El gen MYH16 codifica una proteína llamada cadena pesada de miosina 16, que es una proteína muscular en los mamíferos. Al menos en los primates, es una proteína muscular especializada que se encuentra solo en los músculos temporal y masetero de la mandíbula. [3] [4] Las proteínas de la cadena pesada de miosina son importantes en la contracción muscular , y si faltan, los músculos serán más pequeños. [3] En los primates no humanos, MYH16 es funcional y los animales tienen músculos mandibulares poderosos. En los humanos, el gen MYH16 tiene una mutación que hace que la proteína no funcione. [5] Aunque la importancia exacta de este cambio para explicar las diferencias entre los humanos y otros simios aún no está clara, dicho cambio puede estar relacionado con un mayor tamaño del cerebro y un control más fino de la mandíbula, lo que facilita el habla. [3] No está claro cómo se relaciona la mutación MYH16 con otros cambios en la mandíbula y el cráneo en la evolución humana temprana (por ejemplo, si la mutación MYH16 ocurrió primero y condujo a otros cambios, o si la mutación MYH16 ocurrió después de que otros cambios hicieron que la proteína MYH16 ya no fuera necesaria). [3]
El descubrimiento inicial de la mutación humana MYH16 fue publicado en 2004 por un equipo de la Universidad de Pensilvania dirigido por Hansell H. Stedman. [4] La fecha de la mutación se ha estimado en 2,4 millones de años [4] o 5,3 millones de años [6] .
El gen MYH16 está presente en perros , [6] pero no parece estar presente en ratones . [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000002079 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ abcd Carroll, Sean B. (2005). Las infinitas formas más hermosas: la nueva ciencia de la evo-devoción y la creación del reino animal . Nueva York: Norton. pp. 272– 274. ISBN 0-393-32779-5.
- ^ abc Stedman HH, Kozyak BW, Nelson A, Thesier DM, Su LT, Low DW, Bridges CR, Shrager JB, Minugh-Purvis N, Mitchell MA (marzo de 2004). "La mutación del gen de la miosina se correlaciona con cambios anatómicos en el linaje humano". Nature . 428 (6981): 415–8 . Bibcode :2004Natur.428..415S. doi :10.1038/nature02358. PMID 15042088. S2CID 4304466.
- ^ Pereira TV, Salzano FM, Mostowska A, Trzeciak WH, Ruiz-Linares A, Chies JA, Saavedra C, Nagamachi C, Hurtado AM, Hill K, Castro-de-Guerra D, Silva-Júnior WA, Bortolini MC (abril de 2006) ). "Selección natural y evolución molecular en el gen PAX9 de primates, un determinante importante del desarrollo dental". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 103 (15): 5676– 81. Código bibliográfico : 2006PNAS..103.5676P. doi : 10.1073/pnas.0509562103 . PMC 1458632 . PMID 16585527.
- ^ ab Perry GH, Verrelli BC, Stone AC (marzo de 2005). "Los análisis comparativos revelan una historia compleja de evolución molecular para el MYH16 humano". Mol. Biol. Evol . 22 (3): 379– 82. doi : 10.1093/molbev/msi004 . PMID 15470226. S2CID 44618003.
- ^ Zhu J, Sanborn JZ, Diekhans M, Lowe CB, Pringle TH, Haussler D (diciembre de 2007). "Búsqueda genómica comparativa de pérdidas de genes establecidos desde hace mucho tiempo en el linaje humano". PLOS Comput. Biol . 3 (12): e247. Bibcode :2007PLSCB...3..247Z. doi : 10.1371/journal.pcbi.0030247 . PMC 2134963 . PMID 18085818.
Enlaces externos
- Historia de Science Scoop
- Hopkin M (25 de marzo de 2004). "Una teoría asombrosa sobre la evolución humana". Nature News . doi :10.1038/news040322-9.
- "Informe de símbolos: MYH16". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC).