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MYH8

La miosina-8 , o cadena pesada de miosina 8, es una proteína codificada por el gen MYH8 . [ 5 ] [ 6 ] Las miosinas son proteínas que se encuentran en el músculo, compuestas por ...

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La miosina-8 , o cadena pesada de miosina 8, es una proteína codificada por el gen MYH8 . [ 5 ] [ 6 ] Las miosinas son proteínas que se encuentran en el músculo, compuestas por dos cadenas pesadas y dos cadenas ligeras [ 7 ] .

La proteína humana MYH8 tiene 1937 aminoácidos de longitud y una masa molecular de 222 kDa. [ 8 ]

Las mutaciones en MYH8 están asociadas con el síndrome de pseudocamptodactilia trismo . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000133020 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000055775 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Karsch-Mizrachi I, Feghali R, Shows TB, Leinwand LA (agosto de 1990). "Generación de un cDNA que codifica la cadena pesada de miosina perinatal humana de longitud completa". Gene . 89 (2): 289– 94. doi : 10.1016/0378-1119(90)90020-R . PMID 2373371 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: MYH8 miosina, cadena pesada 8, músculo esquelético, perinatal" .
  7. 1 2 Oldfors, Anders (16 de abril de 2007). "Miopatías miogénicas hereditarias" . Trastornos neuromusculares . 17 (5): 355– 367. doi : 10.1016/j.nmd.2007.02.008 . ISSN 0960-8966 – vía Elsevier Science Direct. 
  8. ↑ "UniProt" . UniProt . Consultado el 5 de mayo de 2026 .

Lecturas adicionales

  • Bober E, Buchberger-Seidl A, Braun T, et  al. (1990). "Identificación de tres isoformas de cadenas pesadas de miosina humana controladas por el desarrollo" . Eur. J. Biochem . 189 (1): 55– 65. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x . PMID 1691980 . 
  • Bober E, Lyons GE, Braun T, et  al. (1991). "El gen regulador muscular, Myf-6, tiene un patrón de expresión bifásico durante el desarrollo temprano del ratón" . J. Cell Biol . 113 (6): 1255– 65. doi : 10.1083/jcb.113.6.1255 . PMC 2289041. PMID 2045411 .  
  • Feghali R, Leinwand LA (1989). "Caracterización genética molecular de una cadena pesada de miosina perinatal humana regulada durante el desarrollo" . J. Cell Biol . 108 (5): 1791–7 . doi : 10.1083/jcb.108.5.1791 . PMC 2115547. PMID 2715179 .  
  • Jullian EH, Kelly AM, Pompidou AJ, et  al. (1995). "Caracterización de un transcrito de cadena pesada de miosina perinatal humana". Eur. J. Biochem . 230 (3): 1001– 6. doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.tb20648.x . PMID 7601129 . 
  • Soussi-Yanicostas N, Whalen RG, Petit C (1993). "Cinco genes de la cadena pesada de miosina esquelética están organizados como un complejo multigénico en el genoma humano". Hum. Mol. Genet . 2 (5): 563– 9. doi : 10.1093/hmg/2.5.563 . PMID 8518795 . 
  • Veugelers M, Bressan M, McDermott DA, et  al. (2004). "Mutación de la cadena pesada de miosina perinatal asociada con una variante del complejo de Carney" . N. Engl. J. Med . 351 (5): 460– 9. doi : 10.1056/NEJMoa040584 . PMID 15282353 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Toydemir RM, Chen H, Proud VK, et  al. (2007). "El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es causado por una mutación recurrente de MYH8". Am. J. Med. Genet. A . 140 (22): 2387– 93. doi : 10.1002/ajmg.a.31495 . PMID 17041932 . S2CID 1775227 .