteado cuestiones éticas en torno a la investigación de New. En concreto, se ha cuestionado si las mujeres embarazadas sometidas a tratamiento por los posibles efectos de la hiperplasia suprarrenal congénita en sus fetos fueron debidamente informadas sobre los tratamientos que se les administraron. ^{[ 5 ]} En septiembre de 2010, la FDA no encontró nada que justificara una investigación. En un artículo de 2012, Alice Dreger profundizó en las cuestiones implicadas. ^{[ 13 ]} Se necesitan más investigaciones y estudios a largo plazo para establecer la pauta de uso correcta.

• Premio Judson J. Van Wyk, Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins (2010) ^{[ 14 ] [ 6 ]}
• Premio Fred Conrad Koch, The Endocrine Society (2003), ^{[ 15 ]} el máximo galardón de la American Endocrine Society ^{[ 6 ]}
• Premio al Mérito, Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (1998) ^{[ 16 ]}
• Premio Rhône-Poulenc Rorer al Investigador Clínico, Sociedad Endocrina (1995) ^{[ 17 ]}
• Medalla Dale, Sociedad de Endocrinología (1995) ^{[ 18 ]}
• Premio Robert H. Williams al Liderazgo Distinguido, The Endocrine Society (1988), ^{[ 19 ]} el máximo galardón de la British Endocrine Society
• Premio al Graduado Distinguido de la Universidad de Pensilvania ^{[ 20 ]}
• Cátedra St. Geme, Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado (2010) ^{[ 21 ]}
• Presidente de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins (1985) ^{[ 22 ]}

Miembro electo de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , ^{[ 6 ]} la Academia Nacional de Medicina y la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias.