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MYH3

La miosina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYH3 . [ 5 ] [ 6 ] Función Myosin is a major contractile protein which converts chemical energy into m...

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La miosina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYH3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Myosin is a major contractile protein which converts chemical energy into mechanical energy through the hydrolysis of ATP. Myosin is a hexameric protein composed of a pair of myosin heavy chains (MYH) and two pairs of nonidentical light chains. This gene is a member of the MYH family and encodes a protein with an IQ domain and a myosin head-like domain. Mutations in this gene have been associated with two congenital contracture (arthrogryposis) syndromes,[7]Freeman–Sheldon syndrome and Sheldon–Hall syndrome.[6]

References

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  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020908–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (May 1989). "Nucleotide sequence of full length human embryonic myosin heavy chain cDNA". Nucleic Acids Research. 17 (9): 3591–2. doi:10.1093/nar/17.9.3591. PMC 317805. PMID 2726495.
  6. 12"Entrez Gene: MYH3 myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic".
  7. ↑Alvarado DM, Buchan JG, Gurnett CA, Dobbs MB (Jun 2011). "Exome sequencing identifies an MYH3 mutation in a family with distal arthrogryposis type 1". The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. 93 (11): 1045–50. doi:10.2106/JBJS.J.02004. PMC 3102311. PMID 21531865.

Further reading

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  • Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Wu QL, Raychowdhury MK, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (octubre de 1989). "ADNc de la cadena pesada de miosina embrionaria humana. Conservación de la secuencia entre especies de la varilla de miosina, locus cromosómico y transcripción específica de isoforma del gen" . FEBS Letters . 256 ( 1–2 ): 21–8 . doi : 10.1016/0014-5793(89)81710-7 . PMID 2806546. S2CID 12047829 .  
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  • Hundley AF, Yuan L, Visco AG (mayo de 2006). "Polipéptido 3 de cadena pesada del músculo esquelético y proteína H de unión a la miosina en el músculo pubococcígeo en pacientes con y sin prolapso de órganos pélvicos". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 194 (5): 1404–10 . doi : 10.1016/j.ajog.2006.01.049 . PMID 16579921 . 
  • Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (mayo de 2006). "Las mutaciones en la cadena pesada de miosina embrionaria (MYH3) causan el síndrome de Freeman-Sheldon y el síndrome de Sheldon-Hall". Nature Genetics . 38 (5): 561– 5. doi : 10.1038/ng1775 . PMID 16642020. S2CID 8226091 .  

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